Rázštep chrbtice: Komplexný pohľad na diagnózu, liečbu a život s ňou

Rázštep chrbtice, známy aj ako spina bifida, je vrodená anomália chrbtice, ktorá sa formuje už počas prvých mesiacov tehotenstva. Táto vývojová chyba postihuje časť chrbtice a miechy, pričom pri rázštepe chrbtice nedochádza počas vývoja plodu k úplnému uzavretiu neurálnej trubice. Stavce sa neuzavrú do oblúka, čím vzniká štrbina, cez ktorú môže pretŕčať miecha a miechové nervy. Tieto chyby vznikajú v prvom trimestri tehotenstva, približne 4 týždne po počatí. Výskyt je u 1 z 1000 novorodencov.

Definícia a príčiny rázštepu chrbtice

Rázštep chrbtice (spina bifida) je vývojová chyba, pri ktorej nedochádza k úplnému uzavretiu tzv. neurálnej trubice. Neurálna trubica, resp. nervová trubica, je základ centrálneho nervového systému. Počas vývoja plodu sa z neurálnej trubice ďalej formuje miecha a mozog, teda dva hlavné komponenty CNS. Defekty nervovej trubice sa vzťahujú na obdobie fetálneho vývoja (počiatočného vývoja plodu). Akékoľvek porušenie nervovej trubice značí trvalé následky s rôznou závažnosťou.

Príčina vzniku rázštepu chrbtice nebola zistená, avšak užívanie kyseliny listovej počas prvých 4 týždňov tehotenstva znižuje percentuálne riziko rázštepu chrbtice plodu až o 75%.

Diagnostika a príznaky rázštepu chrbtice

Diagnostika sa vykonáva už v prenatálnom období. Počas tohto obdobia sa pristupuje k viacerým testom, a to skríningové vyšetrenie, ultrasonograf či amniocentéza. Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, počas ktorého sa vyšetruje odobratá plodová voda, a zaraďuje sa medzi najefektívnejšie testy vykonávané počas gravidity.

Príznaky rázštepu chrbtice sú jednoznačné. Okrem zobrazovacích a skríningových testov sú prítomné vizuálne a neurologické príznaky na tele novorodenca:

Prečítajte si tiež: Úľava od bolesti hrudnej chrbtice

• Strata citlivosti dolných končatín
• Čiastočné či úplne ochrnutie dolných končatín
• Močová a fekálna inkontinencia
• Malformácia (poruchy vývoja kostí v mieste defektu)
• Hydrocefalus (zvýšený objem medzimozgového moku)
• Porucha kognitívnych funkcií (spracovávanie informácií o okolí)

Typy rázštepu chrbtice

Delenie typov sa určuje podľa rozsahu poškodenia miechy, miechových obalov, nervov a jednotlivých stavcov. Rázštep chrbtice sa delí na tri základné typy:

• Spina bifida occulta: Spina bifida occulta je skrytý rázštep chrbtice, kedy dochádza k rozštiepeniu chrbticového oblúka, ale miecha zostáva v stavcovom otvore a neporušená. Tento typ je častý a dá sa odhaliť pri bežnom vyšetrení v poradni. Skrytý rázštep sa prejavuje výraznejším ochlpením a tmavším sfarbením pokožky nad postihnutou častou chrbtice. Patrí k najbežnejšiemu a najmiernejšiemu typu, pričom si veľa ľudí ani neuvedomuje, že nejakú malformáciu má. Vyskytuje sa u 10 - 20 % ľudí.
• Meningokéla: Meningokéla je vytlačenie miechových obalov cez otvor v stavcoch, ale miecha ostáva neporušená a vyvíja sa normálne. Tento typ má minimálne, alebo až žiadne trvalé následky po operačnej náprave.
• Myelomeningokéla: Myelomeningokéla je najvážnejším typom rázštepu chrbtice, čím dochádza k rázštepu nervovej rúry. Otvorom sa vytláča miecha s miechovými obalmi. Neuzavretý je jeden, alebo viaceré stavce. Pri tomto type je porušená miecha. Poškodenie môže byť závažné, pričom môže spôsobiť ochrnutie dolných končatín a inkontinenciu (samovoľný únik moču a stolice). Táto forma rázštepu býva v niektorých prípadoch pokrytá jemnou kožou, ale väčšinou je tkanivo a nervy odkryté. Pri otvorenej mieche je dieťatko náchylné na vznik infekcie.

