Downov syndróm: Komplexný pohľad na mentálne postihnutie a možnosti liečby

Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu 21. Táto chromozómová abnormalita je najčastejšou u ľudí a postihuje jednotlivcov z rôznych etnických a sociálnych skupín na celom svete. Downov syndróm nie je choroba, ale genetická odchýlka, ktorá sa nedá vyliečiť.

Charakteristika Downovho syndrómu

Ľudia s Downovým syndrómom majú charakteristické telesné znaky, ktoré sú často rozpoznateľné v oblasti tváre, vrátane splošteného nosového mosta, menších a mierne sklonených očí, zmenšeného ústneho otvoru a vyplazeného jazyka. Jedným z charakteristických znakov Downovho syndrómu je oneskorenie kognitívneho vývoja a mentálne postihnutie. Ľudia s Downovým syndrómom majú často nižšie IQ ako bežná populácia a môžu mať problémy s učením, jazykom a pamäťou. Napriek problémom, ktorým čelia ľudia s Downovým syndrómom, sú často známi svojou srdečnou osobnosťou, pozitívnym pohľadom a schopnosťou inšpirovať ostatných.

Príčiny vzniku

Downov syndróm vzniká abnormálnym delením bunky, ktoré vedie k úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento fakt je dôvodom označenia trizómia 21. Nadpočetný chromozóm spôsobuje v bunkách komplikácie, ktoré sa prejavujú vznikom vývojových chýb a porúch fyzického a mentálneho charakteru.

Nie sú známe žiadne faktory správania alebo prostredia spôsobujúce Downov syndróm, ktorý väčšinou nie je ani dedičný. Vyskytuje sa náhodne. Vyšší vek matky zvyšuje šance ženy na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, pretože u starších vajíčok je väčšie riziko nesprávneho delenia chromozómov. Riziko ženy počať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po veku 35 rokov. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí, ak sú rodičia nosičmi genetickej translokácie pre Downov syndróm alebo ak už mali jedno dieťa s Downovým syndrómom.

Asi 95 percent prípadov Downovho syndrómu je spôsobených práve trizómiou 21. V prípade vzácnej, mozaikovej formy tohto syndrómu nesie nadbytočný chromozóm 21 iba určitá línia buniek. V tomto prípade došlo buď k chybnému rozdeleniu chromozómov až v priebehu mitotického delenia pri vývoji embrya, alebo chromozomálna mozaika vznikla z pôvodnej kompletnej trizómie, keď sa u niektorých buniek stratila nadbytočná kópia chromozómu 21. Existuje aj translokačná forma Downovho syndrómu, kedy môžu dieťaťu ochorenie odovzdať rodičia.

Prečítajte si tiež: Ošetrovanie osôb s Downovým syndrómom

Diagnostika Downovho syndrómu

Downov syndróm sa dá diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom, preto by najmä tehotné ženy po veku 35 rokov mali u svojho odborného lekára - gynekológa požadovať vykonanie efektných verzií prenatálneho multimarkerového skríningu na včasné odhalenie vrodených vývojových chýb dieťaťa.

Skríningové testy počas tehotenstva sú rutinou prenatálnej starostlivosti a dokážu identifikovať riziko možného postihnutia Downovým syndrómom. Kombinovaný test v prvom trimestri pozostáva z krvného testu, kde sa sledujú hladiny plazmatického proteínu A (PAPP-A), súvisiaceho s tehotenstvom, a ľudského choriongonadotropínu (HCG). Abnormálne hladiny PAPP-A a HCG môžu naznačovať problém. Krvný test sa dopĺňa ultrazvukovým vyšetrením šije dieťaťa. V druhom trimestri sa sledujú hodnoty štyroch markerov súvisiacich s graviditou: alfa fetoproteín, estriol, HCG a inhibín A.

Diagnostické testy, ktoré môžu identifikovať Downov syndróm, zahŕňajú okrem uvedených možností aj odber vzoriek z placenty na analýzu fetálnych chromozómov. Tento test sa zvyčajne robí v prvom trimestri, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Amniocentéza, teda odber plodovej vody, rovnako slúži na analýzu chromozómov plodu. Lekári zvyčajne vykonávajú tento test v druhom trimestri po 15. týždňoch tehotenstva. Tieto invazívne testy sú presnejšie, ale zvyšujú riziko potratu o 0,5 až 1 %.

