Genetické črty neandertálcov u ľudí: Minulosť, ktorá v nás žije

Už dlhšie vieme, že DNA moderných ľudí, najmä tých s európskym pôvodom, obsahuje malé percento genetického materiálu neandertálcov. Táto skutočnosť otvára fascinujúce otázky o našom pôvode, identite a budúcnosti. Ako sa naši predkovia stretli a miešali s neandertálcami? Aké dedičstvo sme si z tohto stretnutia odniesli? A čo to znamená pre naše chápanie toho, čo znamená byť človekom?

Hľadanie istoty v poznaní pôvodu

Pri obraze Paula Gauguina „Odkiaľ prichádzame? Čo sme? Kam ideme?“ si ani nemusíme plne uvedomiť názov, aby nás priviedol k sebaspytovaniu. Takéto úvahy sa neraz podceňujú, hocako sa túto vnútornú potrebu usilujú naplniť filozofie a náboženstvá. Rôzne úspešne u rôznych ľudí. Túžime po istotách vrátane poznania nášho pôvodu. Príslušné medzery sa prirodzene usilujú zaplniť viaceré vedné odbory. K nim sa pridávajú nielen takzvané pomocné vedy, analytické a datovacie metódy, ale v poslednom čase zvlášť genetika. Od roku 2000 sú známe s čoraz vyššou presnosťou genómy - genetické základy v jadre bunky - čoraz vyššieho počtu dnešných ľudí. Dekódovanie genómov síce prinieslo veľa nových otázok, na mnohé však odpovedalo. To sčasti rieši základný problém nášho sebaspytovania ako druhu človek rozumný (Homo sapiens): v súčasnosti sme jediný ľudský druh na tejto planéte.Možnosť porovnávať blízke analógie je základom vedy. Ak je jav jedinečný, máme problémy pochopiť ho a vysvetliť. Nuž a my sa dnes javíme ako jedineční. Teda na Zemi. Nebývalo to tak vždy. Ešte pred zopár desaťtisíc rokmi na nej žili najmenej tri ľudské druhy. Evokuje to v tejto chvíli vo vás panoptikum ľudských a skoroľudských typov z fikcií J. R. R. Tolkiena? Nie ste sami. Tak ako sme vtedy neboli sami my všetci, Homo sapiens. Ľudské druhy, prirodzene, mali spoločné evolučné korene. Veď aj od šimpanzov sa na úrovni DNA, podľa zvolených kritérií, líšime iba tromi až piatimi percentami. Nové analýzy vzoriek DNA, ktorá sa zachovala v kostiach praľudí, v súčasnosti umožňujú diskutovať o špecifických medzidruhových rozdieloch.

Cesta k Homo Sapiens: Stručná rekapitulácia

Najprv si však stručne zrekapitulujme, aká bola - podľa vedeckých poznatkov - cesta k Homo sapiens. Od evolučného rozchodu s predkami šimpanzov, ktorý podľa analýz DNA nastal pred ôsmimi miliónmi rokov. Atribúty ľudskosti, najprv vzpriamená chôdza, sa objavujú pri fosíliách starých sedem miliónov rokov. Následne pribúdal menší chrup, plochejšia tvárová časť lebky a väčší mozog. Až do doby pred asi 2,5 miliónmi rokov išlo o „predľudí“, australopitekov. Všetci žili v Afrike, najmä vo východnej a v južnej. Zrodil sa ľudský rod, Homo. Prví zástupcovia sa označujú ako „skorí Homo“. Stále v Afrike. Zhruba pred dvomi miliónmi rokov sa vymedzil človek vzpriamený, Homo erectus. Nebol zrejme jediným ľudským druhom, no vystihuje archetyp človeka. Krátko nato migroval do Eurázie. Najprv na východ po južnom okraji Ázie. Ale i do Gruzínska. Migrácia striedala migráciu. Najstaršie doložené stopy praľudí na našom kontinente majú asi milión rokov. No mohli tu žiť aj predtým. Homo erectus a odvodené druhy - v Európe Homo antecessor a tu aj v Afrike človek heidelberský, Homo heidelbergensis - vytvorili archaické ľudstvo. Za potomka Homo heidelbergensis sa považuje človek neandertálsky (Homo neanderthalensis). Na scénu vstúpil pred 400-tisíc až 500-tisíc rokmi. Náš druh Homo sapiens je mladší. Aj on však vznikol v africkej kolíske ľudstva. Najstaršie známe fosílie majú okolo 200-tisíc rokov a sú z dnešnej Etiópie. Súčasné ľudstvo je totožné s Homo sapiens. Prvé stopy migrácie Homo sapiens do Eurázie majú vyše 100-tisíc rokov. Na Blízkom východe sa stretli s neandertálcami. Sú tam miesta, kde sa ich osídlenie striedalo v rytme ochladenie-oteplenie. Zrejme zhoršením klímy po výbuchu indonézskej sopky Toba. Prežilo nás iba asi 15-tisíc. Pred 50-tisíc rokmi sme obnovili migráciu z Afriky. Pred 45-tisíc až 40-tisíc dorazili do Európy.