Liečba rázštepu chrbtice

Na liečbu rázštepu chrbtice neexistuje žiaden liek. Liečba závisí od závažnosti rázštepu, pričom pri najľahších formách si nevyžaduje žiadnu terapiu. Pri ťažších formách sa počas rastu vykonáva operácia pomocou neurochirurgického zákroku, ktorým sa miecha s miechovými obalmi vrátia na správne miesto. Poškodené nervové tkanivo sa žiaľ nedá opraviť a ani obnoviť jeho funkcia. Cieľom operačného zákroku je zabrániť infekcii a ďalšiemu poškodeniu nervového tkaniva.

Liečba rázštepu chrbtice sa vykonáva primárnou chirurgickou a fyzioterapeutickou liečbou, podávanie medikamentov označujeme za sekundárnu liečbu, ktorej úlohou je zabránenie vniku infektáže pred, či po chirurgickom zákroku (podávanie antibiotík). Princípom neurochirurgického zákroku je náprava lokalizácie miechy a miechového obalu do správnej lokalizácie.

Hydrocefalus, prítomnosť zvýšeného objemu medzimozgového moku, je veľmi častou sprievodnou defektážou, a z tohto dôvodu je umiestnený ventrikuloperitoneálny shunt. Ventrikuloperitoneálny shunt je vytvorenie umelého kanálu medzi komorami a abdominálnou dutinou, ktorá slúži na odtok prebytočnej mozgovomiešnej tekutiny.

Možnosti operácie

Možnosti operácie rozdeľujeme na operáciu plodu počas tehotenstva, alebo operáciu novorodenca po pôrode. Rozhodnutie, aký typ operácie je lepšie vykonať, či ešte počas tehotenstva, alebo až po pôrode závisí od veľa faktorov, ako napríklad gestačný vek plodu, rozsah rázštepu, a taktiež aj od stavu matky. V prípade najťažšej formy sa vykonáva chirurgický zákrok ešte počas prenatálneho vývoja plodu, prípadne zákrokom hneď po pôrode.

Prečítajte si tiež: Komplexná starostlivosť po operácii chrbtice

• Operácia plodu počas tehotenstva: Operácia plodu počas tehotenstva podľa nových štúdii preukazuje lepšie výsledky v liečbe a znižuje riziko hydrocefalu. Operácia sa vykonáva v zahraničí v spolupráci so špecialistami, najčastejšie vo Švajčiarsku. Tento typ operácie zvyšuje lepšie šance pre dieťa v pohyblivosti, zlepšuje taktiež motorické i senzorické funkcie dolných končatín, čím by malo byť dieťa schopné samostatnej chôdze. Operácia plodu je veľmi náročný zákrok a vyžaduje najodbornejšiu starostlivosť o plod a aj matku. Tento zákrok sa vykonáva medzi 19. - 26. týždňom tehotenstva.
• Operácia novorodenca po pôrode: Pôrod dieťatka z rázštepom sa plánuje na 37. týždeň tehotenstva a chirurgická operácia úpravy chrbtice sa robí 24 - 48 hodín po pôrode, čím sa uzavrie otvorený chrbticový kanál. Po operácii je nevyhnutná dlhodobá rehabilitácia.

Riešenie inkontinencie

Močová inkontinencia, ktorá býva často prítomná pri rázštepe chrbtice, je riešená zavedením permanentného močového katétra. Fekálna inkontinencia je riešená podávaním čípkov, aplikáciou plienok a dostatočnou starostlivosťou o kožné okolie.

