Morfologický ultrazvuk a zistenie postihnutia plodu

Počas tehotenstva absolvuje žena množstvo vyšetrení, ktorých cieľom je monitorovanie zdravého vývoja plodu a včasné odhalenie prípadných abnormalít. Medzi kľúčové vyšetrenia patrí morfologický ultrazvuk, ktorý sa zameriava na detailné zobrazenie orgánov a systémov plodu.

Úvod do problematiky prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika zahŕňa širokú škálu vyšetrení, od jednoduchých skríningových testov až po invazívne diagnostické metódy. Cieľom je posúdiť riziko genetických a vývojových abnormalít plodu. Informácie získané z týchto vyšetrení umožňujú rodičom a lekárom prijímať informované rozhodnutia o ďalšom postupe.

Skríningové vyšetrenia v tehotenstve

Viability sken

Viability sken sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, zvyčajne medzi 6. a 11. týždňom. Jeho cieľom je potvrdiť prítomnosť embrya v maternici, vylúčiť mimomaternicové tehotenstvo, určiť počet embryí, posúdiť vitalitu plodu a zhodnotiť anomálie maternice, vajíčkovodov a vaječníkov. V období od 9. do 11. týždňa gravidity sa stanovuje tzv. CRL (temenokostrčná vzdialenosť) rozmer embrya. Práve toto obdobie je najoptimálnejšie pre meranie CRL a tým stanovenie čo najpresnejšieho odhadu termínu pôrodu (odchýlka +-4,7 dňa). Na základe určitých hodnôt frekvencie srdca pred 8 týždňom gravidity, včasnej vizualizácie amniálnej dutiny ešte pred 7mm veľkosťou embrya a nekoreláciou priemerou veľkostí žĺtkového vačku vieme stanoviť určitú percentuálnu predikciu možnej včasnej tehotenskej straty - potratu. Do súvzťahu tzv. predikcie možného potratu pridávame aj hodnotenie vzniknutého periovulárneho event. retrochoriálneho hematómu. Jedna zo základných odpovedí, ktoré by mali byť zodpovedané do konca 7 týždňa gravidity je chorionicita v prípade viacplodovej gravidity (dvojčatá, trojčatá…), tzn. vyjadrenia sa k budúcemu vytvoreniu jednej spoločnej, alebo viacerých samostatných placent.

Prvotrimestrálny screening (kombinovaný test)

Prvotrimestrálny screening, známy aj ako kombinovaný test, sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva. Spája v sebe vyšetrenie krvi matky a podrobný ultrazvuk. Z krvi sa merajú hodnoty dvoch látok - PAPP-A a free BetaHCG. Ultrazvukové vyšetrenie sa zameriava na meranie šijového prejasnenia (NT) a prítomnosť nosovej kosti. Vysoká hodnota NT a neprítomnosť nosovej kosti môžu poukazovať na zvýšené riziko Downovho syndrómu. Zo všetkých zistených hodnôt je potom spočítané výsledné riziko postihnutia bábätka. Dobrý výsledok znamená, že všetky sledované hodnoty sú v norme a riziko postihnutia bábätka je minimálne. Ak hodnota rizika postihnutia plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou je >1:4 až 1:300 je to vysoké riziko a bude Vám odporučená invazívna prenatálna diagnostika, t.j. odber choriových klkov - CVS na stanovenie chromozomálnej výbavy plodu s výsledkom do 24 až 48hod. Podľa Vašej preferencie je možné realizovať i neinvazívne vyšetrenie voľnej plodovej DNA (cffDNA) z Vašej krvi - PRENASCAN. 1:301 až 1:1000 je to stredné riziko bude Vám odporučené ultrazvukové vyšetrenie v 18 až 20 týždni gravidity - genetický ultrazvuk s rekalkuláciou rizika <1:1000 je to nízke riziko a odporúčame ultrazvukové morfologické vyšetrenie v 19-23 týždni tehotenstva. Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít - práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších). Predstavuje nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti záhlavia plodu, v ultrazvukovom obraze je viditeľné iba v období medzi 11.-14. t.t., nie je viditeľné pred 11. t.t., po 14. t.t. NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre výpočet rizika Downovho syndrómu u dieťatka. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 76% bábätiek s touto genetickou odchýlkou. Pri stanovení rizika postihnutia dieťatka sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých biochemických parametrov v krvi matky, prípadne aj v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami (vtedy sa detekcia zvýši až na 87 %). Zvýšená hodnota NT však automaticky neznamená Downov syndróm alebo inú chromozomálnu odchýlku, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé dieťatko. Súčasťou prvotrimestrálneho screeningu je aj zhodnotenie prítomnosti nosovej kostičky (NB), z merania prietoku krvi cez ductus venosus (DV, telová žila plodu) a cez trikuspidálnu chlopňu (TR, hodnotí sa nedomykavosť trikuspidálnej chlopne). Vyšetrujeme I včasnú morfológiu plodu so zameraním sa na jeho možné abnormality. V I. trimestri sme schopný detekovať až 75% abnormalít plodu. Kombinovaný test je najefektívnejšou skríningovou metódou chromozómových aberácii a morfologických abnormalít čo sa týka aplikovatelnosti a výťažnosti (vysoká špecificita a senzitivita) vo včasnej gravidite. Zároveň významne znižuje nutnosť invazívnej diagnostiky u žien ako je odber choriových klkov a amniocentéza a naopak zvyšuje záchyt Downovho syndrómu a ďalších chromozómových abnormalít na viac ako 95%-98%.