Neandertálci: Viac spoločné, ako sa myslelo

Prvé fosílie neandertálcov sa našli v polovici 19. storočia v Gibraltári a Nemecku. Meno dostali podľa Neanderovho údolia pri Düsseldorfe. To prešlo aj do našej kultúrnej oblasti, označenie neandertálec v nej má pejoratívny význam. Neandertálci toho s nami mali oveľa viac spoločného, ako sa donedávna myslelo. Boli robustnejší a priemerne nižší, no mali väčšie mozgy. Boli zruční lovci, špecializovaní na veľkú zver. Izotopová analýza naznačuje, že sa živili takmer výlučne jej mäsom. Zrejme dospeli k zložitejším nástrojom, možno len imitáciou našich, no nie je vylúčený ani pôvodný vynález. Nevedno ani, či zvládli reč. Zvlášť syntaktickú. V západnej Eurázii, najmä Európe, s nami koexistovali azda vyše 10-tisíc rokov. Pred 20- až 30-tisíc rokmi vymreli. Prečo zmizli zo scény a my sme na nej zostali? Takmer určite ich vždy bývalo oveľa menej ako príchodzích Homo sapiens. Tí síce boli takisto lovci-zberači, ale podľa mnohých vedcov disponovali zložitejšími nástrojmi a rozvinutejším mentálnym svetom a rečou. Vtedy sa blížil vrchol poslednej ľadovej doby. Neandertálci ich síce predtým zvládli niekoľko, teraz ale mali v oblasti všestrannejších konkurentov. Ako sa k sebe správali? Rovnaký osud postihol v neskorších obdobiach, až do koloniálneho v novoveku, mnohých domorodých lovcov-zberačov. Napríklad Indiánov v Novom svete a Austrálčanov.

Genetické dôkazy miešania a asimilácie

Keď sa nedávno objavili prvé dekódovania genómu neandertálcov, otázka ich miešania s Homo sapiens zostala otvorená. Presnejšie verzie však toto miešanie potvrdili. Vyspelejšie kultúrne prejavy Homo sapiens sa totiž viažu až na Európu (keď opomenieme lastúrové ozdoby a abstraktné vzory na okri v Južnej Afrike). Môže to byť však výberový efekt. Najnovšou ilustráciou populačného prelínania oboch druhov je zistenie, že dnešní Európania majú až 3-krát viac neandertálskych variantov génov, podieľajúcich sa na štiepení tukov, ako dnešní Ázijčania a Afričania. Čo sa týka prevzatého lepšieho štiepenia tukov, našim predkom to poskytlo ďalšiu selektívnu výhodu. Zatiaľ nevedno, aké to malo presné následky. Celkove to vyzerá, že neandertálci opustili scénu nie priamym vyhubením po „apartheide“ zo strany Homo sapiens, ale miešaním a asimiláciou s naším druhom. Podporuje to aj nová analýza archeologických nálezov. Keď sa javí, že neandertálci vymreli, ide o postupné vymiznutie ich definičných anatomických znakov. Všetkým nám asi napadnú príklady toho, že viaceré také znaky sa z času na čas objavujú aj u dnešného Homo sapiens. Kritický pohľad tiež odhalil, že neandertálci neboli horší lovci, plánovali a aj ich údajná výlučne mäsitá strava bola bohatšia. Za ich vonkajším vymretím zrejme bol aj nedávny genetický poznatok, že mužské potomstvo zo zväzkov neandertálcov a Homo sapiens bolo menej plodné. V kombinácii so spomenutou relatívnou málopočetnosťou, čo takisto odhalili genetické analýzy, to znamenalo, že neandertálci sa jednoducho rozplynuli v mase Homo sapiens.

