Dedenie krvných skupín: Veda, genetika a význam pre zdravie

Naša krv, životodarná tekutina, je zložená z rôznych druhov buniek plávajúcich v krvnej plazme. Krvná skupina predstavuje geneticky určené vlastnosti červených krviniek, ktoré definuje prítomnosť špecifických antigénov. Objav krvných skupín je spojený s viedenským lekárom Karlom Landsteinerom. V súčasnosti veda pozná viac ako 45 systémov kategorizácie krvných skupín, avšak v bežnom živote sa najčastejšie stretávame s dvomi najpoužívanejšími: systémom AB0 a Rh faktorom. Veda v tejto oblasti neustále napreduje. Len nedávno vedci vyriešili dlhoročnú záhadu a oficiálne uznali nový krvný systém MAL. V rámci neho identifikovali extrémne vzácny typ krvi „Gwada negativ“. Ostatné systémy sú významné hlavne v špecializovaných odboroch.

Systém AB0: Základné rozdelenie krvných skupín

Systém AB0 rozlišuje štyri hlavné krvné skupiny: A, B, AB a 0. To, do ktorej skupiny patríte, závisí od prítomnosti alebo absencie antigénov A a B a prítomnosti protilátok vo vašej krvi. V systéme AB0 rozlišujeme prirodzené protilátky (aglutiníny) a krvné antigény (aglutinogény). Pri narodení je ich množstvo prakticky nulové a vytvárajú sa až v priebehu prvého roka života. Krvné antigény rozpoznávajú akékoľvek „cudzie“ antigény a aktivujú imunitný systém. Prirodzené protilátky sa označujú podľa antigénu, proti ktorému sa tvoria. Napríklad, u nositeľa skupiny 0 sa v krvnej plazme nachádzajú prirodzené protilátky anti-A aj anti-B.

Rh Systém: Pozitívny alebo Negatívny Faktor

Systém Rh je zložitý antigénový systém. Pozostáva zo šiestich základných antigénov, ktoré sa označujú ako C, D, E, c, d, e. Podľa spôsobu dedičnosti týchto faktorov sa u každého vyskytuje jedna z ôsmich trojíc antigénov. U Rh pozitívnych osôb ide o antigény CDe, cDE, CDE alebo cDe. Najvýraznejšími antigénovými vlastnosťami sa vyznačuje antigén D, ktorý má aj najväčší klinický význam. Osoby, ktoré majú v membráne erytrocytov antigén D, sa označujú ako Rh pozitívne (Rh+). Rh protilátky sa tvoria iba tým, ktorí majú skupinu Rh-, a aj to len vtedy, ak sa stretnú s Rh+ pozitívnymi krvinkami.

Rh Faktor a Tehotenstvo

Počas tehotenstva sa za normálnych okolností nemieša krv matky a dieťaťa. Avšak, malé množstvo krvi dieťaťa môže prísť do styku s matkinou krvou. Akonáhle je matkin organizmus vystavený Rh+ pozitívnym krvinkám, začne tvoriť anti-D protilátky. Vytvorené protilátky nie sú problémom počas prvého tehotenstva. Ak je ďalšie dieťa Rh+ pozitívne, tieto anti-D protilátky môžu prejsť placentou do obehu dieťaťa. Tam sa naviažu na červené krvinky a zapríčinia ich zrýchlené vychytávanie a zánik v slezine. Preto sa v tehotenskej poradni robia krvné testy. V prípade zistenia Rh- negativity sa matke podá anti-D imunoglobulín ešte počas tehotenstva. Tento imunoglobulín zabraňuje telu produkovať Rh protilátky.

Transfúzia Krvi: Dôležitosť Kompatibility

Transfúzia krvi je prevod krvi alebo jej komponentov od darcu k pacientovi. Pri krvnej transfúzii platí zásada, že vždy treba podávať pacientovi krv rovnakej skupiny. Niektoré situácie si vynucujú podať krv, ktorá v systéme AB0 nie je celkom zhodná. To znamená, že pri transfúziách erytrocytov AB0 sú nositelia krvnej skupiny 0 univerzálnymi darcami a nositelia krvnej skupiny AB univerzálnymi príjemcami.

Prečítajte si tiež: Ako dediť výsluhový dôchodok?