Komplikácie spojené s Downovým syndrómom

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie, z ktorých niektoré časom pribúdajú. Medzi najčastejšie komplikácie patria:

• Vrodené srdcové chyby: Približne polovica detí s Downovým syndrómom sa rodí so srdcovými chybami, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok.
• Gastrointestinálne problémy: Deti s Downovým syndrómom majú vyššie riziko gastrointestinálnych problémov, ako je zúženie pažeráka, blokáda čreva alebo problémy s konečníkom.
• Poruchy imunity: Ľudia s Downovým syndrómom majú oslabený imunitný systém, čo zvyšuje náchylnosť na infekcie.
• Problémy so spánkom: Obštrukčná spánková apnoe je bežná u ľudí s Downovým syndrómom a môže viesť k problémom so srdcom a pľúcami.
• Problémy so štítnou žľazou: Hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy) je častá u ľudí s Downovým syndrómom a môže ovplyvniť metabolizmus a vývoj.
• Problémy so zrakom a sluchom: Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko problémov so zrakom, ako je krátkozrakosť, ďalekozrakosť, astigmatizmus a šedý zákal. Taktiež majú vyššie riziko straty sluchu.
• Leukémia: U malých detí existuje zvýšené riziko vzniku leukémie.
• Obezita: U jedincov s Downovým syndrómom bola spozorovaná vyššia tendencia zvyšovania telesnej hmotnosti so sklonom k obezite v porovnaní so všeobecnou populáciou.
• Nestabilita chrbtice: U niektorých postihnutých sa vyvíja nestabilita medzi prvými dvoma krčnými stavcami (atlantoaxiálna nestabilita). Tento stav ich vystavuje zvýšenému riziku vážneho poranenia miechy.
• Alzheimerova choroba: Po dosiahnutí 50. roku života sa môže zvýšiť náchylnosť na vznik Alzheimerovej choroby.

Okrem spomínaných komplikácií sú častými komplikáciami detí s Downovým syndrómom rázštepy pery a podnebia, ktoré vedú k ťažkostiam s dýchaním a príjmom potravy a v dospelosti spôsobujú problémy obštrukčného spánkového apnoe.

Prečítajte si tiež: Downov syndróm a sociálna interakcia

Možnosti liečby a rehabilitácie

Downov syndróm nie je choroba a nedá sa vyliečiť. Keďže každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný, liečba závisí od jeho individuálnych potrieb. Liečba Downovho syndrómu sa zameriava predovšetkým na riešenie individuálnych potrieb a zdravotných problémov spojených s týmto ochorením.

Možnosti rehabilitácie pre ľudí s Downovým syndrómom sú zamerané na riešenie ich individuálnych potrieb, zlepšenie kvality života a podporu ich schopností a nezávislosti. Tieto rehabilitačné prístupy sú často mnohostranné a zahŕňajú rôzne oblasti, napríklad včasnú intervenciu, vzdelávanie, terapiu a sociálnu podporu.

• Včasná intervencia: Včasná intervencia má zásadný význam pre maximalizáciu vývoja detí s Downovým syndrómom. Programy včasného rozvoja detí zamerané na zlepšenie kognitívnych, jazykových, motorických a sociálnych zručností možno zaviesť včas, aby sa zlepšila rýchlosť vývoja a minimalizovali možné oneskorenia.
• Logopédia: Logopédia je dôležitou súčasťou rehabilitácie ľudí s Downovým syndrómom, pretože mnohí z nich majú problémy s jazykom a komunikáciou. Na zlepšenie jazykových schopností, rozšírenie slovnej zásoby, zdokonalenie artikulácie a posilnenie schopnosti komunikovať možno použiť cielené terapeutické prístupy.
• Fyzioterapia: Fyzioterapia môže pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom zlepšiť ich motorické zručnosti, pohyblivosť a svalovú silu. Cielené cvičenia, pohybová terapia a fyzikálne opatrenia môžu riešiť problémy, ako je hypotónia (znížený svalový tonus), stuhnutosť kĺbov a problémy s koordináciou.
• Ergoterapia: Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
• Sociálna podpora a integrácia: Integrácia do komunity a sociálna podpora zohrávajú kľúčovú úlohu pri rehabilitácii ľudí s Downovým syndrómom.
• Podpora rodiny a poradenstvo: Podpora rodinných príslušníkov a opatrovateľov je dôležitou súčasťou rehabilitácie ľudí s Downovým syndrómom.