Prečítajte si tiež: Komplexný pohľad na viacnásobné postihnutie

Denisovania a ďalší: Komplikovaný obraz minulosti

Vedci objavili skupinu, ktorá nesie rekordné množstvo denisovanskej DNA. Moderný človek, teda Homo sapiens sapiens, nie je geneticky „čistý“. Vedci už dávnejšie zistili, že naši predkovia sa krížili s inými druhmi ľudí - konkrétne s neandertálcami a denisovanmi. Vedci zistili, že najvyšší podiel neandertálskej DNA dnes nesie jeden konkrétny človek - až 5 percent. To je nezvyčajne veľa. Tieto gény ich spájajú s dávno vyhynutými druhmi hominidov, ktorí kedysi obývali Sibír a juhovýchodnú Áziu. Tieto znaky nie sú náhodné. Objav Ayta Magbukon je dôkazom, že minulosť v nás žije na úrovni molekúl. Vedci skúmajú DNA nášho pravekého bratranca. Napriek tomu, že má niekoľko desiatok tisíc rokov a podpísal sa na nej zub času, zostavujú z nej obraz kompletnej dedičnej informácie, genómu. Keď ho budeme mať k dispozícii, dozvieme sa viac nielen o neandertálcoch, ale aj o nás samých.

Svante Pääbo a prelomové objavy v paleogenetike

Známy fínsky genetik Svante Pääbo z nemeckého Inštitútu Maxa Plancka pre evolučnú antropológiu v Lipsku vedie tím, ktorý skúma pravekú DNA. Pääbo sa prvý raz preslávil, keď pred desiatimi rokmi ako prvý získal a analyzoval neandertálsku mitochondriálnu DNA. Od roku 2005 Pääbov tím pracuje na projekte mapovania genómu neandertálca. To je ešte tuhší oriešok. Jadrová DNA sa z kostí starých desiatky tisíc rokov získava podstatne ťažšie než mitochondriálna. Bunka má desiatky až stovky mitochondrií, no iba jedno jadro obsahujúce kompletnú genetickú informáciu. Pääbov tím použil novú techniku analýzy, ktorú vyvinula americká firma 454 Life Sciences.

Výskum pravekého genetického materiálu má svoje obrovské úskalia. Ako pripomínajú členovia Pääbovho tímu v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences, pri výskume neandertálca, jaskynného medveďa i mamuta patrila väčšina zachovanej jadrovej DNA mikroorganizmom, ktoré do tkanív prenikli dodatočne. Oddeliť ich DNA od pôvodnej je problém. Napriek tomu to vedci dokázali. Identifikovali pôvodnú DNA, určili, ako sa časom zmenila, a malú časť aj prečítali. Technicky už je teda možné získať dôveryhodný genetický obraz neandertálcov. Problém poškodených častí DNA podľa Pääba vyrieši použitie dostatočného množstva neandertálskej DNA z kostí nájdených jedincov.