Riziká Inkompatibilnej Transfúzie

V prípade podania inkompatibilnej krvi sa veľmi rýchlo prejaví akútna hemolytická reakcia. Ak je pacient pri vedomí, môže pociťovať triašku, zimnicu, dušnosť, nevoľnosť, potenie a tlak na hrudníku. Pri transfúzii Rh+ pozitívnej krvi pacientovi s Rh- negatívnou krvou, je prvá transfúzia bez komplikácií, nakoľko pacient ešte nemá protilátky. S prijatím Rh+ pozitívnej krvi sa u pacienta tieto protilátky proti antigénu D začnú tvoriť. Transfúzia Rh+ pozitívnej krvi Rh- negatívnemu pacientovi je nevhodná.

Darovanie Krvi: Dar Života

Darovanie krvi je skutočným „darom života“. Jeden odber totiž môže zachrániť až tri ľudské životy. Na jeseň pravidelne prebieha kampaň zameraná na prvodarcov krvi.

Genetika Krvných Skupín: Ako sa Dedia?

Krvné skupiny rovnako ako napríklad farbu očí alebo vlasov dedíme po rodičoch. Gény A a B sú dominantné a gén 0 je nedominantný. Ak sa teda napríklad gén 0 spáruje s génom A, krvná skupina bude A, pretože gén A je dominantný nad génom 0. Zvyčajne máme po celý život rovnakú krvnú skupinu. Existujú však prípady, keď dôjde u ľudí k jej zmene. Pacientove kmeňové bunky sa chemoterapiou alebo ožarovaním v podstate zničia. Po prijatí kostnej drene začnú kmeňové bunky produkovať krvinky darcovej skupiny, čím sa príjemcovi dočasne zmení jeho krvná skupina.

Dedičnosť v Systéme AB0

Krvné elementy - krvinky (biele, červené, krvné doštičky) majú na svojom povrchu zložité molekuly, tzv. antigény. Na základe štruktúry jednotlivých antigénov rozoznávame jednotlivé krvné skupiny. To, akú máme krvnú skupinu, je dané našimi rodičmi. Jeden gén krvnej skupiny dostaneme od otca a jeden gén od matky.

Dedičnosť Rh Faktoru

Problémy Inkompatibility počas Tehotenstva

Plod v tele matky má v sebe polovicu génov od svojej matky a polovicu od svojho otca. Táto druhá - otcovská polovica je pre matku vlastne cudzia. A tento cudzí materiál v tele matky môže niekedy vyvolať aj problém. Aj pri normálnom fyziologickom pôrode, pri poruchách placenty, pri kyretáži alebo potrate sa môže malé množstvo krvi plodu dostať do tela matky. Antigény na krvinkách plodu zdedené od otca, a teda pre matku cudzie, v tomto prípade vyvolajú v tele matky tvorbu protilátok. Tieto protilátky sú schopné prejsť cez placentu do krvného obehu plodu a spôsobiť rozpad krviniek (hemolýzu krviniek plodu). Dieťatko tak trpí málokrvnosťou a jeho prežitie závisí najmä od toho, koľko protilátok sa mu dostalo do obehu. Po narodení sa tak môže stretnúť so žltačkou, ktorá je pri hemolytickej chorobe oveľa intenzívnejšia a dlhšia ako bežná novorodenecká žltačka.

Prečítajte si tiež: Nároky na dedičstvo po manželovi

Rh Inkompatibilita

Najčastejším klinickým problémom je tzv. Rh inkompatibilita. Dochádza k nej vtedy, ak matka je Rh negatívna a dieťa je Rh pozitívne. Priebeh prvého takéhoto tehotenstva je zväčša bezproblémový. Ak sa však dostane malé množstvo erytrocytov takéhoto plodu do tela matky, vyvolá sa tvorba protilátok (matka vytvorí protilátku anti-D) a môže dôjsť k hemolýze - rozpadu erytrocytov u dieťaťa. Na vyvolanie tvorby protilátok stačí 0,1 ml erytrocytov plodu. Pri takejto Rh inkompatibilite sa zvyšuje pravdepodobnosť protilátkovej odpovede v každej nasledujúcej gravidite. Aby lekári zabránili vzniku hemolytickej choroby novorodencov, podajú matke anti-D imunoglobulín, ktorý má za úlohu vychytávať anti-D protilátky vytvorené v tele matky. Deje sa tak v 28. týždni alebo dvakrát, v 28. a 34. týždni tehotenstva. Rh negatívne mamičky dostávajú anti-D imunoglobulín okamžite po pôrode. Táto látka v podstate vyčistí matkinu krv od D-antigénu z erytrocytov dieťaťa, ktoré zostali matke v krvnom obehu.

