Príčiny postihnutia zrakového centra mozgu a možnosti liečby

Zrak je jedným z najdôležitejších zmyslov, ktorý nám umožňuje vnímať svet okolo nás. Náhle zhoršenie zraku, či už na jednom alebo oboch očiach, môže byť pre človeka veľmi znepokojujúce a viesť k úzkosti. Dôvodov prečo zrazu nevidíme na blízko alebo čo znamená náhle zhoršenie zraku na jednom oku môže byť mnoho. V tomto článku sa pozrieme na rôzne príčiny postihnutia zrakového centra, ich príznaky a dostupné možnosti liečby.

Vývoj videnia a tupozrakosť

Vývoj videnia je zložitý proces, ktorý si vyžaduje spoluprácu očí a mozgu. Ak zo sietnice neodchádzajú primerané stimuly k zrakovým centrám, nedôjde ani k primeranému vývoju zrakových centier v mozgu. Binokulárne videnie, teda videnie pozorovaného predmetu oboma očami súčasne, je najvyššia forma videnia. Zrakové centrum v mozgu tvorí človekom vnímaný ostrý obraz zložením obrazov z dvoch bodov oboch očí. Binokulárne videnie sa postupne vyvíja až do zhruba šiesteho roku života. V tomto období by už dieťa malo mať plnohodnotne integrované všetky zložky binokulárneho videnia a byť schopné rozoznávať hĺbku prostredia a vzdialenosť pozorovaných predmetov.

Tupozrakosť (amblyopia) je definovaná ako zníženie zrakovej ostrosti jedného oka bez prítomnosti nekorigovanej refrakčnej chyby. Postihuje zhruba tri percentá detskej populácie a väčšinou sa zistí až pri odbornom vyšetrení. Následkom neliečeného škúlenia v detstve je u veľkého počtu pacientov tupozrakosť. Často sa vyskytuje v spojení so škúlením a inými dioptrickými poruchami, ale môže byť prítomná aj bez nich. Rodina, okolie, ale ani samotné dieťa nemusia problém dlho spozorovať, kým nedôjde k náhodnému zakrytiu lepšieho oka.

Liečba tupozrakosti

Najrozšírenejšou liečbou je oklúzia vedúceho oka, ktorá núti mozgovú kôru spracovávať vnem prichádzajúci z tupozrakého oka. Najväčším nedostatkom oklúznej liečby je fakt, že nie je účinná po tzv. kritických periódach (prvých 6 až 9 rokov života). Dôvodom je znížená schopnosť dospelého mozgu prispôsobiť sa vonkajším podnetom.

Náhle zhoršenie zraku: Príčiny a prejavy

Náhle zhoršenie zraku sa môže prejaviť rôzne - od ľahkého rozostrenia cez výpadky zorného poľa až po úplnú stratu videnia. Jedným z častých príkladov je situácia, keď človek ráno vstane a zistí, že nevidí ostro na blízko. V iných prípadoch si ľudia všimnú, že jedno oko „zle funguje" - obraz je rozmazaný, tmavý alebo sa vyskytuje škvrna v zornom poli.

Prečítajte si tiež: Komplexný pohľad na viacnásobné postihnutie

Možné príčiny náhleho zhoršenia zraku:

• Odchlípenie sietnice: Dochádza k oddeleniu sietnice od podkladových tkanív, čo môže viesť k trvalému poškodeniu zraku. Pacient môže vnímať "záves ako pred okom".
• Amaurosis fugax: Prechodná slepota spôsobená upchatím cievy, ktorá zásobuje oko.
• Zápal zrakového nervu: Typickým znakom je strata ostrosti a blednutie farieb, najmä červenej. Môže byť prvým príznakom roztrúsenej sklerózy.
• Zakalenie sklovca alebo vnútroočné krvácanie: Napríklad u pacientov s cukrovkou.
• Glaukóm (zelený zákal): Poškodenie zraku spôsobené odumieraním zrakového nervu. Zvýšený vnútroočný tlak je častou príčinou.

V prípade, že sa objaví náhle rozmazanie videnia na blízko, a najmä ak je sprevádzané ďalšími príznakmi ako bolesť oka, záblesky, výpadky zorného poľa alebo postihnutie iba jedného oka, je potrebné neodkladne vyhľadať lekára. Čas je v týchto prípadoch rozhodujúci.

