Wilsonova choroba a jej očné prejavy

Wilsonova choroba, známa aj ako Willsonova choroba, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou metabolizmu medi v tele. Toto ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, vyžaduje prítomnosť dvoch chybných génov, po jednom od každého rodiča, aby sa prejavilo. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, existuje 25% riziko, že dieťa bude mať Wilsonovu chorobu, 50% riziko, že bude zdravým prenášačom, a 25% riziko, že nebude mať ani chorobu, ani nebude prenášačom. Ochorenie postihuje rovnako mužov aj ženy.

Za Wilsonovu chorobu je zodpovedná mutácia génu ATP7B, ktorý hrá kľúčovú úlohu v transporte a vylučovaní medi z tela prostredníctvom žlče. Identifikovaných bolo viac ako 300 typov mutácií tohto génu, ktoré môžu spôsobiť Wilsonovu chorobu.

Príznaky Wilsonovej choroby

Prvé príznaky Wilsonovej choroby sa často objavujú v detstve, zvyčajne okolo 6. roku života, ale klinicky sa môžu prejaviť až v dospievaní alebo začiatkom dospelosti. Medzi najčastejšie počiatočné prejavy patrí poškodenie pečene, ktoré môže viesť až k zlyhaniu pečene.

Poškodenie pečene

Poškodenie pečene sa prejavuje rôznymi spôsobmi, vrátane:

• Žlté sfarbenie očných bielok a kože (žltačka)
• Svrbenie kože
• Opuch dolných končatín
• Ascites (prítomnosť tekutiny v brušnej dutine)
• Ezofágové varixy (rozšírené pažerákové žily s rizikom krvácania)
• Nevoľnosť a nechutenstvo
• Nadmerná krvácavosť
• Únava

Závažné zlyhanie pečene sa vyskytuje len u malej časti pacientov s Wilsonovou chorobou, častejšie u žien a dospievajúcich. Medzi ďalšie príznaky zlyhania pečene patrí anémia spôsobená rozpadom červených krviniek (hemolýza) a neurologické ťažkosti, ako dezorientácia.

Prečítajte si tiež: CTEPH a posúdenie invalidity

Neurologické a psychiatrické príznaky

Ak sa poškodenie pečene neodhalí včas, môže sa Wilsonova choroba prejaviť neurologickými a psychiatrickými príznakmi, vrátane:

• Tras (mimovoľné pohyby svalov)
• Dysfágia (poruchy prehĺtania)
• Poruchy reči a artikulácie (dysartria)
• Zlá koordinácia
• Spasticita (zvýšené svalové napätie)
• Tuhosť svalov
• Dezorientácia
• Depresívne stavy
• Schizofrénia
• Poruchy osobnosti

Tieto príznaky môžu byť mylne diagnostikované ako dôsledok užívania návykových látok alebo iných psychiatrických ochorení.

Ďalšie prejavy

Wilsonova choroba môže postihnúť aj obličky, čo vedie k tvorbe obličkových kameňov a poškodeniu renálnych tubulov. Mowat-Wilsonov syndróm (MWS, Mowat-Wilson syndrome) je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa môže prejaviť pri narodení alebo neskôr v detstve. MWS sa vyznačuje mentálnym postihnutím, výraznými črtami tváre a záchvatmi. U niektorých jedincov sa vyskytujú ďalšie vrodené anomálie a môžu zahŕňať gastrointestinálne ochorenie známe ako Hirschsprungova choroba (40-50% jedincov), pri ktorom je prítomné zúženie časti hrubého čreva, očné (oftalmologické) chyby, srdcové (srdcové) chyby, abnormality obličiek (obličiek), abnormality mužských pohlavných orgánov a nízky rast.

Diagnostika Wilsonovej choroby

Diagnostika Wilsonovej choroby sa opiera o kombináciu klinických príznakov, ultrasonografického a laboratórneho vyšetrenia. Laboratórne testy môžu odhaliť zvýšené pečeňové enzýmy v krvi, čo naznačuje poškodenie pečene. Dôležitá je aj diferenciálna diagnostika, ktorá pomáha odlíšiť Wilsonovu chorobu od iných príčin poškodenia pečene, ako je alkoholové poškodenie alebo vírusové infekcie.

Medzi typické nálezy pri Wilsonovej chorobe patrí nízka koncentrácia ceruloplazmínu (proteín viažuci meď) a vysoká koncentrácia medi v moči a krvi. V prípade neurologických a psychiatrických príznakov je potrebné odlíšiť Wilsonovu chorobu od iných neurologických diagnóz, ako je Parkinsonova choroba. Magnetická rezonancia môže odhaliť charakteristické zmeny v bazálnych gangliách.

Prečítajte si tiež: Invalidita pri CHOCHP

Na potvrdenie diagnózy sa používa genetické vyšetrenie DNA, ktoré potvrdí mutáciu génu ATP7B.

Očné prejavy Wilsonovej choroby

Medzi charakteristické očné prejavy Wilsonovej choroby patrí Kayserov-Fleischerov prstenec. Ide o hnedozelený alebo zlatistý prstenec na okraji rohovky, ktorý vzniká ukladaním medi v Descemetovej membráne. Prstenec je viditeľný pri bežnom oftalmologickom vyšetrení štrbinovou lampou.

Prítomnosť Kayserovho-Fleischerovho prstenca je silným indikátorom Wilsonovej choroby, najmä ak sú prítomné aj ďalšie príznaky, ako sú neurologické alebo pečeňové problémy.

Liečba Wilsonovej choroby

Liečba Wilsonovej choroby sa zameriava na zníženie hladiny medi v tele a prevenciu ďalšieho poškodenia orgánov. Používajú sa dve hlavné skupiny liekov:

1. Lieky podporujúce vylučovanie medi močom: Penicilamín je chelatačné činidlo, ktoré viaže meď a umožňuje jej vylúčenie močom.
2. Zinočnaté soli: Znižujú vstrebávanie medi v tráviacom trakte.

Okrem farmakologickej liečby je dôležitá aj diéta s obmedzeným príjmom medi. Pacienti by sa mali vyhýbať potravinám bohatým na meď, ako sú pečeň, orechy, čokoláda a morské plody.

Prečítajte si tiež: Komplexný pohľad na ischemickú chorobu srdca a ZŤP

V niektorých prípadoch, najmä pri zlyhaní pečene, môže byť potrebná transplantácia pečene.

Prevencia a podpora zdravia pečene

Hoci Wilsonova choroba je dedičné ochorenie, existujú spôsoby, ako podporiť zdravie pečene a minimalizovať riziko komplikácií. Medzi ne patrí:

• Udržiavanie zdravej telesnej hmotnosti
• Pitie dostatočného množstva čistej vody
• Konzumácia stravy bohatej na vlákninu
• Obmedzenie príjmu alkoholu, cukru, živočíšnych tukov a soli
• Pravidelné lekárske prehliadky

V prípade miernej záťaže pečene môžu pomôcť aj niektoré potraviny, bylinky a vitamíny, ako napríklad:

• Pestrec mariánsky
• Kurkuma
• Zázvor
• Vitamíny skupiny B
• Vitamín K
• Vitamín C
• Zelený čaj
• Bobuľovité ovocie
• Tučné ryby
• Cesnak

Dôležité je však pamätať na to, že domáca prevencia nenahrádza odbornú lekársku starostlivosť a liečbu.

tags: #wilsonova #choroba #očné #prejavy