Nesúlad Medzi Matkou 0 a Otcom A alebo B

V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť aj nesúlad krvných skupín rodičov. Môže vzniknúť u matiek, ktoré majú krvnú skupinu 0 a ich plod nesie na svojich erytrocytoch antigény A alebo B. Tieto antigény sú však v počiatočných fázach slabo vyvinuté, a preto nemajú veľkú silu, aby podnietili tvorbu protilátok. Dobrá správa je, že každá tehotná žena by mala absolvovať klinické vyšetrenie, či sa v jej tele nevytvorili protilátky už pred graviditou.

Genetické Aspekty a Dedičnosť Znakov

Ľudský genóm obsahuje približne 20-40 tisíc génov a približne 3 miliardy nukleotidov. Každý človek je veľmi zložitým polyhybridom, má veľmi rozsiahly a individuálne zložito diferencovaný genotyp, a tým aj fenotyp. K dedičným znakom človeka patria morfologické (tvarové), funkčné (týkajúce sa činnosti orgánov) a psychické (duševné) znaky, pretože sú ovplyvnené genetickou informáciou organizmu.

Skúmanie Dedičnosti

Dedičnosť človeka nemožno skúmať z etického hľadiska metódou pokusného kríženia. Ľudské partnerské páry majú navyše málo potomkov na to, aby sa dedičnosť ktoréhokoľvek znaku mohla analyzovať priamo podľa štiepnych pomerov v jednotlivých generáciách. Pri priemernej generačnej dobe človeka (asi 27 rokov) môže genetik objektívne sledovať najviac 4 generácie. Človek žije v populáciách, ktoré sa odlišujú veľkosťou a mierou izolácie, v ktorých sa veľmi rozmanite uplatňujú vplyvy génového posunu.

Genetika človeka má teda v podstate k dispozícií namiesto experimentálnych metód pozorovacie metódy. Sleduje fenotypové prejavy osôb vybraných podľa určitého systému:

Prečítajte si tiež: Podmienky dedenia DDS

• Genealogický výskum - skúma sa určitý rod niekoľko generácií
• Populačný výskum - skúma sa náhodne vybratá vzorka populácie (výberový súbor)
• Gemelologický výskum - skúmajú sa obidvaja jedinci páru dvojčiat

V praxi sa potom zvyčajne všetky tieto tri prístupy kombinujú, výsledky sa navzájom porovnávajú a dopĺňajú a získané údaje sa spracúvajú pomerne zložitými štatistickými metódami. Cytogenetika sa zaoberá štúdiom chromozómov (ich počtom, štruktúrou a segregáciou pri bunkovom delení) za normálnych a patologických podmienok a súvislosťou týchto nálezov s fenotypom.

Chromozómy a Genetická Výbava

Chromozómy majú podľa stupňa špiralizácie odlišný morfologický vzhľad, inak vyzerajú v interfáze a inak v metafáze, kedy sú najhrubšie a najlepšie viditeľné. Pozornosť cytogenetiky sa upína na tieto fázy bunkového cyklu:

• Profáza meiózy - sledovanie abnormalít počas párovania chromozómov
• Metafáza - hlavne bunky ovplyvnené kolchicínom - tvorba karyotypu
• Anafáza - sledovanie abnormalít počas rozchodu chromozómov

Počet, tvar a veľkosť chromozómov sú stále a druhovo špecifické znaky. Ako je známe, človek má v každej telovej bunke 46 chromozómov, tzn. 23 párov chromozómov. Jeden z týchto párov predstavuje gonozómy (chromozómy X a Y), zvyšné predstavujú autozómy. Kombinácia gonozómov určuje u ľudí pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž.

Monogénne Dedičné Znaky

Monogénne dedičnými nazývame také znaky, u ktorých jednotlivé fenotypové kategórie sú podmienené genotypom na jedinom lokuse a dedia sa klasickým mendelistickým spôsobom. Takto sa dedia aj krvné skupiny u človeka a mnoho dedičných chorôb, u ktorých sa dá štúdiom rodokmeňa určiť prognóza.

