
Downov syndróm, uštipnutie hmyzom, cievna mozgová príhoda, demencia, ochorenia štítnej žľazy a zrakové postihnutia - to všetko sú rôzne typy postihnutí, ktoré ovplyvňujú životy mnohých ľudí. V tomto článku sa pozrieme na to, ako tieto postihnutia vyzerajú, aké sú ich príčiny, prejavy a možnosti liečby.
Downov syndróm (trizómia 21) je najčastejšie genetické ochorenie na Slovensku. Spôsobuje ho nadmerný počet 21. chromozómu, ktorý vzniká najčastejšie nesprávnym delením buniek. Nadpočetný chromozóm je zodpovedný za typické fyzické črty dieťaťa a mentálnu retardáciu v rôznej miere.
Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v bunke. Každá bunka má 23 párov chromozómov. Zásluhou zmeny genetickej informácie nesenej týmto chromozómom vznikne nadbytočný 21. chromozóm. Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín.
Medzi rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu patrí vyšší vek matky a porucha rekombinácie. Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky.
Na Slovensku sa v I. a II. trimestri tehotnosti vykonáva biochemické skríningové vyšetrenie (krvné testy), ktoré sa realizuje paušálne každej tehotnej žene a stanovuje sa miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (a iným genetickým ochoreniam). Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov. V 10.-12. týždni tehotnosti sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie je jedným z príznakov DS). V prípade, že miera pravdepodobnosti skríningu je vyššia, navrhuje sa realizovať odber plodovej vody (amniocentéza), ktorá je však invazívnym vyšetrením s možným poškodením plodových obalov, intrauterinnej infekcie a rizikom potratu. Pri tomto vyšetrení sa vyšetrí genetický kód kmeňových buniek dieťaťa, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode.
Prečítajte si tiež: Ako trávia postihnutí voľný čas
Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Pery dieťatka s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký. Asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch. Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie.
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom syndróme. Pri získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu, preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia. Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby.
Deti s Downovým syndrómom majú schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Milujú hudbu, tanec, rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti. Sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Pri dobrom vedení sú vytrvalé a poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie.
Reakcia na uštipnutie hmyzom môže vyvolať širokú škálu reakcií. Telo môže zareagovať len na niektorú zo zložiek jedu. Uštipnutie osou, včelou, čmeliakom a sršňom môže byť dokonca aj smrteľné. Problémom je hlavne uštipnutie včelou či osou do oblasti tváre, úst či jazyka, pretože opuch by mohol spôsobiť udusenie.
Prečítajte si tiež: Peňažné príspevky pre ľudí s epilepsiou
Bežná reakcia po uštipnutí sa prejavuje lokálne, a to miernejším opuchom, začervenaním, svrbením a bolesťou zasiahnutého miesta. Tieto príznaky by mali odznieť po pár hodinách, resp. v do pár dní. K výraznejšej reakcií môže dochádzať v prípade malých detí či alergikov, kedy môžu byť prejavy výraznejšie a štípance väčšie. O alergickú reakciu ide, ak sa príznaky prejavujú inak ako zvyčajne a na iných častiach tela, ako je poštípané miesto. Anafylaktický šok je život ohrozujúca reakcia. Až 5 % populácie reaguje na uštipnutie hmyzom anafylaktickým šokom, ku ktorému prichádza až po 2 či 3 uštipnutiach. Reakcia nastupuje okamžite a veľmi rýchlo. Trvanie akútnej reakcie sa pohybuje v rozmedzí 3-30 minút a ďalšie reakcie sa môžu vyskytnúť ešte počas nasledujúcich 8 hodín. Anafylaktický šok môže mať aj oneskorenú fázu.
Ak ste v prírode a nemáte po ruke lekárničku, miesto vpichu schladiť pomocou ľadu alebo studenou vodou. Čo je dôležité, poštípané miesto si neškriabte, aby ste nezhoršili reakciu na poštípanie. Najlepšou voľbou je hneď ako to je možné ošetriť lokálne miesto vpichu gélmi s chladivým, protisvrbivým a protialergickým účinkom. Alergikom môžu pomôcť antihistaminiká, ktorú sú vo forme tabliet a dajú sa v lekárni kúpiť aj bez lekárskeho predpisu. Štípanec od komára si môžete natrieť aj aloe vera, ktoré preukázateľne podporuje hojenie a potláča zápaly.