Výpadok zorného poľa (Skotóm)

Výpadok zorného poľa, odborne označovaný ako skotóm, je potenciálne závažný príznak, s ktorým sa stretávame pri niektorých ochoreniach oka a centrálnej nervovej sústavy. Aj krátky čas trvajúci výpadok zorného poľa by rozhodne mal viesť k návšteve lekára.

Príčiny skotómu:

• Ochorenia sietnice: Makulárna degenerácia, glaukóm, odlúčenie sietnice, retinitis pigmentosa.
• Narušenie očného nervu: Zápal (napr. autoimunitný zápal pri roztrúsenej skleróze), poškodenie toxickými látkami (napr. metylalkohol), útlak nádorom mozgového podvesku.
• Ochorenia centrálneho nervového systému: Mozgová príhoda, mozgový nádor, migréna (aura).

Prejavy skotómu

Výpadok zorného poľa má podobu ohraničenej oblasti narušeného zraku. Môže ísť o oblasť rozmazaného videnia, alebo o oblasť úplného výpadku zraku, ktorý má podobu tmavej škvrny. Čím je toto narušenie bližšie k stredu zorného poľa, tým je nápadnejšie a tým viac postihnutého obťažuje. Pri migréne má skotóm podobu trblietavého kľukatého útvaru v zornom poli.

Diagnostika a liečba skotómu

Človek s výpadkom zorného poľa by mal byť vyšetrený predovšetkým očným lekárom, ktorý môže odhaliť väčšinu zodpovedných očných ochorení. Pokiaľ nie je príčina v oku zistená, možno vykonať aj neurologické vyšetrenie na vylúčenie postihnutia centrálneho nervového systému. Toto vyšetrenie obvykle zahŕňa použitie niektorej zo zobrazovacích metód, ako je CT vyšetrenie alebo magnetická rezonancia mozgu.

Výpadok zorného poľa je iba príznak, ktorý je nutné riešiť liečbou vyvolávajúcej príčiny, pokiaľ je to však možné.

Prečítajte si tiež: Život s mentálnym postihnutím: aspekty

Ochorenia sietnice a sklovca

Sietnica a sklovec sú dve štruktúry oka, ktoré tesne susedia a vzájomne sa ovplyvňujú.

Makulárna degenerácia

Makulárna degenerácia, tiež známa ako vekom podmienená degenerácia makuly (VPDM), postihuje centrálnu časť sietnice, makulu (žltú škvrnu). Vysoký vek je rizikovým faktorom vzniku, ale presná príčina nie je doteraz plne odhalená.

• Suchá forma: Zastupuje približne 90 % prípadov a vzniká ako následok hromadenia odpadových produktov metabolizmu v bunkách. Prejavuje sa drobnými žltými bodkami v sietnici, poruchou zraku a poklesom zrakovej ostrosti.
• Vlhká forma: Zriedkavejšia (10 % prípadov VPDM) a zapríčiňuje ju novotvorba ciev a odlúpenie sietnice. Novovzniknuté cievy sietnicu poškodzujú, zapríčiňujú krvácanie a opuch sietnice. Tento typ vzniká náhle a je príčinou deformácie obrazu a výrazne zhoršuje zrakovú ostrosť.

Liečba VPDM:

Cieľom liečby je stabilizácia alebo spomalenie progresie ochorenia. Suchá forma sa lieči podpornou medikamentóznou liečbou (úprava stravy, vitamínové doplnky). Vlhká forma sa lieči anti-VEGF liečbou, ktorá spočíva v pravidelnej aplikácii protilátok proti novotvorbe ciev priamo do oka.

Diabetická retinopatia

Diabetická retinopatia vzniká ako komplikácia cukrovky. Cukrovka má z dlhodobého hľadiska za následok rôzne ťažkosti naprieč celým ľudským telom. V prípade oka je to negatívum pre drobné cievy sietnice, ktoré sú poškodené, čo v najhoršom prípade vedie až k slepote. Môže sa vyskytovať aj pri nekomplikovanej cukrovke, ktorá prebieha mierne.

