Zdravotná Starostlivosť o Jedincov s Downovým Syndrómom

Downov syndróm je genetický stav, ktorý vzniká prítomnosťou extra kópie 21. chromozómu. Tento nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s týmto syndrómom. Tento článok sa zameriava na aspekty zdravotnej starostlivosti o jedincov s Downovým syndrómom, vrátane prenatálnej diagnostiky, bežných zdravotných problémov, a dôležitosti včasnej intervencie a podpory.

Čo je Downov Syndróm?

Každá bunka ľudského tela obsahuje genetický materiál uložený v génoch, ktoré sú zoskupené do štruktúr nazývaných chromozómy. Typicky má človek 23 párov chromozómov, spolu 46 v každej bunke. Downov syndróm nastáva, keď má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu, čo znamená, že má spolu 47 chromozómov. Tento nadbytočný genetický materiál mení priebeh vývoja plodu a spôsobuje vlastnosti typické pre Downov syndróm.

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi typické znaky patrí plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice a hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj.

Ako Častý je Downov Syndróm?

Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov. Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať. Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomických úrovní.

Čo Spôsobuje Downov Syndróm?

Dôvody, prečo dochádza k namnoženiu genetického materiálu na 21. chromozóme, nie sú zatiaľ objasnené. Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom matky je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21.

Prečítajte si tiež: Princípy fungovania magnetickej gule ako pomôcky

Aká je Pravdepodobnosť Narodenia Dieťaťa s Downovým Syndrómom?

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje so stúpajúcim vekom matky. Súvisí to s vekom vajíčka. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie.

Prenatálna Diagnostika Downovho Syndrómu

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie - invazívne, napríklad odber plodovej vody, alebo neinvazívne, kde sa vyšetruje DNA plodu z materskej krvi.

Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov. Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Tzv. kombinované testy vychádzajú následne z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom. Tzv. TRISOMY test vyhodnocuje priamo DNA plodu.

Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky).

V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita.

Prečítajte si tiež: WHO a detská paliatívna starostlivosť

Možnosti Prenatálnej Diagnostiky v Kontexte Ambulancie

Na ambulanciách sa vykonáva prenatálna diagnostika biochemickým ako aj ultrazvukovým skríningom, nevynímajúc genetické testy tzv. Panorama, Trisomy alebo Nifty test. Začína sa odberom PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) a β-hCG (voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) od 10/0-13/6 týždňa gravidity (najpresnejšie v prebiehajúcom 11 týždni gravidity) v kombinácii s USG vyšetrením - meranie CRL (temenno-kostrčnej vzdialenosti), hodnotením prítomnosti NB (Nasal Bone - Nosovej kosti), meraním hodnoty NT (Nuchal Translucency - Šijového Prejasnenia), hodnotením srdcovej akcie plodu a zisťovaním prítomnosti tzv. trikuspidálnej regurgitácie (hodnotenie prítomnosti spätného prietoku cez trikuspidálnu chlopňu v srdci) a hodnotením prietoku cez tzv. Ductus Venosus (žilová spojka medzi pupočníkovou žilou a dolnou dutou žilou plodu, vedúcou do pravej predsiene srdca).

Pokračuje sa tzv. TRIPLE testom realizovaným v 16 týždni gravidity kde odoberajú free ß-hCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu, AFP - alfafetoproteín, uE3 - nekonjugovaný estriol a opätovne ultrazvukovo merajú veľkosť plodu - tzv. biometriu. Pokračuje II. trimestrálnym Ultrazvukovým skríningovým vyšetrením realizovaným od 18/0 do 22/0 týždňa gravidity, kde hodnotia morfologické znaky plodu. Pri podozrení na vrodené vývojové chyby odosielajú pacientku na genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning do Martina.

Pacientka môže aj svojvoľne absolvovať genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning na spomínaných pracoviskách, kedže sa jedná o platený výkon, ktorý to poisťovne nepreplácajú. Vzhľadom na rastúce riziko genetických anomálií s vekom matky odporúčame pacientkám po 35 roku života tento genetický ultrazvukový skríning v Martine alebo Košiciach absolvovať. Tento II. trimestrálny Ultrazvukový skríning môže odhaliť aj samostatné orgánové vývojové chyby plodu.