Po zahryznutí kliešťa do pokožky sa podráždenie pokožky a alergická reakcia sa vyskytujú zriedka. Neodporúča sa kliešťa natierať masťami či olejom, pretože sa začne dusiť. Prichyteného kliešťa by sme mali odstrániť kývavým pohybom, pinzetu je potrebné pritlačiť čo najbližšie ku koži. Kliešťa uchopíme za tvrdú základňu hlavičky a opatrne ho ťaháme kolmo oproti koži. Súčasne kliešťa pootočíme do polkruhu (najviac jednu otáčku) striedavo na obe strany. Najprv ho totiž musíme z rany odlepiť a práve pootočenie pomôže uvoľniť kliešťa z jeho zatvrdnutých slín. Ak napriek tomu stále drží, musíme ťah proti koži zväčšovať.
Najjednoduchšou ochranou proti kliešťom je dobrá príprava na pobyt v prírode.
To, že Vás uštipla včela poznáte podľa toho či Vám v mieste vpichu nechala žihadlo. Žihadlo je stále "živé" a z jedového vačku sa Vám pomaly pumpuje jed do rany. Preto je potrebné včelie žihadlo čo najrýchlejšie odstrániť. Nikdy neodstraňujte žihadlo vyťahovaním, mohli by ste tak vpustiť do rany ostávajúci jed z jedového vačku. Najlepšie a najrýchlejšie je žihadlo zoškriabnuť nechtom. Poštípané miesto je najlepšie zachladiť studenou vodou alebo ľadom. Stav každého uštipnutia treba sledovať. Ak sa vytvorí iba bolestivý opuch a nič iné sa do 30 minút nedeje, ide v podstate o bežnú reakciu.
Prečítajte si tiež: Bývanie pre ZŤP: Príspevok a podnájom
Repelenty sú prípravky, ktoré odpudzujú nielen komáre, ale aj iný drobný hmyz ako kliešte, muchy, ovady a podobne. Jednoduchý prírodný repelent si môžete vyrobiť aj doma. Repelent je dôležité aplikovať na celý povrch pokožky, nielen na určité body a následne si treba nastriekať aj oblečenie. Repelenty je pri dlhšom pobyte v prírode dôležité reaplikovať. Vo všeobecnosti sa naodporúča neodporúča repelent používať na poranenú alebo podráždenú pokožku.
Cievna mozgová príhoda patrí medzi najčastejšie príčiny úmrtí a trvalého postihnutia. Ročne na Slovensku cievna mozgová príhoda postihne približne 15-tisíc ľudí.
Pri ischemickej dochádza k uzavretiu či upchatiu cievy v mozgu. Táto mozgová príhoda sa vyskytuje v 85 percentách prípadov. Druhý typ, v menšej miere, je hemoragická, alebo krvácanie do mozgu, keď nastane prasknutie či roztrhnutie. Je veľmi dôležité určiť, o ktorý typ ide.
Príznaky sa dajú naučiť pomocou anglickej skratky FAST:
Pacientovi je potrebné privolať pomoc, pretože sám to často nie je schopný urobiť práve v dôsledku straty reči či ochabnutia častí tela. Je dôležité, aby pacient čo najskôr prišiel do nemocnice, lebo naozaj každou minútou odumierajú miliardy nervových buniek. V dôsledku upchatia cievy sa nedokrvuje časť mozgu, ktorá má na starosti napríklad reč. Čím dlhšie to trvá, tým sú tie zmeny nezvratnejšie.