Liečba diabetickej retinopatie:

Základom liečby je kompenzácia diabetu. Ďalšie metódy liečby sa aplikujú podľa nálezu a zahŕňajú lieky zlepšujúce funkciu ciev, laserovú liečbu alebo intravitreálnu aplikáciu anti-VEGF liekov alebo kortikosteroidov. V prípade komplikácií sa pristupuje k operačnému riešeniu.

Prečítajte si tiež: Ako sa starať o dieťa s telesným postihnutím

Hypertenzná retinopatia

Hypertenzná retinopatia je spôsobená vysokým krvným tlakom, ktorý má negatívny vplyv na celý organizmus. Pri vysokých hodnotách krvného tlaku dochádza k spazmom ciev a aj prestupu tekutiny do priestoru mimo ciev, a teda do sietnice či sklovca. Poškodenie nastáva postupne a pridružujú sa ťažkosti ako zhoršenie zrakovej ostrosti, až výpadok zorného poľa.

Cievne ochorenia sietnice

Cievne ochorenia sietnice sú častejšie očné ochorenia, ktoré vznikajú akútne a zapríčiňujú výrazné poruchy zraku. Delia sa na uzávery artérií (cievy vedúce okysličenú krv) alebo vén (cievy vedúce neokysličenú krv).

• Arteriálne uzávery: Spôsobené upchatím drobných ciev embolusom (uvoľnená krvná zrazenina). Významná pre vznik týchto ťažkostí je aj ateroskleróza.
• Venózne oklúzie: Následkom zúženia alebo úplného upchatia cievy. Hlavnou príčinou je ateroskleróza daných ciev. Krv sa za týmto upchatím hromadí, čoho následkom vzniká opuch a krvácanie do sietnice.

Retinopatia nedonosených detí

Retinopatia nedonosených detí sa uvádza ako najčastejšia príčina slepoty detí. Vyskytuje sa u novorodencov, ktorí sa narodili pred 32. týždňom tehotenstva alebo u tých, ktorých pôrodná hmotnosť bola nižšia ako 1500 gramov. Týmto deťom je podávaná kyslíková terapia, ktorá môže viesť k zvýšenej tvorbe nových ciev a odlúpeniu sietnice.

Odlúpenie sietnice

Sietnica sa oddelí od pigmentovej vrstvy, na ktorú za normálnych okolností voľne nasadá. Následkom čoho je prienik tekutiny medzi sietnicu a vrstvu pigmentu. Za vznikom môže byť úraz oka, ale býva aj komplikáciou iných ochorení, ako napríklad cukrovky. Zvýšenú pozornosť vyžaduje najmä vyšší stupeň krátkozrakosti. Prejavuje sa tmavým odtieňom na okraji neskôr aj v strede zorného poľa, deformáciou obrazu, stratou citlivosti na svetlo, poruchou zrakovej ostrosti až stratou zraku.

Diera makuly

Diera makuly je defekt, ktorý postihuje celú hrúbku neurálnej vrstvy sietnice, a to v oblasti makuly. Prejavom sú komplikácie a poruchy zraku, čiže deformácia obrazu - metamorfopsia, ale aj znížená zraková ostrosť či výpadok zorného poľa, a to v centrálnej časti. Veľkosť defektu - diery sa postupne zväčšuje. Príčinou vzniku nie je iba staroba. Vyskytuje sa ako samostatné ochorenie alebo ako komplikácia iných očných ťažkostí (diabetická retinopatia, poúrazový stav).

Epiretinálna membrána

Epiretinálna membrána (EM), čiže povrchová membrána, blana sietnice postupom času hrubne. Následkom je jej nepriehľadnosť, zvrašťovanie sa. Sietnica pod blanou sa riasi a deformuje. V závažnejšom štádiu pretrváva ťah a vzniká až diera makuly. Prejavuje sa problémami pri videní do diaľky, neskôr aj pri čítaní, deformáciou obrazu a poklesom videnia až výpadkom centrálneho zorného poľa.

