Downov syndróm: Ošetrovateľská starostlivosť a život s trizómiou 21

Downov syndróm je genetický stav spôsobený prítomnosťou extra kópie 21. chromozómu. Tento nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s týmto syndrómom. V tomto článku sa pozrieme na to, čo je Downov syndróm, ako sa prejavuje, ako častý je, aké sú jeho príčiny, aký vplyv má na spoločnosť a ako vyzerá život s Downovým syndrómom.

Čo je Downov syndróm a ako sa prejavuje?

Každá bunka ľudského tela obsahuje genetický materiál uložený v génoch, ktoré sú zoskupené do štruktúr nazývaných chromozómy. Typicky má človek 23 párov chromozómov, spolu 46 v každej bunke. Downov syndróm nastáva, keď má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu, čo znamená, že má spolu 47 chromozómov. Tento nadbytočný genetický materiál mení priebeh vývoja plodu a spôsobuje vlastnosti typické pre Downov syndróm.

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi typické znaky patrí plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice a hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj.

Ako častý je Downov syndróm?

Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov. Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Dôvody, prečo dochádza k namnoženiu genetického materiálu na 21. chromozóme, nie sú zatiaľ objasnené. Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom matky je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21. V ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom.

Prečítajte si tiež: Ošetrovanie osôb s Downovým syndrómom

Aká je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom?

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky. Súvisí to s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie.

Ako sa dá Downov syndróm odhaliť?

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie - invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde sa vyšetruje DNA plodu z materskej krvi.

Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov. Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Tzv. kombinované testy vychádzajú následne z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom. Tzv. TRISOMY test vyhodnocuje priamo DNA plodu.

Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky).

V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. V prípade genetických diagnostických testov to možné nie je.

Prečítajte si tiež: Downov syndróm a sociálna interakcia

Aký vplyv má Downov syndróm na spoločnosť?

Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.

Zdravotná starostlivosť a špecifiká Downovho syndrómu

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov, ako sú vrodené srdcové chyby, problémy s dýchaním a sluchom, Alzheimerova choroba, leukémia u detí a poruchy štítnej žľazy. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny.

V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systémom. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

Vrodené anomálie u novorodencov s Downovým syndrómom

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje.

Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.

Prečítajte si tiež: Liečba Downovho syndrómu

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života. Vychádza sa pritom z poznatkov, že hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako rovnaká chyba u detí bez trizómie 21. Pretože u detí s vážnymi srdcovými chorobami sa môže pomerne zavčasu vyvinúť srdcové zlyhanie a pľúcna hypertenzia (zvýšenie krvného tlaku v pľúcnom riečisku), je potrebné chybu diagnostikovať čo najskôr a pripraviť adekvátny terapeutický plán. Aj na Slovensku je vytvorená dobrá sieť detských kardiológov s ústredím v Detskom kardiocentre v Bratislave. V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy - ACE inhibítormi - (Tenziomín, Enap, Gopten).

Ďalšia starostlivosť o deti s Downovým syndrómom

• pokračuje sa v pravidelnom pediatrickom sledovaní v poradni, do vakcinačného programu je potrebné zaradiť aj hemofilovú a pneumokokovú vakcínu, ďalej očkovanie proti chrípke a hepatitíde B.
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie aspoň jedenkrát do 6.
• podľa potreby iné odborné vyšetrenia ako u ostatných detí, napr.

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom majú svoje špecifiká. Určité zmeny možno pozorovať po 18. roku života, iné neskôr ako dôsledok starnutia. Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie.

Život s Downovým syndrómom

Vďaka pokroku v lekárskej technike žijú jedinci s Downovým syndrómom dlhšie ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 sa očakávalo, že deti s Downovým syndrómom prežijú do deviatich rokov. S objavením antibiotík sa priemerný vek prežitia zvýšil na 19 alebo 20 rokov. V súčasnosti sa vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť.

Ľudia s Downovým syndrómom navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodovaní, ktoré sa ich dotýkajú, majú zmysluplné vzťahy, hlasujú a prispievajú do spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi. Väčšina starších detí a dospelých s Downovým syndrómom si uvedomuje, že majú tento Downov syndróm.

Kvalita života je podľa WHO definovaná ako stav kompletného fyzického, psychického a sociálneho blaha. Iná definícia hovorí, že o kvalite života svedčia subjektívne pocity spokojnosti a pohody, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so životnými skúsenosťami.

21. marec - Svetový deň Downovho syndrómu

21. marca si pripomíname svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme a výzva OSN, aby sa práve v tento deň viac o Downovom syndróme písalo, hovorilo a diskutovalo. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny.

tags: #downov #syndrom #ošetrovateľská #starostlivosť