Svante Pääbo sekvenoval genóm neandertálcov a objavil predtým neznámeho hominina denisovana. „Pomohol nám pochopiť históriu nášho rodu“, vraví evolučná biologička Patrícia Chrzanová Pečnerová, ktorá spolupracovala s jeho manželkou. Tento pondelok mu udelili Nobelovu cenu za fyziológiu alebo medicínu. Keď Pääbovi oznámili, že mu udelili Nobelovu cenu, jedna z prvých vecí, čo sa opýtal, bola, či sa o novinku môže podeliť so svojou ženou. V roku 2008 Pääbo objavil predtým neznámeho hominina. K objavu došlo v jaskyni s názvom Denisova v pohorí Altaj na Sibíri, po ktorej dostal vyhynutý príslušník rodu Homo pomenovanie denisovan. Homo sapiens sa krížil aj s neandertálcami. Kúsok neandertálca je v každom z nás, keďže genóm moderného človeka sa skladá z 1,5 až 4 percent neandertálskej DNA. „V istom zmysle neandertálci úplne nevyhynuli,“ povedal o dôsledkoch uvedených zistení Pääbo. Kríženie s neandertálcami mohlo moderným ľuďom pomôcť, aby sa lepšie adaptovali na dané podmienky, ako nižšie teploty či slabšie slnečné žiarenie (než bolo v Afrike, našej domovine).

Čo nám hovoria gény neandertálcov?

Diskusie o tom, čo spájalo a rozdeľovalo neandertálcov a moderných ľudí, sa vedú už dlhé roky. Niektorí vedci súdia, že moderný človek neandertálca nahradil prirodzenou cestou. Či už preto, že neandertálci sa nevedeli vyrovnať s poslednou dobou ľadovou, aj keď predtým desiatky tisíc rokov mrazu a ľadu statočne vzdorovali. Iná hypotéza predpokladá, že nemali čisto ľudský zmysel pre organizáciu a pre výmenu tovaru. Mohli mať zlú výživu, lebo im chýbali nenasýtené mastné kyseliny, dôležité na rozvoj mozgu. Dožívali sa nižšieho veku ako ľudia a pri výchove detí nemohli využívať inštitút starých rodičov. Vylúčená nie je ani bratovražedná vojna s našimi predchodcami, ktorí prišli na územie vtedajšej Európy niekedy pred 40-tisíc rokmi; poslední známi neandertálci žili na Iberijskom polostrove pred 24-tisíc rokmi.

Prečítajte si tiež: Život s mentálnym postihnutím: aspekty

Delikátny problém, či sme sa s nimi krížili, alebo nie, považovali mnohí za vyriešený. Doterajšie genetické analýzy našej a neandertálskej DNA, najmä mitochondriálnej, odsunuli existenciu posledného spoločného predka kamsi za hranicu 300-tisíc až 600-tisíc rokov. Potom sa mali obe línie rozísť a vytvoriť dva samostatné druhy, ktoré sa nemohli krížiť. Skeptici však poukazovali na to, že analýza mitochondriálnej DNA a iba zlomku časti jadrovej na také principiálne závery neoprávňuje. Nedávno dodal skeptikom palivo antropológ Erik Trinkaus z Washingtonskej univerzity. Uznávaný odborník na ľudskú prehistóriu zverejnil závery analýzy lebky 2 z rumunskej jaskyne Pestera cu Oase starej 40-tisíc rokov. Tá sa nielen líši od ľudskej aj neandertálskej, ale môže byť kombináciou oboch druhov. Ani tu samozrejme nie sú vedci jednotní, lebo rôzne znaky na lebkách možno vykladať rôzne. Keby teda mal vážený americký profesor pravdu, v podstate by to znamenalo, že neandertálci nevyhynuli, ale splynuli s modernými ľuďmi.