Ostatné zmeny sklovca, zákal sklovca či očné mušky

Sklovec tvorí 80 % vnútroočného prostredia. Samotný sklovec môže byť postihnutý zakalením, a to z rôznych príčin:

• Vekom podmienené zmeny: Syneréza (zmeny štruktúry), skvapalnenie strednej časti sklovca, ablácia zadnej sklovcovej membrány (odchlípenie zadnej sklovcovej membrány).
• Degeneratívne zmeny: Asteroidná hyalóza (zákaly sklovca drobné žlto - bledej farby), Synchisis scintilans (drobné ploché reflektujúce kryštály cholesterolu), Amyloidóza (zákal má tvar granúl či vlákna vaty).
• Zakrvácanie sklovca: Po úraze, pri cievnych ochoreniach sietnice (diabetická retinopatia, uzáver ciev sietnice), pri celkových chorobách (vysoký krvný tlak, leukémia, poruchy zrážanlivosti krvi).
• Zápalové zmeny sklovca: Pri zápale do sklovca prenikajú zápalové bunky a tiež bielkoviny z krvi.
• Očné mušky (muches volantes): Drobné lietajúce útvary v zornom poli, ktoré je vidieť najmä na svetlej ploche. Majú tvar bodiek, nitiek alebo chumáčov. Môžu byť príčinou narastajúceho veku, vyskytujú sa aj pri krátkozrakosti, po úraze, zápale, po operácii sivého zákalu či pri cukrovke.

Šedý zákal (Katarakta)

Šedý zákal je bežný prejav starnutia šošovky. Šošovka vekom tuhne, čo sa prejavuje postupnou stratou akomodácie a potrebou stále silnejších okuliarov na čítanie. Operácia šedého zákalu sa vykonáva najčastejšie vo veku 60-90 rokov, pričom priemerný vek pacientov je 72 rokov.

Predoperačné vyšetrenia

Pred operáciou sa vykonávajú podrobné a komplexné biomikroskopické, biometrické a funkčné vyšetrenia na najmodernejších prístrojoch. Odoberá sa aj výter zo spojovkového vaku. Operácia sa vykonáva len keď je výter sterilný, aby sa minimalizovalo riziko infekcie.

Výber umelej šošovky

Po absolvovaní potrebných vyšetrení a meraní sa pristupuje k výberu umelej vnútroočnej šošovky. Implantujú sa vnútroočné šošovky najvyššej kvality a bezpečnosti: hydrofóbne, s hranatým okrajom, s kvalitným UV filtrom a žltým filtrom, ktoré môžu byť monofokálne, multifokálne alebo aj torické.

Sekundárna katarakta

Sekundárna, alebo následná katarakta vzniká po každej operácii šošovky. Je spôsobená regeneráciou šošovkových hmôt alebo zhrubnutím puzdra šošovky. Prevencia vzniku spočíva v minimalizácii rizikových faktorov (mladý vek pacienta, zápalové ochorenia, operačná technika, kvalita implantovaných materiálov). Ak sekundárna katarakta spôsobuje pokles videnia, vyžaduje chirurgické riešenie.

Vekovo podmienená degenerácia makuly (VPDM) - podrobnejšie

Makula, alebo žltá škvrna, je oblasť sietnice umožňujúca ostro vidieť drobné detaily. Skladá sa z 3 miliónov svetlocitlivých zmyslových buniek, usporiadaných v jednej vrstve na ploche 0,5mm. Každá z týchto svetlocitlivých buniek je spojená s nervovou bunkou, ktorá prenáša signály zo sietnice do zrakového centra v mozgu. Názov žltá dostala pre svoju žltú farbu, spôsobenú prítomnosťou rastlinných pigmentov luteínu a zeaxantínu, ktoré chránia zmyslové bunky žltej škvrny pred slnkom, fungujú ako vnútorné slnečné okuliare.

VPDM je čiastočná strata centrálneho videnia, spojená s prítomnosťou drúz v žltej škvrne u pacientov nad 50 rokov. Zvyčajne sú postihnuté obe oči, i ked stupeň postihnutia môže byť rôzny. V žltej škvrne dochádza pod vplyvom svetelného žiarenia ku chemickým zmenám, ktoré sa pri poruche rovnováhy medzi prísunom živín zmyslovým bunkám a odvádzaním odpadových látok prejavia tvorbou drúz s následným odumieraním zmyslových buniek sietnice, čo sa prejaví poruchou centrálnej zrakovej ostrosti.

