Stephen Hawking a amyotrofická laterálna skleróza (ALS): Príbeh vzdoru a inšpirácie

Stephen Hawking, jeden z najuznávanejších svetových vedcov, trpel amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS), čo je progresívne neurodegeneratívne ochorenie. Napriek tejto diagnóze, ktorú mu lekári stanovili už v mladosti, sa dožil nezvyčajne vysokého veku a zanechal po sebe rozsiahle vedecké dedičstvo. Tento článok sa zameriava na Hawkingov život s ALS, na samotnú chorobu a na pokroky vo výskume a liečbe tohto ochorenia.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): Charakteristika a priebeh

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré ovládajú vedomé pohyby svalov. Tieto bunky, známe ako motoneuróny, prestávajú odosielať signály z mozgu do svalov, čo vedie k slabosti, strate kontroly nad svalstvom a nakoniec k atrofii nepoužívaných svalov. Hoci ALS spôsobuje paralýzu, psychické a mentálne schopnosti pacienta ostávajú nepoškodené.

Typy a príčiny ALS

Existujú dva typy ALS: sporadický a dedičný. Väčšina prípadov ALS sa vyskytuje sporadicky, čo znamená, že sa objavujú náhodne bez známej rodinnej anamnézy. Dedičná forma ALS predstavuje približne 10 % prípadov a je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa s 50-percentnou pravdepodobnosťou.

Presné príčiny ALS nie sú úplne známe, ale vedci identifikovali niekoľko rizikových faktorov a potenciálnych mechanizmov, ktoré prispievajú k rozvoju ochorenia. Medzi ne patrí abnormálne hromadenie bielkovín v mozgu, genetické mutácie a abnormality v gliových bunkách, ktoré poskytujú podporu neurónom.

Diagnostika a prognóza

ALS je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jedného až dvoch ľudí zo 100-tisíc. Častejšie sa vyskytuje u mužov a väčšina pacientov je diagnostikovaná približne vo veku 50 rokov. Rýchlosť, akou choroba postupuje, je individuálna, ale väčšina pacientov zomiera približne päť rokov po objavení prvých symptómov. Faktory, ktoré ovplyvňujú dĺžku života, zahŕňajú schopnosť ovládať dýchacie svaly a problémy s prehĺtaním, ktoré môžu viesť k podvýžive a dehydratácii.

Prečítajte si tiež: Ako trávia postihnutí voľný čas

Diagnostika ALS v ranom štádiu je náročná, pretože príznaky sú spočiatku nenápadné a môžu sa podobať iným neurologickým ochoreniam. Medzi prvé príznaky patrí slabosť, problémy s bežnými činnosťami, ako je písanie alebo zapínanie gombíkov, zakopávanie pri chôdzi, svalové kŕče a ťažkosti s prehĺtaním. Na diagnostiku ALS neurológovia používajú elektromyografiu (EMG), magnetickú rezonanciu, vyšetrenie mozgovomiechového moku a motorické evokované potenciály.

Stephen Hawking: Výnimočný prípad

Stephen Hawking bol výnimkou z priemernej prognózy ALS. Diagnostikovali mu ju vo veku 21 rokov a napriek predpovediam lekárov dokázal s chorobou žiť viac než pol storočia. Hawkingov prípad je unikátny a odborníci si nie sú istí, prečo niektorí ľudia s ALS žijú dlhšie ako iní.

Hawkingov stav napredoval pomalšie, ako je obvyklé, a aj napriek mnohým fyzickým obmedzeniam bol významným populizátorom vedy. V roku 1985, po ťažkej forme pneumónie, podstúpil tracheotómiu a stratil hlas. Následne začal komunikovať prostredníctvom elektronického hlasového syntetizátora, ktorý sa stal jeho charakteristickým znakom.

