Downov syndróm: Príčiny, prejavy, diagnostika a život s ním

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je spôsobené zmenou počtu chromozómov. V tomto článku sa dozviete všetko podstatné o Downovom syndróme, od jeho príčin a typov, cez diagnostiku, až po život s touto diagnózou.

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej má človek o jeden chromozóm naviac. Chromozómy sú malé „balíčky“ génov v tele. Určujú, ako sa telo dieťaťa formuje a funguje počas jeho rastu počas tehotenstva aj po narodení. Zvyčajne sa dieťa narodí so 46 chromozómami (23 párov). Deti s Downovým syndrómom majú ďalšiu kópiu jedného z týchto chromozómov - chromozómu 21. Lekársky odborný termín pre extra kópiu chromozómu je „trizómia“. Downov syndróm je teda označovaný ako trizómia 21. Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje špecifické charakteristiky, ktoré spájame s Downovým syndrómom.

Štatistiky Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomického postavenia, avšak výskyt syndrómu narastá s vyšším vekom matky. 35 ročná žena má šancu počať dieťa s Downovým syndrómom jedna k 350 a táto pravdepodobnosť sa postupne zvyšuje na jedna zo 100 vo veku 40. Väčšina mutácia 21. Chromozómu pochádza od matky (95 percent), iba približne 5 percent prípadov bolo zistených ako pochádzajúcich od otca.

V minulosti bola úmrtnosť pacientov s Downovým syndrómom veľmi vysoká - 75 % z nich umrelo ešte pred nástupom puberty a až 90 % umrelo pred dovŕšením 25. roku života. Vďaka pokroku v lekárskej technike sa ľudia s Downovým syndrómom dožívajú vyššieho veku ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 bol predpokladaný vek dožitia 9 rokov. Po objavení antibiotík sa priemerný vek dožitia zvýšil na 19 až 20 rokov. Dnes sa už priemerná dĺžka života predĺžila, a to aj napriek tomu, že samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť.

Aké sú príznaky Downovho syndrómu?

Aj keď sa ľudia s Downovým syndrómom môžu správať a vyzerať podobne, každý je iný a rozdielne môžu byť aj jeho príznaky. Downov syndróm sa zvyčajne indetifikuje špecifickými fyzickými charakteristikami (nízky svalový tonus, hlboký záhyb na dlani, dohora naklonené oči, mierne sploštený profil tváre). Keďže tieto charakteristiky môžu byť prítomné aj u detí bez Downovho syndrómu, na potvrdenie diagnózy sa vykonáva chromozomálna analýza.

Prečítajte si tiež: Život s mentálnym postihnutím: aspekty

Typy Downovho syndrómu

Existujú tri typy Downovho syndrómu: trizómia 21, translokačný Downov syndróm a mozaikový Downov syndróm. Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek môže mať, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách.

Trizómia 21

Asi 95 % ľudí s Downovým syndrómom má trizómiu 21. Downov syndróm je zvyčajne spôsobený chybou v delení buniek nazývanou ‘nondisjunkcia’, výsledkom ktorej je embrio s tromi kópiami chromozómu 21, namiesto klasických dvoch. Pred alebo počas počatia sa pár 21-ého chromozómu v buď spermii alebo vo vajíčku neoddelí. Ako sa embryo vyvíja, tento extra chromozóm sa replikuje v každej bunke tela.

Translokačný Downov syndróm

Tento typ predstavuje malú časť ľudí s Downovým syndrómom - asi 3 %. Pri translokácii, ktorá predstavuje asi 4 percentá prípadov Downovho syndrómu, zostáva počet chromozómov nezmenený- 46. Avšak, extra úplná alebo čiastočná kópia chromozómu 21 sa pripojí k ďalšiemu chromozómu- zvyčajne chromozómu 14.

Mozaikový Downov syndróm

Tento typ postihuje asi 2 % ľudí s Downovým syndrómom. Mozaika znamená zmes alebo kombináciu. Pre ľudí s mozaikovým typom Downovho syndrómu platí, že niektoré z ich buniek majú 3 kópie chromozómu 21, ale iné bunky majú klasicky dve kópie chromozómu 21. Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať rovnaké črty ako ľudia s iným typom. Mozaicizmus alebo mozaický Downov syndróm je diagnostikovaný, keď sú v tele prítomné 2 typy buniek- niektoré obsahujú bežný počet chromozómov (46), no niektoré obsahujú 47 chromozómov (teda jeden extra chromozóm). Mozaicizmus je najmenej častou formov Downovho syndrómu a predstavuje iba cca 1 percento prípadov. Výskum preukázal, že deti s mozaicizmom môžu disponovať menším počtom charakteristík pre Downov syndróm ako jedinci s inými typmi.

Aké sú rizikové faktory rozvoja Downovho syndrómu?