Rizikové faktory VPDM

• Výživa: Nedostatočná konzumácia potravín obsahujúcich látky, ktoré žltú škvrnu ochraňujú (ovocie, zelenina, vitamínové doplnky).
• Nadváha: Tukové tkanivo súperí s tkanivom žltej škvrny o ukladanie dôležitých látok- luteínu a zeaxantínu.
• Fajčenie: 2x vyššie riziko rozvoja VPMD, vznik voľných radikálov, spotreba antioxidantov.
• Vysoký krvný tlak: Nedostatočné prekrvenie žltej škvrny.
• Nadmerná expozícia slnečného žiarenia: Vznik voľných radikálov.

Formy a prejavy VPDM

• Suchá forma: Typická prítomnosťou drúz a stratou pigmentu, s následným odomretím nervových buniek makuly. Prejavuje sa postupnou miernou až stredne pokročilou stratou centrálnej zrakovej ostrosti.
• Vlhká forma: Príčinou poklesu videnia je rast nových krvných ciev pod sietnicou, so vznikom subretinálnej membrány (SRNM) sprevádzanej opuchom, krvácaním a odumieraním sietnice. Prejavuje sa rýchlo progredujúcou poruchou centrálneho videnia, ktorá sa vyvíja v priebehu niekoľkých týždňov až mesiacov.

Diagnostika VPDM

Diagnózu stanoví lekár po vyšetrení centrálnej zrakovej ostrosti do diaľky, na blízko, otestovaní Amslerovou mriežkou, vyšetrení OCT a OCT angiografie. Prípadne doplní vyšetrenie fluorescceínovou angiografiou (FAG).

Liečba VPDM

• Suchá forma: Podporná medikamentózna liečba (úprava stravy, vitamínové doplnky obsahujúce luteín, zeaxantín, selén, zinok, vitamín C a E a lieky zlepšujúce prekrvenie sietnice).
• Vlhká forma: Anti VEGF liečba, ktorá spočíva v pravidelnej a opakovanej aplikácii protilátok proti novotvorbe ciev (antiVEGF) priamo do oka (sklovca).

Diabetická retinopatia - podrobnejšie

Diabetická retinopatia je názov pre poškodenie sietnice následkom cukrovky. Cukrovka - diabetes mellitus (DM) je chronické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku nedostatočnej tvorby alebo účinnosti inzulínu. Prejavuje sa chronickým zvýšením hladiny cukru v krvi s následnou poruchou metabolizmu bielkovín aj tukov. Vzniká typické postihnutie ciev, hrubnutie cievnej steny, uzávery drobných ciev a mikroinfarkty tkanív alebo novotvorba ciev a krvácania s následnou poruchou výživy orgánov a tkanív. Na tieto zmeny sú obzvlášť citlivé sietnica, obličky, srdce a dolné končatiny. Diabetická retinopatia vzniká za 5-10 rokov trvania diabetu.

Warburg Micro syndróm (WMS)

Warburg Micro syndróm (angl. Warburg Micro syndrome, Micro syndome, WMS syndrome) je zriedkavá genetická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Primárne sa vyznačuje problémami so zrakom, rastom a vývojom mozgu, čo vedie k oneskoreniu neurologického vývoja. Dotknuté deti majú ťažké intelektuálne postihnutie a oneskorený psychomotorický vývoj alebo pozastavený na rôznych vývojových míľnikoch. Medzi ďalšie príznaky patrí mikrocefália (obvod hlavy je podstatne menší, ako by sa dalo očakávať na základe veku a pohlavia dieťaťa). Niektoré deti vykazujú nedostatočný kognitívny rozvoj a zníženú aktivitu semenníkov alebo vaječníkov (hypotalamický hypogonadizmus).

WMS syndróm spôsobujú zmeny v jednom z najmenej štyroch rôznych génov, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 alebo TCB1D20. Syndróm Warburg Micro je dedený autozomálne recesívnym spôsobom - to znamená, že dieťa s WMS zdedí od každého rodiča chybný gén, rodičia sú však zdraví prenášači.