Imunologický Aspekt Krvných Skupín

Krvná skupina je imunologický znak. Na krvnú skupinu nemá životné prostredie žiadny vplyv. Každá krvná skupina systému AB0 je monogénne dedičný znak a lokus príslušného génu je autozómový. Alely určujúce skupiny A a B sú úplne dominantné a navzájom kodominantné, tzn. že v heterozygotnom genotype sú vo fenotype vyjadrené obidve. Tretia alela pre krvné skupiny 0 je proti obidvom predchádzajúcim úplne recesívna. Veľké množstvo antigénov, medzi ktoré patria aj aglutinogény nachádzajúce sa na vonkajšej strane plazmatickej membrány červených krviniek, sú charakteru oligosacharidov, resp. glykolipidov. Ich špecifickosť je určená prítomnosťou konkrétnych monosacharidových zvyškov a ich usporiadaním (vetvenie oligosacharidového reťazca).

Bombay Fenomén

Aj základný oligosacharidový prekurzor krvnej skupiny 0 nevzniká „z ničoho”, ale je k tomu potrebný enzým, ktorý je odlišný od lokusu AB0 systému. Jeho alela H zabezpečuje syntézu kompletného prekurzoru. Recesívna alela h vo veľmi vzácnom homozygotnom stave zapríčiňuje tzv. Bombay fenomén, ktorý sa prejavuje neočakávaným výskytom fenotypu krvnej skupiny 0 u detí rodičov, z ktorých aspoň jeden má genotyp AA, BB alebo AB. Nekompletný prekurzor nie je rozoznávaný glykozyltransferázami, takže krvná skupina sa nemôže prejaviť, pričom sa javí ako 0.

Rh Faktor a Autozómová Dedičnosť

Rh-faktor je príkladom klasického autozómového typu dedičnosti.

Príklad Dedičnosti Krvných Skupín

Aká je pravdepodobnosť, že matka s krvnou skupinou A⁺ a otec so skupinou B⁺ budú mať dieťa 0⁻? Ak poznáme skupinu dieťaťa s jasným genotypom (iiRh-Rh-), môžeme dedukovať, že v tomto prípade môžu mať dieťa so skupinou 0⁻ len rodičia heterozygotní v obidvoch znakoch ( IAiRh+Rh-, IBiRh+Rh-).

Genetické Poruchy a Ich Dedičnosť

Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Dedičné vývinové chyby u človeka vznikajú počas intrauterinného vývinu, čo zahŕňa prenatálne obdobie, ktoré zahŕňa aj fázy embryogenézy a organogenézy. Tieto chyby sa môžu objaviť v raných štádiách vývoja, keď sa formujú základné štruktúry a orgány organizmu. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia). Zostavuje sa na požiadanie a na základe probanda, čo je osoba, u ktorej bola genetická choroba prvýkrát zaznamenaná.

Génové Mutácie

Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Ak je dominantná alela D v populácii veľmi zriedkavá, ako je to často prípad genetických chorôb, je takmer isté, že jedinec dominantného fenotypu je heterozygot Dd, a teda všetky manželstvá sú typu Dd × dd. Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru.

Autozómovo Dominantné Dedičné Znaky

Typickými znakmi autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:

• Vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
• Pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
• Pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
• Podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
• Prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia

Niekedy je komplikáciou pri hodnotení typu dedičnosti AD poruchy variabilná expresivita a neúplná penetrancia znaku. V prvom prípade sa jedná o rozličný kvalitatívny a kvantitatívny prejav znaku u jedincov s rovnakým genotypom. Druhý prípad súvisí s prejavom znaku u jedincov s rovnakým genotypom len v niekoľkých percentách prípadov, príp. so začiatkom prejavov v odlišnom veku. Ak sa choroba prejaví vždy, jedná sa o 100 % penetranciu. Najčastejšou príčinou oboch stavov je heterozygotná konštitúcia (typická pre AD choroby), vplyv iných génov alebo prostredia.

Veľmi zriedkavým dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Jedinci s týmto dedičným ochorením majú mutáciu v géne pre LDL receptor (špecifický bielkovinový receptor na lipoproteínovom komplexe, ktorý prenáša cholesterol v krvi). Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá. Produktom patologického génu je predovšetkým enzýmový defekt.