Mnohí ľudia majú vo svojom genóme zvyčajne asi dve percentá neandertálskej DNA, čo je výsledok dávneho kríženia medzi populáciami. Vo vplyvnej štúdii z roku 2017 sa hlavný autor Dominik Macak z Inštitútu Maxa Plancka pre evolučnú antropológiu (MPI EVA) spolu s kolegami zameral na enzým s názvom AMPD1. V novej štúdii ukázali, že neandertálci boli nositeľmi verzie AMPD1 s nižšou aktivitou, než má typická forma moderného človeka. Tím exprimoval obe verzie enzýmu v bunkách a meral aktivitu v kontrolovanom prostredí. Variant sa objavuje vo všetkých sekvenovaných neandertálcoch a v ostatných primátoch sa nevyskytuje, čo poukazuje na zmenu špecifickú pre túto líniu. V súčasnosti sa gén pre tento variant enzýmu vyskytuje najčastejšie v Európe a západnej Ázii s miernou frekvenciou.

Laboratórne testy poukazujú na to, že AMPD1 sa nachádza v kritickej energetickej dráhe známej ako purínový nukleotidový cyklus. V praxi sa vplyv tohto variantu najzreteľnejšie prejavuje pri funkcii svalov. Svaly myší nesúce upravenú zmenu vykazovali vo výťažkoch veľký pokles nameranej aktivity enzýmu AMPD1. Výskum sa zaoberal aj športovými výsledkami pomocou známej ľudskej vyradenej alely AMPD1 ako náhrady za zníženú funkciu enzýmu. „Nositeľ jednej dysfunkčnej alely AMPD1 prináša približne o 50 percent nižšiu pravdepodobnosť dosiahnutia elitného športového výkonu,“ napísal Dominik Macak. Znížená aktivita AMPD1 je v klinickej genetike bežná, ale mnohí nositelia sa väčšinou cítia dobre. Časom sa však môžu dostaviť kŕče vyvolané cvičením, skorá únava alebo nemusia mať vôbec žiadne príznaky.

Ak znížená aktivita enzýmu môže brániť elitnému výkonu, prečo sa variant enzýmu udržal? Ďalšou možnosťou je, že kultúra a technológie znížili ustavičnú požiadavku na extrémny svalový výkon. Zistenia však ešte neznamenajú, že človek s týmto variantom nemôže vynikať v športe alebo žiť zdravo. Napriek tomu sa úloha enzýmu objavuje počas stresu. Každodenný život prebieha ako zvyčajne pre takmer každého, kto je nositeľom variantu svalového enzýmu. Práca tiež zdôrazňuje, prečo je história populácie dôležitá v medicíne a vo vede.

Vplyv neandertálskych génov na spánkový režim

Keď sa Homo sapiens dostal z Afriky do Eurázie, došlo k páreniu s neandertálcami a vymieňali si genetické dedičstvo. Aj preto sa náš druh dokázal lepšie prispôsobiť zemepisným šírkam s malým množstvám zimného slnka. Ak nemáte problém ráno vyskočiť z postele a hneď začať fungovať, je to pravdepodobne vďaka vašim neandertálskym génom. Homo sapiens a neandertálci žili státisíce rokov v oddelených regiónoch sveta, kde sa vyvíjali samostatne. No keď sa tí prví dostali z Afriky do Eurázie, došlo k páreniu, vymieňali si genetické dedičstvo. Preto s výnimkou populácií z čierneho kontinentu máme všetci v sebe niečo od neandertálca - jedno až štyri percentá nášho genómu. A toto dedičstvo má dôsledky na zdravie. Pigmentácia pokožky či vlastnosti vlasov môžu napríklad závisieť od neandertálskych genetických variantov.

Prečítajte si tiež: Ako sa starať o dieťa s telesným postihnutím

Čerstvá štúdia z americkej Vanderbiltovej univerzity naznačuje, že niektoré z nich ovplyvňujú aj spánkový režim, a to prostredníctvom cirkadiánnych hodín, čo sú približne 24-hodinové cykly, ktoré regulujú aj bdenie, telesnú teplotu či príjem potravín. Neandertálci žili v Eurázii v zemepisných šírkach, kde bolo slnečné svetlo menej silné a premenlivejšie ako to, ktoré zažívali predstavitelia Homo sapiens pred odchodom z Afriky, odkiaľ pochádzali. Vplyv slnka môže viesť k evolučným adaptáciám, ktoré už boli preukázané pri rastlinách, hmyze a rybách, no u ľudí boli len málo preskúmané. Americkí vedci sa to rozhodli zmeniť.