Triple test

Triple test sa vykonáva v druhom trimestri, zvyčajne medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva. Ide o vyšetrenie krvi matky, pri ktorom sa merajú hladiny troch hormónov: AFP (alfafetoproteín), uE3 (nekorigovaný estriol) a hCG (ľudský choriogonadotropín). Na základe výsledkov tohto testu sa vypočíta riziko Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu. Triple test sa však vyznačuje nižšou spoľahlivosťou a jeho falošne pozitívne výsledky už vystrašili nejednu budúcu maminku. Preto ho dnes lekári volia skôr ako doplnok k iným vyšetreniam, prípadne ho zo skladby vyšetrení v tehotenstve pomaly vyraďujú.

Prečítajte si tiež: Dôchodok: Ako získať údaje o zamestnávateľovi

NIPT test

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je neinvazívny test, ktorý sa vykonáva z krvi matky po 10. týždni tehotenstva. Test analyzuje DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi matky, a s vysokou presnosťou dokáže odhaliť riziko Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu. NIPT testy sú pomerne spoľahlivé, no neprepláca ich zdravotná poisťovňa. Vykonávajú sa od 11. do 14. týždňa tehotenstva a ich cena je dosť vysoká - pohybuje sa od 350€ až po 600€, v závislosti od konkrétneho balíčka skúmaných vývojových vád. Často ich preto volia len tie maminky, ktoré majú odôvodnenú obavu o zdravie svojho dieťaťa, prípadne ak majú vyšší vek, ktorý pravdepodobnosť vzniku chromozomálnej vady zvyšuje.

Morfologický ultrazvuk: Detailné zobrazenie plodu

Morfologický ultrazvuk, označovaný aj ako druhotrimestrálny skríning, sa vykonáva okolo 20. týždňa tehotenstva. Je to najdôležitejšie ultrazvukové vyšetrenie v priebehu celého tehotenstva a dokáže objaviť vývojové chyby, ktoré doterajšie vyšetrenia neodhalili. Počas tohto vyšetrenia lekár podrobne skúma všetky orgány a systémy plodu, aby sa uistil, že sa vyvíjajú správne.

Čo sa sleduje počas morfologického ultrazvuku?

• Mozog a miecha: Lekár kontroluje štruktúru mozgu, prítomnosť mozgovomiešnej tekutiny a uzavretie neurálnej trubice.
• Srdce: Dôkladne sa vyšetrujú srdcové komory, predsiene, chlopne a cievy.
• Pľúca: Kontroluje sa vývoj pľúc a prítomnosť tekutiny v pľúcach.
• Obličky a močový systém: Lekár sleduje veľkosť, tvar a funkciu obličiek.
• Tráviaci systém: Vyšetruje sa žalúdok, črevá a pečeň.
• Končatiny: Kontroluje sa dĺžka a tvar kostí, prítomnosť prstov a ich správne usporiadanie.
• Tvár: Lekár sleduje profil tváre, prítomnosť nosovej kosti, pery a podnebie.
• Pohlavné orgány: Je možné určiť pohlavie plodu.
• Placenta a pupočník: Kontroluje sa uloženie placenty a prietok krvi v pupočníku.

Kedy je podozrenie na postihnutie plodu?