Autozómovo Recesívne Dedičné Ochorenia

Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozémia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru − galaktózy. Metabolická dráha teda prebieha až po určitý medziprodukt, tu sa zastaví a ďalej nespracovateľný medziprodukt sa hromadí vo väčšine vnútorných orgánov, na ktoré pôsobí ako jed. Vznikajú tak vážne príznaky: nechutenstvo a iné tráviace ťažkosti, znížená hladina glukózy v krvi, žltačka, zmrštenie pečene, zväčšenie sleziny, príznaky poškodenia obličiek, zákal očnej šošovky a spomalenie psychického vývinu. Genetická informácie jednej mutovanej alely sa teda premieta do mnohých patologických znakov − pleiotropný účinok.

Gonozómové Poruchy

Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší. Je to pravdepodobne preto, že sú zvyčajne heterozygotky XDXd a ako u všetkých buniek s karyotypom XX, dochádza v prvých štádiách ontogenézy k inaktivácii jedného X-chromozómu (Lyonovej hypotéza inaktivácie jedného X-chromozómu u žien). Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie „zdravú” alelu. Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov (1 : 5 000-10 000) je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóme. U chlapcov, keďže majú len jeden X-chromozóm, dôjde vždy k postihnutiu, u dievčat, ktoré majú X-chromozómy dva, choroba sa neprejaví (len v prípade homozygotne recesívneho stavu). Je špeciálnym typom dedičnosti znakov, ktoré sa nachádzajú na Y-chromozóme. Človek má v somatických bunkách 23 párov chromozómov (46 chromozómov), z čoho je 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (sexozómov), ktoré sú heterologické a označujú sa X a Y. Pohlavné bunky majú po jednom chromozóme z každého chromozómového páru, teda celkom 23 chromozómov.

Heterogametické pohlavie (XY) je u človeka (a drozofily) mužské (samčie), homogametické pohlavie (XX) je ženské (samičie). Na chromozómoch je DNA usporiadaná lineárne a jej jednotlivé úseky sú uložené v charakteristických väzbových skupinách, tvoriac tak komplexnú genetickú informáciu organizmu. Zmeny v počte alebo štruktúre chromozómov majú tak vážne dôsledky na prežívanie jedinca. Napriek tomu existujú patologické prípady zlučiteľné so životom. Ich reprodukčná schopnosť je však do značnej miery potlačená, pretože buď sa daný jedinec reprodukčného veku nedožije alebo je znemožnená tvorba životaschopných pohlavných buniek počas gametogenézy. Chromozómovými aberáciami sú charakteristické prevažne ľudské nádory.

Genetické Choroby Súvisiace so Zmenou Štruktúry Chromozómov

• Syndróm Cri du chat (syndróm „mačacieho plaču”) - delécia časti krátkeho ramena chr. 5
• Praderov-Williho syndróm - delécia časti dlhého ramena chr. 15
• Chronická myeloidná leukémia - reciproká translokácia medzi chr. 9 a 22
• Burkittov lymfóm - reciproká translokácia medzi chr. 8 a 14
• Fragilný chromozóm X - mnohonásobná duplikácia DNA na dlhom ramene chr. X
• Myotonická dystrofia - mnohonásobná duplikácia DNA na dlhom ramene chr. 19

Aneuploidie a Trizómie

V súvislosti so zmenou počtu chromozómov poznáme predovšetkým trizómie, ktoré sú zlučiteľné so životom. Monozómie ako aj polyploidie vedú k potratu v skorých štádiách ontogenézy. Najmenej závažné sú aneuploidie spojené s pohlavnými chromozómami, u ktorých je u žien tolerovaná aj monozómia a tetrazómia:

• Downov syndróm - trizómia chr. 21
• Patauov syndróm - trizómia chr. 13
• Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18
• Turnerov syndróm - monozómia chr. X
• „Superžena” - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr.

Inbríding

Inbríding predstavuje uzatváranie manželstiev medzi geneticky príbuznými jednotlivcami (majú aspoň jedného spoločného predka, ktorý nie je vzdialenejší ako 4-5 generácií). Rozlišujeme dva druhy inbrídingu:systematický inbríding - príbuzenské manželstvá s definovaným typom príbuznosti.

Genetické Poradenstvo a Prevencia

Spoločnou úlohou genetiky a medicíny je včas a správne spoznať a liečiť choroby s dedičnou dispozíciou a dedičné choroby. Okrem toho je ich úlohou správne predpovedať možnosť ďalšieho výskytu týchto chorôb v rodinách a rodoch, kde sa už vyskytli, a na základe genetickej prognózy včas odporučiť účinné preventívne opatrenia. Usilujú sa aj o to, aby sa vážne dedičné choroby neprenášali na ďalšie generácie, teda snažia sa predísť splodeniu potomkov, ktorí by nežiadúce znaky dedili a prenášali ďalej.