Nadštandartnou možnosťou diagnostiky je odber periférnej krvi matky (Panorama,Trisomy, Nifty test), kde ide o neinvazívnu analýzu fetálnej DNA z krvi matky možnú realizovať od 11 týždňa gravidity. Aj toto vyšetrenie má len informatívny charakter poukazujúc na riziko postihnutia Downovho Sydrómu a pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie Amniocentézou. Amniocentéza - odber plodovej vody realizovaný najskôr po 16+0 týždni gravidity - možný aj na gynekologicko-pôrodníckom oddelení Nemocnice Poprad a.s. ktorú spôsobuje extra chromozóm.

Vplyv Downovho Syndrómu na Spoločnosť

Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.

Prečítajte si tiež: Mobil a zdravotnícke pomôcky: Komplexný prehľad

Zdravotná Starostlivosť a Špecifiká Downovho Syndrómu

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov, ako sú vrodené srdcové chyby, problémy s dýchaním a sluchom, Alzheimerova choroba, leukémia u detí a poruchy štítnej žľazy. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny.

V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systémom. Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

Vrodené Anomálie u Novorodencov s Downovým Syndrómom

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje.

Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života. Vychádza sa pritom z poznatkov, že hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako rovnaká chyba u detí bez trizómie 21. Pretože u detí s vážnymi srdcovými chorobami sa môže pomerne zavčasu vyvinúť srdcové zlyhanie a pľúcna hypertenzia (zvýšenie krvného tlaku v pľúcnom riečisku), je potrebné chybu diagnostikovať čo najskôr a pripraviť adekvátny terapeutický plán. Aj na Slovensku je vytvorená dobrá sieť detských kardiológov s ústredím v Detskom kardiocentre v Bratislave. V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy - ACE inhibítormi - (Tenziomín, Enap, Gopten).

Ďalšia Starostlivosť o Deti s Downovým Syndrómom

• pokračuje sa v pravidelnom pediatrickom sledovaní v poradni, do vakcinačného programu je potrebné zaradiť aj hemofilovú a pneumokokovú vakcínu, ďalej očkovanie proti chrípke a hepatitíde B.
• ortopedické alebo podologické vyšetrenie aspoň jedenkrát do 6.
• podľa potreby iné odborné vyšetrenia ako u ostatných detí, napr.

Zdravotné Problémy Dospelých Ľudí s Downovým Syndrómom

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom majú svoje špecifiká. Určité zmeny možno pozorovať po 18. roku života, iné neskôr ako dôsledok starnutia. Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie.

Kvalita Života a Podpora

Kvalita života je podľa WHO definovaná ako stav kompletného fyzického, psychického a sociálneho blaha. Iná definícia hovorí, že o kvalite života svedčia subjektívne pocity spokojnosti a pohody, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so životnými skúsenosťami.

Výchova a starostlivosť o deti s DS sú pre rodiny náročné, no prínosy sú veľké: ľudia s DS často vynikajú otvorenosťou, priateľskosťou a empatiou. Viaceré výskumy a príklady zo zahraničia potvrdzujú, že deti s DS zaradené do bežných škôl dokážu robiť významné pokroky vo vývine reči, sociálnych zručností a samostatnosti.

Podpora Vývinu Zmyslov

Zmysly nepochybne patria k základným spôsobom pre poznávanie sveta. Sú stavebným kameňom pre ďalšie poznávacie (kognitívne) procesy ako je pozornosť, pamäť, učenie, ale aj myslenie či rozhodovanie. Zároveň súvisia s priestorovou a časovou orientáciou, ale aj rečou a komunikáciou.

Svetový Deň Downovho Syndrómu

21. marca si pripomíname svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme a výzva OSN, aby sa práve v tento deň viac o Downovom syndróme písalo, hovorilo a diskutovalo. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny. Svoje sympatie a podporu ľuďom s DS môžete vyjadriť aj obutím ponožiek rôznych farieb či veľkostí.

tags: #zdravotná #starostlivosť #Downov #syndróm