Rehabilitácia

Rehabilitácia je obvykle nutná hlavne bezprostredne po chirurgickom zákroku. Pacient potrebuje nadobudnúť párové svalstvo chrbtice pre podporu lokalizácie umiestnenia miechy a správneho postavenia miechových nervov ústiacich aj v segmentoch chrbtice (medzistavcové platničky, stavce a pod.). Väčšina pacientov sa dokáže po chirurgickom zákroku znovu vrátiť do bežného života, potrebná je však rehabilitácia na pravidelnej báze.

Neustála kontrola svalových komplexov, fyzioterapeutická liečba močovej inkontinencie a s tým súvisiace cviky na panvové dno, progres posturizácie vplyvom defektov chrbtice patria medzi základné prvky terapie rázštepu chrbtice. Okrem silových cvičení pre zvýšenie vnútornej stability sú vo veľkej miere využívané aj uvoľňovacie cvičenia, SM systém, mäkké techniky a fyzikálna terapia.

Spina bifida v dospelosti

V tomto prípade ide taktiež o vrodenú vadu, ktorá nebola odhalená počas tehotenstva a vývoja dieťaťa, pričom sa príznaky vyvinuli až v dospelosti, kedy sa začali objavovať bolesti chrbtice, nôh a nevysvetliteľná svalová slabosť. Odoslaním na vyšetrenie ako RTG chrbtice, CT vyšetrenie chrbtice bola odhalená spina bifida až v dospelosti. V tomto prípade sa väčšinou jedná len o malú poruchu, ktorá nevyvolávala problémy počas vývoja dieťaťa.

Prevencia rázštepu chrbtice

Už pred plánovaným tehotenstvom sa odporúča užívanie kyseliny listovej aspoň jeden až viac mesiacov pred tehotenstvom. Kyselina listová znižuje riziko rázštepu o 75 %.

Prečítajte si tiež: Ako sa vyhnúť operácii chrbtice

Prenatálny skríning: Ako odhaliť rázštep chrbtice ešte pred narodením

Obdobie tehotenstva so sebou prináša okrem radosti z očakávania aj isté obavy, či je všetko v brušku skutočne v poriadku. Oproti tehuľkám z minulosti máme aj v tomto výhodu, o akej mohli ony iba snívať - prenatálny skríning.

Prenatálny znamená predpôrodný, skríning označuje vyšetrovaciu metódu, ktorej hlavnou úlohou je zachytiť vrodené vývojové vady rastúceho dieťatka. Je dôležité povedať, že všetko čo sa zistí pomocou prenatálneho skríningu je iba podozrenie, ktoré je nutné potvrdiť alebo vyvrátiť ďalšími testami a vyšetreniami. Skríning teda napovedá len o podozrení na vrodené ochorenie, nepotvrdzuje jeho 100% existenciu. V tomto má ale nezastupiteľnú úlohu, pretože inak by sa ostatné vyšetrenia nerobili.

Skríningové vyšetrenia majú vysokú citlivosť na zachytenie odchýlok od normálneho vývinu plodu, ale nevedia presne špecifikovať, určiť a definitívne potvrdiť o akú vrodenú chorobu ide. Môže ísť napr. o Downov syndróm, Edwardov syndróm, Patau syndróm, rázštep chrbtice a pod. Včasné zachytenie vrodeného ochorenia dieťatka, ktoré bude ním postihnuté celý svoj ďalší život, dáva budúce mamičke možnosť voľby rozhodnúť sa o ukončení alebo pokračovaní gravidity. Čím skôr sa konečná diagnóza určí a potvrdí, tým lepšie.

Skríning dnes patrí medzi štandard v gynekologicko- pôrodníckej praxi. Je dostupný každej budúcej mamine. Umožňuje pravidelný monitoring vnútromaternicového vývinu plodu so zameraním sa na včasné zistenie a zachytenie akýchkoľvek odchýlok z normálu.

Ako prenatálny skríning funguje?