V každom kraji pracuje Genetické oddelenie krajského ústavu národného zdravia. Ich hlavnou úlohou je genetické poradenstvo, registrácia všetkých dedičných chorôb a lekársko-genetický výskum. Najvýznamnejšia a pomerne samostatná zložka každého oddelenia je Genetická poradňa. Lekári-genetici sa musia presne oboznámiť s klinickou a genetickou situáciou príslušného prípadu a na vedeckom základe potom stanoviť genetickú predpoveď (prognózu) - pravdepodobnosť ďalšieho výskytu danej dedičnej choroby alebo chyby. Cieľom tejto činnosti je genetická prevencia, t.j. predchádzanie dedičnému zaťaženiu ďalších ľudí: činnosť genetických poradní je konkrétnym prejavom eugenických snáh v ľudskej spoločnosti.

Krvné Skupiny: Antigény a Protilátky

Krvné skupiny vznikajú na základe prítomnosti antigénov a protilátok v krvi. Antigény sa nachádzajú na povrchu červených krviniek a protilátky v plazme. V súčasnosti existuje viac než 30 systémov krvných skupín. Najčastejšie sa používajú iba dva, a to AB0 krvný systém a Rh systém (Rhesus faktor). Tvoria spolu osem základných krvných skupín, ktoré väčšina ľudí pozná. Krvná skupina A má na povrchu červených krviniek antigén A a plazma obsahuje anti-B protilátku. Krvná skupina B má na povrchu červených krviniek antigén B a plazma obsahuje anti-A protilátku. Anti-A protilátka je látka, ktorá napadne krvné bunky obsahujúce A antigén. Krvná skupina AB má červené krvinky obsahujúce antigény A aj B, ale plazma neobsahuje anit-A ani anti-B protilátky. Krvná skupina 0 má plazmu obsahujúcu anti-A aj anti-B protilátky, ale porvch červených krviniek neobsahuje žiadne antigény A ani B. Vďaka tomu sú osoby s krvnou skupinou 0 vhodným darcom pre ktorúkoľvek inú krvnú skupinu.

Dedičnosť Krvných Skupín: Gény A, B a 0

Krvné skupiny, rovnako ako farba očí alebo vlasov, sa dedia po rodičoch. Ich dedenie podmieňujú gény A,B a 0, pričom dieťa zdedí od každého rodiča jeden z týchto génov. Gény A a B sú dominantné a gén 0 nie je dominantný. Napríklad, ak je gén 0 spárovaný s génom A krvná skupina bude A. Krvná skupina 0 môže vzniknúť iba v prípade, že dieťa zdedí gén 0 od oboch rodičov.

Rh Systém: Antigén D a Jeho Význam

V Rh systéme poznáme 6 antigénov (C, c, D, d, E, e). Za jeden z najsilnejších sa považuje antigén "D". Ak sa tento antigén nachádza na povrchu červenej krvinky označuje sa krv ako Rh+, v opačnom prípade Rh-. V praxi sa pri podávaní transfúzie vyšetruje a berie ohľad aj na ostatné antigény Rh systému. Rh faktor je veľmi dôležitý aj počas tehotenstva. Ak sa Rh faktor oboch rodičov zhoduje, nepredstavuje to žiaden problém. Problém nastáva vtedy, ak je matka Rh negatívna, otec Rh pozitívny a dieťa zdedí Rh faktor po otcovi. Vtedy je potrebné pravidelné kontrolovanie. Telo matky si totiž vytvára protilátky proti krvi dieťaťa. V záujme predchádzania možným rizikám sa dnes preventívne podáva Rh negatívnej matke v 28. týždni tehotenstva prvá dávka injekcie Rhega (anti-D globulín), ktorá je tvorená protilátkami, ktorých úlohou je vychytať Rh pozitívne krvinky plodu.

RNDr. Upozornenie

Článok nenahrádza konzultáciu s lekárom alebo iným zdravotníckym pracovníkom ohľadom Vášho zdravotného stavu ani príbalovú informáciu k lieku. Pred použitím lieku si vždy prečítajte príbalovú informáciu alebo sa poraďte s lekárom alebo lekárnikom.

tags: #dedenie #krvných #skupín