Hipoterapia ako súčasť komplexnej rehabilitácie

Hipoterapia (liečba pomocou koňa) je v širšom zmysle slova rehabilitačná metóda, ktorá využíva komplexné pôsobenie koňa na človeka. Je jednou z najpoužívanejších metód animoterapie a u nás relatívne dostupných. Pomáha pri liečení rôznych fyzických, duševných i mentálnych ochorení, rozvíja osobnosť po psychickej, fyzickej, emocionálnej a sociálnej stránke. Je to terapia zameraná na prítomnosť a jedinečnosť klienta.

Pri hipoterapii sa najviac využíva krok koňa. Za jednu minútu v kroku pôsobí na klienta 110 pohybových impulzov v troch smeroch (hore a dole, dopredu a dozadu, doľava a doprava). Okrem trojdimenzionálneho rytmického pohybu ovplyvňuje teplo koňa uvoľnenie svalov, prehĺbené dýchanie, celkové uvoľnenie, stimuláciou určitých bodov pôsobí kôň na nervovú sústavu podobne ako Vojtova metóda, harmonizujú sa naše čakry, zlepšuje sa sústredenie, pozornosť…

Hipoterapia súčasne rieši fyzický problém polohovaním, cvičeniami na koni spolu s nastavením psychiky, emócií klienta, pomocou tepla, kontaktu s koňom, rozhovoru s terapeutom, vyžarovaním aury koňa a ďalších faktorov. Špecifickou vlastnosťou tejto liečebnej metódy je okrem komplexnosti pôsobenie dvoch terapeutov v jednom čase - spojenie človeka a koňa. Dve bytosti podporujú a smerujú klienta do jeho ďalšieho „levelu“.

Prečítajte si tiež: Ošetrovanie pacientov s Downovým syndrómom

Pri hipoterapii u klientov s Downovým syndrómom sa dbá na dôkladné skontrolovanie možných kontraindikácií. Zohľadňuje sa hyperflexibilita kĺbov a spevňujú sa svaly okolo nich, polohy sa nemenia prekladaním nôh s otočkami. Častá hypotónia svalov sa dopĺňa strečingom a robia sa prestávky na oddych, relaxáciu v stoji. Počas celej terapie sa podporuje rozvoj jemnej motoriky (česanie hrivy, vyťukávanie rytmu na zadok koňa, viazanie stužiek, držanie oťaží…), rečový prejav (básničkami, pesničkami, komunikáciou, vydávaním zvukov…), pracuje sa s oromotorikou (podľa potreby robíme grimasy, hladkáme tváre, napodobňujeme frkanie koňa…). Nové veci sa učia opakovane, v kratších časových úsekoch. Pracuje sa na konkrétnych výzvach dieťaťa aj prípadných pridružených diagnózach - správny úchop, natiahnutie skrátených svalov, správne vyslovenie hlások, pochopenie spoločenských pravidiel, rozšírenie slovnej zásoby, prepájanie hemisfér, zlepšenie pozornosti a koncentrácie…

Skenar terapia

Skenar terapiu (skenarterapia) využíva čoraz viac detí s rôznymi druhmi postihnutia. Sú to hlavne deti, ktoré sa narodili predčasne, mamičky detí, ktoré mali komplikovaný priebeh pôrodu, či tehotenstva, deti s rôznymi druhmi genetických porúch, poškodeniami CNS, či celkovo organizmu, epileptici… U všetkých týchto detí je veľmi dôležitý čas, kedy prídu a začnú skenar terapiu podstupovať. Skenar terapia upravuje organizmus komplexne. Očisťuje sa telo (nastupuje postupné vylučovanie toxínov, liekov, patogénov, starých usadenín, hlienov… U epileptikov dochádza k zmenám v záchvatoch (sú menej časté, menej intenzívne, príp.

Život s Downovým syndrómom

Prostredníctvom holistickej a multidisciplinárnej rehabilitácie môžu ľudia s Downovým syndrómom maximalizovať svoje schopnosti a nezávislosť, zlepšiť kvalitu svojho života a viesť plnohodnotný život. Je dôležité si uvedomiť, že aj keď Downov syndróm prináša určité výzvy, ľudia s týmto syndrómom môžu dosiahnuť mnoho úspechov a žiť plnohodnotný život. Dôležitá je podpora rodiny, priateľov a odborníkov, ktorá im pomôže rozvíjať ich potenciál a dosiahnuť svoje ciele.

Prevencia

Downov syndróm nie je choroba a neexistuje spôsob, ako sa jej dá zabrániť. Je to najbežnejšia genetická chromozomálna porucha a vyskytuje sa náhodne. Dá sa však diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom.

tags: #Downov #syndróm #mentálne #postihnutie #liečba