Demencia je pojem používaný na opis symptómov, ktoré ovplyvňujú pamäť, výkon každodenných činností a komunikačné schopnosti, neskôr sa zhoršuje a ovplyvňuje pamäť, jazyk aj myslenie. Najčastejším typom je demencia pri Alzheimerovej chorobe, pričom riziko vzniku sa zvyšuje s vekom, nie je bežnou súčasťou starnutia. Demencia nie je choroba, je to syndróm. Demencia zahŕňa príznaky, ktoré ovplyvňujú mentálne kognitívne úlohy, predovšetkým pamäť a uvažovanie. Môže byť súčasťou rôznych stavov, z ktorých najčastejším je Alzheimerova choroba. Môže sa súčasne vyskytovať aj viac ako jeden typ demencie - vtedy hovoríme o zmiešanej demencii.
Včasné príznaky demencie si nemusíte všimnúť. Neraz začína jednoduchými epizódami zabúdania. Postupne pribúda problém sledovať čas, strata orientácie v známych prostrediach, zábudlivosť a zmätok. Medzi zjavné príznaky demencie patria opakované otázky, nedostatočná hygiena a problém sa rozhodovať či nelogické rozhodovanie. Pre rodinu je mimoriadne bolestivé sledovať, ako ich milovaná bytosť v pokročilých fázach ochorenia nedokáže rozoznať známe tváre.
Alzheimerova choroba je špecifické ochorenie mozgu, zodpovedné za približne 50 až 70 percent všetkých prípadov demencie. Poškodenie mozgu chorobou začína roky predtým, ako sa objavia príznaky. Vinníkmi sú abnormálne proteínové usadeniny, ktoré tvoria amyloidné plaky v mozgu. Narušia kontakt medzi bunkami a tie začnú odumierať. V pokročilých prípadoch mozog vykazuje výrazné zmršťovanie (atrofiu). Alzheimerovu chorobu môže definitívne potvrdiť až pitva.
Štúdie ukazujú, že ľudia, ktorí sú fyzicky aktívni, majú menšie riziko vzniku demencie vrátane Alzheimerovej choroby. Fyzická pasivita je dnes považovaná za jeden zo známych ovplyvniteľných rizikových faktorov demencie. Fyzická aktivita pomáha mozgu nielen tým, že udržuje prietok krvi, ale aj tým, že zvyšuje tvorbu chemikálií, ktoré chránia mozog. Cvičenie pôsobí proti prirodzenému starnutiu mozgových spojení. Aeróbne cvičenie pomáha spomaliť zmršťovanie v hipokampe - v časti mozgu, ktorá má na starosti pamäť.
Ochorenia štítnej žľazy patria medzi najčastejšie choroby žliaz s vnútornou sekréciou. Štítna žľaza produkuje hormóny, ktoré vplývajú na metabolické procesy v organizme.
Štítna žľaza je žľaza nachádzajúca sa v prednej časti krku. Je tvorená dvomi lalokmi, medzi ktorými je jej zúženie. Thyreocyty produkujú hormóny štítnej žľazy - thyroxínu T4 a trijódtyronínu T3. C bunky produkujú hormón kalcitonín. Činnosť štítnej žľazy je podriadená hypothalamo-hypofyzárnemu systému mozgu, pričom sa tu vylučuje do krvi TSH, teda tyreotropný hormón z podmozgovej žľazy. Priamo vplýva na tvorbu hormónov štítnej žľazy.
Termín struma sa používa na označenie štítnej žľazy, ktorá je zväčšená nad normu. Struma môže vzniknúť pri nedostatku jódu v potrave, prípadne ako vrodený enzymatický defekt. Pri nedostatku jódu v potrave liečime strumu jodidom kália alebo levothyroxinom. Operačné riešenie je indikované v prípade rastúcej strumy, ak vyvoláva mechanické ťažkosti s priedušnicou a podobne. Lekár tiež môže naordinovať podávanie rádiojódu, ktorý zmenšuje strumu.