V roku 1993 Warburg používa termín MICRO syndróm na opis syndrómu zahŕňajúceho mikrocefáliu, mikrokorneu, vrodenú kataraktu, mentálnu retardáciu, atrofiu zrakového nervu a hypogonadizmu. Hoci vedci dokázali vytvoriť presnú definíciu syndrómu s typickými príznakmi, veľa sa o tomto syndróme nevie. Malý počet diagnostikovaných prípadov, nedostatok veľkých klinických štúdií a možný vplyv iných génov, ktoré ovplyvňujú alebo napodobňujú poruchu, zabraňujú lekárom rozvinúť úplný obraz súvisiacich symptómov a určiť prognózu. Preto je dôležité poznamenať, že postihnutí jedinci nemusia mať všetky symptómy uvedené nižšie.

Príznaky WMS

Deti s WMS majú problémy so zrakom a očami. Patria sem abnormálne malé oči (mikroftalmia) a abnormálne malé rohovky (mikrokornea). Rohovky sú priehľadné, najmä povrchová časť očí. Niektoré deti majú od narodenia šedý zákal (vrodená katarakta). Katarakta zvyčajne postihuje obe oči. Môže sa tiež vyskytnúť degenerácia optického nervu (atrofia optického nervu). Optický nerv je hlavným nervom zrakovej dráhy, ktorý prenáša impulzy a vizuálne vnímanie do zrakového centra v mozgu. Zrakovo postihnuté osoby môžu byť slabozraké aj kvôli atrofii optického nervu, alebo poškodeniu zrakového centra v mozgu (kortikálna atrofia). Deti s WMS môžu mať aj atonické zreničky. Takéto zreničky sú abnormálne veľké, nepravidelne tvarované, ktoré slabo reagujú na svetlo - slabo sa zužujú.

U detí s WMS býva typicky prítomné mentálne postihnutie, ktoré je často ťažkéhp stupňa. Niektoré deti nedokážu samostatne sedieť, chodiť alebo hovoriť. U niektorých detí sa vyvíja autizmus. Ojedinele sú prítomné záchvatové ataky.

Existuje niekoľko abnormalít vývoja mozgu spojených s Warburg Micro syndrómom. Zahŕňajú nedostatočné rozvinutie "mosta", ktorý spája pravú a ľavú hemisféru mozgu (hypoplázia corpus callosum), nevyvinutie mozgu (kortikálna atrofia), progresívne zmršťovanie mozočka, ktoré riadi koordináciu pohybov (cerebelárna atrofia) a polymikrogyrifikácia - stav, v ktorom je nadpočet malých závitov kôry mozgu. Niektorým deťom môže dôjsť k oneskoreniu tvorby myelínového puzdra (oneskorená myelinizácia). Myelínový plášť pokrýva a chráni nervové vlákna, pôsobí ako izolátor a zvyšuje rýchlosť prenosu nervových signálov.

Deti s WMS majú poruchu rastu a môžu mať znížený svalový tonus (hypotónia). Neskôr môže tonus byť naopak zvýšený, ktorý môže prerásť až do kŕčovitosti (spasticita) a to najmä dolných končatín Spasticita môže viesť k vzniku tuhosti a kontraktúram, kedy sa môže čiastočne alebo úplne obmedziť pohyb postihnutého kĺbu. Vyvíja sa progresívna svalová slabosť, čo môže progredovať do ochrnutia horných aj dolných končatín (kvadruplégia).

Niektorým deťom sa nedostatočne vyvinú semenníky/vaječníky, alebo je znížená ich funkcia (hypotalamický hypogonadizmus). Ovplyvnení chlapci môžu mať malý penis, málo rozvinutý miešok a ich semenníky nemusia byť zostúpené. Ovplyvnené dievčatá môžu mať nedostatočne rozvinutý klitoris, pysky a býva prítomný neobvykle malý vchod vagíny (malý introitus). U dievčat môže byť hypogonadizmus mierny, alebo môže sa prejaviť aj bez povšimnutia.

Niektoré dojčatá a deti s Warburg Micro syndrómom môžu mať výrazné črobratového vykĺbety tváre vrátane úzkych úst, širokej prepážky nosa a hlbokých očí.