Jedným z hlavných faktorov, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy, ktoré majú 35 rokov a viac, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, ako ženy, ktoré otehotnejú v mladšom veku. Kvalita ženských pohlavných buniek - vajíčok - sa vekom znižuje, čo dáva priestor na vznik chromozomálnych chýb vrátane vzniku Downovho syndrómu.

Prečítajte si tiež: Práca v Štúrove pre opatrovateľov

Diagnostika Downovho syndrómu

Existujú dve kategórie testov na Downov syndróm, ktoré je možné vykonať pred narodením dieťaťa- skríningové a diagnostické testy.

Skríningové testy

Pomocou skríningového testu môže lekár povedať žene, či jej dieťa má nižšiu alebo vyššiu pravdepodobnosť, že bude mať Downov syndróm. V súčsasnej dobe majú budúce mamičky širokú ponuku prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto testov sa skladá z krvného testu a zo sonogramu. Krvné testy (alebo skríningový test séra) merajú množstvo rôznych látok v krvi matky. Spolu s vekom matky sa používajú na odhad pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tieto krvného testy sa zvyčajne vykonávajú spolu so sonogramom, ktorý kontroluje takzvané ‘markery’ ochorenia (charakteristiky, ktoré sa podľa vedcov spájajú vo významnej miere so syndrómom).

Skríningové testy často zahŕňajú kombináciu krvného testu, ktorý meria množstvo rôznych látok v krvi matky (napr. MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) a ultrazvuku, ktorý vytvorí obraz bábätka. Počas ultrazvuku jednou z vecí, na ktorú sa lekár pozerá, je tekutina za krkom dieťaťa. Nadbytočná tekutina v tejto oblasti by mohla naznačovať genetický problém. Zriedkavo však môžu tieto testy poskytnúť abnormálny výsledok, aj keď je s dieťaťom všetko v poriadku. Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky.

Diagnostické testy

Diagnostické testy sa zvyčajne vykonávajú po pozitívnom skríningovom teste, aby sa potvrdila diagnóza Downovho syndrómu. Diagnostické postupy dostupné na detekciu Downovho syndrómu sú odber choriových klkov a amniocentéza. Materiál získaný pomocou týchto metód by mal obsahovať aj bunky vyvíjajúceho sa plodu. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu 1 percento, sú pri diagnostike Downovho syndrómu takmer 100 percentné. Amniosentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri (medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva) a odber choriových klkov v prvom trimestri (medzi 9. až 14.

Iné zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom

Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má podobné črty tváre a celkový vzhľad. Okrem toho nemusia mať žiadne iné závažné defekty. Nanešťastie, deti narodené s Downovým syndrómom majú často jednu alebo viac závažných vrodených chýb a iných zdravotných problémov. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Hoci sa v minulosti považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine, dnes už vieme, že nadbytočné gény 21. chromozómu súvisia s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systéme.

Prečítajte si tiež: Pokrytie životných nákladov

Liečba Downovho syndrómu

Downov syndróm je na celý život a liečba sa zameriava na sprievodné problémy. Rôzne služby v ranom veku často pomôžu bábätkám a deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich fyzické a intelektuálne schopnosti. Väčšina týchto služieb sa zameriava na pomoc deťom s Downovým syndrómom rozvinúť ich plný potenciál. Tieto služby zahŕňajú rečovú, pracovnú a fyzikálnu terapiu a zvyčajne sa ponúkajú prostredníctvom programov včasnej intervencie v každom štáte. Tieto predstavujú napríklad poruchy učenia, a preto si deti s Downovým syndrómom vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní.

Ako vyzerá život ľudí s Downovým syndrómom?

Ľudia s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami či problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Ľudia postihnutí Downovým syndrómom majú často mnoho zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav ľudí s Downovým syndrómom je skutočne veľmi individuálny.

Jednotlivci s Downovým syndrómom sú čoraz viac integrovaný do spoločnosti a komunitných organizácií ako sú školy, zdravotníctvo, pracovné sily a spoločenské, či rekreačné činnosti.

Aj napriek pokroku v porozumení a všeobecným zvládnutí Downovho syndrómu sa stále stretávame s určitou výškou stigmy. Ponožková výzva je akcia, ktorá je určená všetkým ľuďom, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporu jednotlivcov s Downovým syndrómom. Už tradične sa koná 21. marca a je spojená so Svetovým dňom Downovho syndrómu. Ponožková výzva má taktiež za úlohu zvýšenie povedomia a destigmatizáciu Downovho syndrómu. 21. marca si ľudia na celom svete pripomínajú dôležitosť porozumenia a rešpektu k rozdielnosti. Aj deti s touto diagnózou nachádzajú podporu v grantovom programe zdravotnej poisťovne Dôvera Bojovníci za zdravie.

tags: #Downov #syndróm #príčiny #a #prejavy