Vedecké úspechy a popularizácia vedy

Hawkingova vedecká kariéra sa začala tesne po tom, ako boli vztýčené dva základné piliere nášho porozumenia fyzikálnym zákonom - Einsteinova všeobecná teória relativity a kvantová mechanika. Jeho príspevky prehlbovali naše poznanie o vesmíre a bol prínosom v širokej škále nesmierne dôležitých súčasných debát a otázok. Matematicky dokázal teóriu Veľkého tresku v roku 1971 a prispel k objasneniu vzniku a fungovania čiernych dier. Známa je aj teória Hawkingovho žiarenia, ktorá spája poznatky o gravitácii, termodynamike a kvantovej mechanike.

Hawking bol tiež jedným z najdôležitejších popularizátorov vedy v súčasnosti. Jeho kniha Stručná história času, publikovaná v roku 1988, sa stala celosvetovou senzáciou a predalo sa jej vyše 10 miliónov kusov. Napísal aj ďalšie populárne knihy, ako napríklad Vesmír v orechovej škrupinke a Ešte stručnejšia história času.

Prečítajte si tiež: Peňažné príspevky pre ľudí s epilepsiou

Osobný život a inšpirácia

Napriek svojmu ochoreniu si Stephen Hawking vybudoval rodinu s tromi deťmi a dokázal, že aj s vážnym zdravotným postihnutím sa dá žiť plnohodnotný život. Jeho odvaha, nezlomnosť, ušľachtilosť a humor inšpirovali ľudí na celom svete.

Hawking sa živo zaujímal aj o budúcnosť ľudstva, Zeme a umelej inteligencie. Upozorňoval na rôzne hrozby, vrátane autonómnych zbraní, nebezpečných klimatických zmien a potreby vystavania spravodlivej spoločnosti.

Výskum a liečba ALS

V súčasnosti na ALS neexistuje liek, ale vedci neustále pracujú na vývoji nových terapií a liečebných postupov. Dostupné lieky majú zatiaľ iba zmierniť ťažkosti a zabrániť komplikáciám.

Súčasné možnosti liečby

Zo špecifických liekov sa v súčasnosti používa riluzol, ktorý čiastočne spomaľuje priebeh choroby a predĺži dobu života, ale prevažne len o mesiace. Podobné predĺženie prežitia v rade niekoľkých mesiacov je tiež pri experimentálnom podávaní kmeňových buniek. Dôležitá je pomoc rodiny.

V máji 2017 úrad pre kontrolu potravín a liečiv v Spojených štátoch amerických schválil prvé nové liečivo vo viac ako 20-ročnom boji o liečbu ochorenia. Nedávno bola zverejnená štúdia liečiva Edaravone, ktoré má pozitívny účinok na pacientov zhoršený stav, vrátane tých, ktorí nemajú genetickú formu choroby.

Prečítajte si tiež: Bývanie pre ZŤP: Príspevok a podnájom

Nové smery výskumu

Vedci vkladajú nádeje do liečby pomocou kmeňových buniek, génovej terapie a výskumu biomarkerov. Génová terapia môže spomaliť produkciu škodlivých bielkovín, ktoré poškodzujú neuróny. Vedci tiež skúmajú biomarkery, aby zmerali priebeh choroby rýchlejšie a presnejšie.

Výskum gliových buniek, ktoré poskytujú podporu neurónom, tiež prináša nové poznatky o ALS. Vedci sa snažia identifikovať faktory, ktoré spôsobujú ALS, a vyvinúť lepšie testy na diagnostiku ochorenia v ranom štádiu.

Ice Bucket Challenge a zvýšenie povedomia o ALS

V roku 2014 sa na internete objavili virálne videá, na ktorých sa známe osobnosti aj bežní ľudia oblievali ľadovou vodou. Táto iniciatíva, známa ako Ice Bucket Challenge, mala za cieľ zvýšiť povedomie o ALS a vyzbierať finančné prostriedky na výskum ochorenia. Vďaka Ice Bucket Challenge sa podarilo organizácii ALS Association vyzbierať rekordné množstvo peňažných darov, čiastka za jediný mesiac prekročila 60 miliónov dolárov.

tags: #steven #hawking #choroba