Genetika WMS

Warburg Micro syndróm je spôsobený zmenami na jednom z najmenej štyroch rôznych génov. Štyri gény, o ktorých je známe, že sú spojené s touto poruchou, sú RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 a TBC1D20. Gény kódujú tvorbu proteínov, ktoré zohrávajú rozhodujúcu úlohu pri mnohých funkciách tela. Keď nastane mutácia v géne, proteínový produkt môže byť chybný, neefektívny alebo chýba. V závislosti od funkcií konkrétneho proteínu môže to mať vplyv na mnoho orgánových systémov tela vrátane mozgu a očí.

Genetické zmeny, ktoré spôsobujú syndróm Warburg Micro, sa zdedia autozomálnym recesívnym spôsobom. Väčšina genetických ochorení je určená stavom dvoch kópií génu, jeden získal jedinec od otca a jeden od matky. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí dve kópie abnormálnyvh génov,od oboch rodičov jeden. Ak jednotlivec zdedí jeden normálny gén a poškodený gén, osoba bude nosičom choroby, ale zvyčajne vykazuje žiadne príznaky. Riziko pre rodičov, ktorí sú zdraví nosiči, bude 25% narodenia dieťaťa s WMS syndrómom. 50% pravdepodobnosť, že sa im narodí zdravý nosič a 25% pravdepodobnosť, že ich dieťa nebude ani nosičom choroby. Riziko je rovnaké pre mužov a ženy. Všetci jedinci nesú 7-8 abnormálnych génov.

Warburg Micro syndróm je veľmi zriedkavá porucha. Tak, ako u mnohých zriedkavých porúch, nie je známa presná incidencia alebo prevalencia tejto poruchy. Častokráť je syndróm je nesprávne diagnostikovaný alebo nediagnostikovaný, čo sťažuje určenie skutočnej frekvencie v celej populácii.

Kortikálna zraková porucha (CVI)

Deti s poruchou zraku označovanou ako CVI majú spravidla oči v poriadku, alebo takmer v poriadku. Napriek tomu sa správajú ako nevidiace alebo slabozraké. Dôvodom je, že ich mozog nedokáže spracovať a vyhodnotiť signály, ktoré do mozgu cez oči prichádzajú. Na rozdiel od iných zrakových znevýhodnení, pri ktorých je nenávratne zasiahnuté oko, či zrakový nerv, v tejto skupine detí existuje šanca, že sa pri cielenej podpore videnie môže zlepšiť.

Špeciálna pedagogika zameraná na zrakovo postihnutých

Špeciálna pedagogika je veda a odbor, ktorý sa zaoberá teóriou a praxou edukácie zrakovo postihnutých. História starostlivosti o zrakovo postihnutých je spojená s ťažkými osudmi. V minulosti boli zrakovo postihnuté deti často usmrcované alebo žili v chudobe ako žobráci. Až neskôr sa začala rozvíjať organizovaná starostlivosť, napríklad útulky pre oslepnutých vojakov. Významnou postavou bol Vives, ktorý bojoval za práva nevidiacich na vzdelávanie a zamestnávanie.

Kategórie zrakového postihnutia

Zrakové postihnutie sa delí do niekoľkých kategórií:

• Nevidiaci: Kategória s najťažším zrakovým postihnutím, do ktorého patria deti, mládež a dospelí, ktorí majú zrakové vnímanie narušené do stupňa slepoty. Slepota môže byť totálna (úplná strata videnia) alebo praktická (zvyšky zraku). Môže byť vrodená alebo získaná počas života.
• Čiastočne vidiaci: Kategória osôb, ktoré majú čiastočne obmedzené zrakové funkcie, zvyčajne jedného oka.
• Slabozraký: Osoby, ktoré majú postihnuté zrakové vnímanie na stupni slabozrakosti, ide o nižšiu schopnosť zrakovej ostrosti oboch očí, aj pri kompenzácii okuliarmi, ktoré je takého rozsahu, že postihnutí robí problémy v bežnom živote.
• Tupozrakosť (Amblyopia): Funkčná porucha zraku, pri ktorej ide o zníženie zrakovej ostrosti zvyčajne jedného oka spôsobené útlmom zrakového vnímania.

#

tags: #postihnutie #zrakového #centra #mozgu #príčiny