Ak lekár počas morfologického ultrazvuku zistí akékoľvek abnormality, môže to znamenať, že plod má nejaké postihnutie. Medzi najčastejšie zistenia patria:

• Vrodené srdcové chyby: Patria medzi najčastejšie vrodené vady.
• Rázštep chrbtice (spina bifida): Ide o defekt neurálnej trubice, ktorý môže spôsobiť rôzne stupne postihnutia dolných končatín a močového mechúra.
• Hydrocefalus: Nahromadenie mozgovomiešnej tekutiny v mozgu.
• Rázštep pery a podnebia: Vrodená vada tváre.
• Downov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 21.
• Edwardsov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18.
• Patauov syndróm: Genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 13.
• Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí: u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít - práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších).

Čo robiť, ak je podozrenie na postihnutie?

Ak lekár zistí abnormality počas morfologického ultrazvuku, odporučí ďalšie vyšetrenia na potvrdenie diagnózy. Medzi najčastejšie patria:

• Genetický ultrazvuk: Podrobnejšie ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa zameriava na detaily, ktoré by mohli naznačovať genetické abnormality.
• Amniocentéza: Odber plodovej vody na genetické testovanie.
• Kordocentéza: Odber krvi z pupočníka na genetické testovanie.
• Neinvazívne testovanie: Testovanie z periférnej krvi matky (Panorama, Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11. týždňa tehotenstva.

Ďalšie ultrazvukové vyšetrenia

Podrobný ultrazvuk v treťom trimestri

Posledný detailný ultrazvuk sa vykonáva okolo 30. týždňa tehotenstva a jeho súčasťou je aj flowmetria - meranie prietokov krvi v dôležitých cievach. Ide o veľkú kontrolu stavu placenty a podmienok, ktoré bábätko v brušku má. V prípade, že sa na ultrazvuk v 3. trimestri objednáš do ambulancie, ktorá má zmluvu s tvojou zdravotnou poisťovňou, nebudeš za toto vyšetrenie nič platiť.

Prečítajte si tiež: Sprievodca zisťovaním exekúcií na dôchodok

3D/4D ultrazvuk

3D alebo 4D ultrazvuk sa nevykonáva s cieľom preveriť zdravotný stav bábätka, no ide skôr o akýsi zážitok pre budúcich rodičov. Vďaka fotografii alebo video nahrávke budú mať peknú spomienku na tehotenstvo. Keďže ide o komerčný ultrazvuk, nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou, a ideálny čas na jeho podstúpenie je na rozhraní druhého a tretieho trimestra.

Invazívne diagnostické metódy

V prípade, že skríningové vyšetrenia poukážu na zvýšené riziko genetickej abnormality, lekár môže odporučiť invazívne diagnostické metódy, ako sú amniocentéza alebo odber choriových klkov. Tieto metódy umožňujú získať vzorku genetického materiálu plodu na presnú analýzu.

Amniocentéza

Amniocentéza je diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda na vykonanie genetickej diagnostiky a vylúčenie, prípadne potvrdenie genetickej chyby dieťatka medzi 15. - 22. Odber plodovej vody sa vykonáva dlhšou, ale veľmi tenkou punkčnou ihlou vyrobenou pre tento účel. Vpich sa vykoná cez prednú brušnú stenu, tak aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Plodová voda sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie klinickej genetiky a tu po kultivácii buniek získaných z plodovej vody vykonajú genetický rozbor dedičného materiálu - chromozómov vášho dieťatka.

Odber choriových klkov

Odber choriových klkov (CVS - Chorionic Villus Sampling) - odber chóriových klkov po 11.

Dôležitosť individuálneho prístupu

Je dôležité si uvedomiť, že žiadne prenatálne vyšetrenie nie je stopercentné. Výsledky vyšetrení je potrebné interpretovať v kontexte individuálnej situácie tehotnej ženy a jej rodinnej anamnézy. Lekár by mal rodičom poskytnúť všetky potrebné informácie a podporu, aby sa mohli informovane rozhodnúť o ďalšom postupe.

Prečítajte si tiež: Podrobný sprievodca: Zdieľanie príspevkov na Facebooku

Psychologický aspekt prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika môže byť pre tehotnú ženu a jej partnera stresujúca. Čakanie na výsledky vyšetrení a prípadné zistenie abnormality plodu môže vyvolať úzkosť, strach a neistotu. Je dôležité, aby mali rodičia k dispozícii psychologickú podporu a poradenstvo.

tags: #morfologický #ultrazvuk #zistenie #postihnutia