Jej tím preštudoval 246 génov spojených s cirkadiánnymi hodinami a vybrali šestnásť, ktoré sú regulované odlišne u Homo sapiens a archaických ľudských druhov. Vzhľadom na to, že predkovia moderných ľudí a neandertálcov sa krížili, každý z nás získal isté genetické varianty známeho vyhynutého človeka. Aby pochopili vplyv tohto dedičstva, autori štúdie uverejnenej v renomovanom časopise Ge­nome Biology and Evolution použili britskú databázu obsahujúcu genómy niekoľkých státisícov ľudí. Zistili, že tí, ktorí mali špecifické varianty od neandertálcov, mali tendenciu skoro vstávať a chodiť zavčasu spať. Lebo vďaka tejto genetickej výbave mohli neandertálci využiť dlhé rána na hľadanie potravy a iné aktivity. Ich rytmus bol prispôsobený zemepisným šírkam s malým množstvám zimného slnka. Keď sa predstaviteľ Homo sapiens vydal z Afriky, aj on sa stretol s týmito náročnejšími podmienkami, a preto využil genetický prínos neandertálca, aby sa lepšie vyrovnal s nedostatkom svetla.

Kontroverzie a alternatívne teórie

Samozrejme, nie všetci vedci súhlasia s interpretáciou genetických dát o miešaní neandertálcov a Homo sapiens. Erik Trinkaus, uznávaný antropológ, zverejnil závery analýzy lebky 2 z rumunskej jaskyne Pestera cu Oase starej 40-tisíc rokov. Tá sa nielen líši od ľudskej aj neandertálskej, ale môže byť kombináciou oboch druhov. Ani tu samozrejme nie sú vedci jednotní, lebo rôzne znaky na lebkách možno vykladať rôzne. Keby teda mal vážený americký profesor pravdu, v podstate by to znamenalo, že neandertálci nevyhynuli, ale splynuli s modernými ľuďmi. Očakávané zmapovanie kompletnej dedičnej informácie neandertálcov a jej porovnanie s ľudskou by mohlo do dlhoročnej záhady vniesť viacej svetla.

Prečo neandertálci vyhynuli?

O tom, prečo neandertálci pred 40-tisíc rokmi vyhynuli, sa vedú dohady. Podľa jednej z hypotéz im chýbali možnosti na inováciu. Analýza nástrojov, ktoré neandertálci na území Európy používali, ukázala drobné rozdiely. Inou nevýhodou mohla byť celková vyššia energetická náročnosť neandertálskeho organizmu, paradoxne aj pre príliš veľký mozog (mozgy moderných ľudí sú v priemere menšie, ako mali neandertálci). Mozog je žrútom energie a potrebuje viac kvalitnejšej potravy, napríklad nenasýtených mastných kyselín zo skupiny omega.

Druhá skupina argumentov sa opiera o zjavnú časovú zhodu príchodu moderných ľudí a vymierania neandertálcov. Hromadné hroby neznámych neandertálskych vojakov neexistujú a na priamu genocídu sa doklady nenašli. Našiel sa však iný problém. Klimatický model francúzskych, amerických a juhoafrických vedcov na čele s Williamom E. Tak prišli starí obyvatelia Európy o klimaticky najvhodnejšie Stredomorie a nakoniec prežívali už iba na juhu suchého Pyrenejského polostrova. Ak je táto logika správna, potom zmeny klímy neandertálcov ohrozili iba v súvislosti s expanziou našich predkov. Súťažili s nimi o rovnaký priestor a rovnakú potravu. Nebyť toho, starí obyvatelia kontinentu by sa zmenám dokázali prispôsobiť tak ako veľakrát predtým.

tags: #črty #neandertálca #u #ľudí #genetika