Najčastejšou formou hypertyreózy je autoimunitné ochorenie Graves-Basedowova choroba. Postihuje 4-5x častejšie ženy ako mužov a vyskytuje sa predovšetkým v mladšom veku. Sprievodnými príznakmi je exoftalmus, teda vypučenie očí, ale aj opuch v oblasti predkolení, na rukách a nohách prítomnosť paličkovitých prstov. Graves Basedowovu chorobu zväčša liečime podávaním liekov zo skupiny tzv. tyreostatík. Pri vypuknutí ochorenia sa pre zvýšenú cirkulačnú odozvu podávajú aj lieky zo skupiny betablokátorov. Tiež je možná operačná liečba, a to v rovnakých prípadoch, ako pri strume.
Hypotyreóza je syndróm zníženej funkcie štítnej žľazy s nedostatočnou sekréciou thyroidálnych hormónov. Nedostatok hormónov štítnej žľazy vyvoláva charakteristické príznaky ako zimomravosť, únavu či zhoršenú kontrolu hmotnosti. Človek zabúda, prejavuje sa u neho apatia až zmeny osobnosti. Je spavý, bolia ho svaly, máva zápchy, pocit na vracanie, zväčšenie jazyka či znížené libido. Hypotyreóza sa môže prejaviť aj myxedémom na končatinách (teda opuchom s voskovitou kožou), ojedinelý nie je ani opuch srdca, ktorý sa prejaví spomalením svojej akcie a inými zmenami.
Zápaly štítnej žľazy môžu prebiehať bez príznakov, ale väčšinou sú spojené s poruchami jej funkcie. Môžu mať rôznu príčinu, napríklad vírusovú deQuervainovu tyreoiditídu, dlhotrvajúcu autoimunitnú chronickú thyreoiditídu či dnes vzácnu tuberkulóznu thyreoiditídu. Prejavujú sa rôzne, od bolestí v oblasti žľazy, cez začervenanie kože nad ňou, horúčkou, prítomnými zápalovými markermi v krvi. Niekedy sa u človeka objaví bolestivé prehĺtanie a únava. Liečba zápalov štítnej žľazy je vo všeobecnosti komplexná. S ohľadom na prítomný mikroorganizmus sa podávajú antibiotiká, ale tiež nesteroidné antiflogistiká ako kyselina acetylsalicylová. U ťažších foriem deQuervainovej tyreoiditídy podávame kortikoidy.
Nádory štítnej žľazy delíme na benígne - teda nezhubné, a na malígne - čiže zhubné. K benígnym nádorom štítnej žľazy patrí napríklad adenóm. K najrozšírenejším patrí karcinóm štítnej žľazy. Pri nádoroch štítnej žľazy sa odstraňuje operačne celý orgán aj s nádorom. V štítnej žľaze môže vzniknúť aj nádor lymfóm - z tkaniva imunitného systému.
Ochorenie štítnej žľazy často prebieha bezpríznakovo - asymptomaticky. Anamnéza, teda rozpomínanie na príznaky, je k stanoveniu diagnózy veľmi dôležitá. Veľkú rolu tu hrá výskyt ochorení štítnej žľazy u rodinných príslušníkov, ale aj prítomnosť iných ochorení. Z laboratórnych vyšetrení sú dôležité niektoré ukazovatele v krvi. Základným vyšetrením je koncentrácia thyroxínu v krvi a koncentrácia TSH v krvi. Zo zobrazovacích metód je dôležitá ultrasonografia. Vie rozlíšiť cysty od uzlov a pomáha v celkovej diagnostike. Robí sa ale aj izotopová scintigrafia k rozlíšeniu uzlov a röntgen k zisteniu strumy či nádoru. Cytologické vyšetrenie sa používa k určeniu povahy uzlov.
Aby ste mohli predchádzať problémom so štítnou žľazou, z preventívneho hľadiska je potrebné dbať predovšetkým o pestrú a vyváženú stravu, správnu hladinu jódu v organizme, vyhýbanie sa konzumácii polotovarov a fajčeniu.
Život so zrakovým postihnutím je spojený s mnohými ťažkosťami. Potrebujú nákladné a technicky náročné pomôcky. Záťaž v období po strate zraku či pocity menejcennosti.
tags: #ako #vyzerajú #rôzne #typy #postihnutia