Rozlišuje sa viac ako 100 typov vrodených vývojových chýb a ultrazvukovým skríningom sa dajú zistiť len niektoré štrukturálne chyby. Kombináciou ultrazvukového a biochemického skríningu sa dajú mnohé včas odhaliť.

Plod a placenta produkujú látky tzv. markery, ktoré sa merajú v materskom sére v rámci skríningu. Vzorka krvi budúcej matky sa posiela na vyšetrenie do laboratória. Najčastejšie vyšetrované sú: PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A), AFP (alfafetoproteín), hCG (celkový ľudský choriový gonadotropín), fβhCG (voľná β podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) a uE3 (nekonjugovaný estriol). Zistené koncentrácie markerov umožňujú spolu s ostatnými údajmi a vyšetreniami výpočet individualizovaného rizika pomocou špeciálneho počítačového programu.

Na základe vypočítaného rizika sa označí výsledok ako negatívny alebo pozitívny. Je dôležité upozorniť na to, že negatívny výsledok skríningu nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu a pozitívny výsledok skríningu neznamená, že sa už zistilo postihnutie plodu. Pozitívny výsledok skríningu môže byť z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode.

Čo všetko sa pri skríningu zohľadňuje?

• vek matky
• genetické predispozície na ochorenia v rodine
• údaje o prekonaných ochoreniach ženy
• doterajší priebeh gravidity
• ultrazvukové vyšetrenia
• výsledky rozborov krvi

O výsledku skríningu sa tehotnej žene poskytuje podrobná informácia a vysvetlenie. Ak je individualizované riziko významne zvýšené, nasledujú diagnostické vyšetrenia, ktoré majú zistiť alebo vylúčiť vrodené poškodenie plodu. Jednou z metód je aj amniocentéza - odber plodovej vody.

Ultrazvukové vyšetrenia počas gravidity

Počas gravidity by mala žena absolvovať niekoľko ultrazvukových vyšetrení. Každé vyšetrenie má iné zameranie:

• Prvý ultrazvuk: potvrdí vnútromaternicovú graviditu, stanoví počet plodov, ich vitalitu a veľkosť, presne určí dĺžku trvania gravidity, termín pôrodu a umožní presne načasovať ďalšie vyšetrenia v priebehu gravidity, I. odber krvi na PAPP-A ( približne 10. - 11. týždni),
• Druhý ultrazvuk: v období okolo 12. - 14. týždňa je zameraný hlavne na vyšetrenie šijového prejasnenia (NT-nuchal translucency) - meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije plodu. Všetky plody majú v tomto období v oblasti šije určite množstvo tekutiny, ale plody postihnuté Downovým syndrómom majú obvykle tekutiny viac, preto aj hodnota NT je väčšia. V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu, ktorá má vylúčiť hrubé vývojové chyby plodu. II. odber krvi na AFP, tHCG, E3 (14 - 15. týždeň)
• Tretí ultrazvuk: okolo 20. - 22. týždňa: najdôležitejší pre zisťovanie vrodených vývojových chýb plodu,
• Štvrtý ultrazvuk: okolo 30. - 32. týždňa posudzuje rast plodu a môže odhaliť aj vývojové chyby, ktoré sa objavili až po 22.

Život s rázštepom chrbtice

Život s rázštepom chrbtice závisí od aktuálneho stavu pacienta, od cvičenia a pomoci rôznych špecialistov (terapeutov, fyzioterapeutov, neurológov, neurochirurgov a pod.). Dieťa narodené s rázštepom chrbtice vyžaduje celoživotnú starostlivosť lekárov špecialistov a terapeutov. Táto diagnóza našťastie vo väčšine prípadov nekončí smrťou a postihnutý ľudia môžu s rázštepom prežiť zmysluplný život s možnosťou samostatnosti v dospelosti. Väčšina prípadov u detí po operácii žije normálnym životným štýlom, deti chodia do normálnych škôl, dožívajú sa dospelého veku, v priemere do 30. až 40. roku života.

tags: #razštep #chrbtice #starostlivosť #odieta