Starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom: Od detstva po dospelosť

Downov syndróm (DS), známy aj ako trizómia 21, je najčastejšie genetické ochorenie na Slovensku. Vzniká prítomnosťou nadbytočného 21. chromozómu v bunkách. Tento nadpočetný chromozóm ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s Downovým syndrómom. Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav.

Čo je Downov syndróm?

Každá bunka ľudského tela obsahuje genetický materiál uložený v génoch, ktoré sú usporiadané do chromozómov. Ľudia majú 23 párov chromozómov, spolu 46. Downov syndróm je stav, kedy má jedinec navyše kópiu 21. chromozómu, čo znamená, že má spolu 47 chromozómov. Tento nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje vývoj a spôsobuje charakteristické znaky Downovho syndrómu. Príčiny vzniku tohto nadpočetného chromozómu nie sú úplne objasnené.

Pri Downovom syndróme bolo popísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Pery dieťatka s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký. Ruky: asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch.

Príčiny a diagnostika Downovho syndrómu

Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v bunke. Rozvoj cytogenetiky umožnil klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín:

• Voľná trizómia 21: Pri delení buniek tesne pred oplodnením dochádza k chybnému presunu 21. chromozómu. Pár chromozómov 21 sa z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
• Mozaiková forma: K zmenenému deleniu dochádza až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov).
• Robertsonská translokácia: Časť 21. chromozómu sa pripojí k inému chromozómu.

Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov. V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa širka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie je jedným z príznakov DS). V prípade, že miera pravdepodobnosti skríningu je vyššia, navrhuje sa realizovať odber plodovej vody (amniocentéza). Hneď po narodení je možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie.

Prečítajte si tiež: Prevencia kriminality a postpenitenciárna starostlivosť

Rizikové faktory

Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu patria: vyšší vek matky a porucha rekombinácie. Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky.

Zdravotné aspekty a starostlivosť

Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života.

Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby.

Prečítajte si tiež: Prevencia rizík v opatrovateľskej starostlivosti

Starostlivosť zahŕňa:

• Pravidelné pediatrické sledovanie v poradni.
• Doplnenie vakcinačného programu o hemofilovú a pneumokokovú vakcínu, očkovanie proti chrípke a hepatitíde B.
• Ortopedické alebo podologické vyšetrenie.
• Ďalšie odborné vyšetrenia podľa potreby.

Vývoj a výchova detí s Downovým syndrómom

V životných perspektívach downíkov a starostlivosti o nich nastal v posledných desaťročiach úplný prevrat. Kedysi cieľom bolo naučiť ich základné hygienické návyky a rozprávať. Dnes sa dožívajú podstatne vyššieho veku vďaka pokrokom medicíny a boli vyvinuté metódy a postupy, ktoré umožňujú prípravu na samostatný život v dospelosti.

Deti s DS majú dobrú vizuálnu pamäť, zmysel pre hudbu, rytmus a tanec, sú milé a prítulné, vedia sa mimoriadne radovať. Pri dobrom vedení vyrastú v milého, spoločenského, slušného a samostatného človeka s dobrým rečovým prejavom a zmyslom pre humor. V dospelosti sú schopní pri minimálnom usmerňovaní samostatne žiť aj pracovať. Sú empatickí, dokážu starým a ťažko postihnutým ľuďom pomáhať.

Kľúčovým problémom nie sú zdravotné problémy týchto detí, ale prijatie dieťaťa, ktoré je iné ako ostatné deti, má iné šance, priority a perspektívy ako zdravé dieťa. Nebudú z nich vynikajúci odborníci, ale sa môžu stať láskavými a radostnými ľuďmi, ktorí si vedia získať ľudí, rozdávajú úsmev, prejavujú lásku a v rámci svojich možností radi pomáhajú.

Downík potrebuje intenzívnu starostlivosť najmä v útlom veku. Aby sa niečo naučilo, treba to mnohokrát opakovať a pripomínať. Na rozdiel od zdravých detí, ktoré čosi ženie, aby boli aktívne a učili sa, deti s DS treba stále stimulovať. Pohybove sú menej zdatné, menej aktívne a majú problémy so schopnosťou sústrediť sa. Tieto veci vyrieši alebo výrazne zmierni cvičenie podľa tzv. Vojtovej metódy.

Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity. Počas dospievania sa vlastnosti jednotlivých ľudí s DS vyprofilujú. Líšia sa svojimi záujmami, náladami a túžbami.

Prečítajte si tiež: Všetko o poručníctve a náhradnej starostlivosti

Výchova a vzdelávanie

Výchovu downíka nikto nezvládne sám. Potrebuje pomoc odborníkov: špecializovaného lekára, logopéda a psychológa, dobrých pedagógov v osobitnej alebo integrovanej škôlke a škole. Ale najviac potrebuje skúsenosti, príklad, povzbudenie, spoločenstvo rodičov s podobným osudom.

Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti.

Život v dospelosti

V dospelosti je pre nich optimálnym riešením jednoduchá práca v chránených dielňach. V zahraničí sú rôzne modely práce a bývania. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom navštevujú vysokú školu, majú prácu, partnera, dokonca sa vydajú, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.

Pokiaľ k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie.

Sociálna integrácia a podpora

Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú škola, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti.

Prijatie dieťaťa s DS mobilizuje v rodičoch vlohy pre empatiu, láskavosť, altruizmus, ochotu prijať inakosť a s láskou pomáhať. Preto kluby rodičov detí s DS bývajú spoločenstvom priateľov, ktorí si vzájomne pomáhajú, radia a delia sa.

Súhrnne: Dieťa s DS môže výrazne ovplyvniť ich životné ciele a perspektívy, zmení ich hodnotovú orientáciu. Na popredné miesto sa dostanú solidarita, vzťahy, láskavosť, empatia, spolupráca, vzájomná pomoc, spoločenstvo - hodnoty, ktoré v našej spoločnosti veľmi chýbajú.

Svetový deň Downovho syndrómu

21. marca si pripomíname svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny.

tags: #starostlivosť #o #osoby #s #downovým #syndrómom