Vrodené Mentálne Poruchy: Príčiny, Diagnostika a Podpora

Mentálne poruchy predstavujú komplexnú skupinu stavov, ktoré ovplyvňujú kognitívne funkcie a adaptívne správanie jedinca. Vrodené mentálne poruchy, teda tie, ktoré vznikajú pred narodením alebo krátko po ňom, sú obzvlášť závažné, pretože môžu mať celoživotný dopad na kvalitu života postihnutých osôb a ich rodín.

Definícia a Klasifikácia Mentálnej Retardácie

Mentálna retardácia, známa aj ako mentálne postihnutie alebo duševná zaostalosť, je charakterizovaná znížením rozumových schopností, zastavením, oneskorením alebo nedokončením vývinu intelektu. Stupeň zaostalosti sa určuje pomocou inteligenčných testov, ktorých výsledkom je inteligenčný kvocient (IQ). Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) stanovuje jednotné hodnoty pre celý svet, ktoré sú publikované v Medzinárodnej klasifikácii chorôb.

Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb sa mentálna retardácia delí do štyroch stupňov:

• Mierna duševná zaostalosť (ľahká mentálna retardácia): IQ 50-69
• Stredne ťažká duševná zaostalosť: IQ 35-49
• Ťažká duševná zaostalosť: IQ 20-34
• Hlboká duševná zaostalosť: IQ nižšie ako 20

Hlboká duševná zaostalosť je najzávažnejší stupeň mentálneho postihnutia, pri ktorom IQ dosahuje hodnotu nižšiu ako 20.

Charakteristika Hlbokého Mentálneho Postihnutia

Hlboké mentálne postihnutie je najťažší stupeň mentálnej retardácie, ktorý sa prejavuje výrazným obmedzením intelektových schopností a adaptívneho správania. Ľudia s hlbokým mentálnym postihnutím potrebujú trvalú a rozsiahlu podporu vo všetkých oblastiach života.

Prečítajte si tiež: Vrodené chyby srdca a invalidita

Príznaky a Prejavy

• Výrazne oneskorený psychomotorický vývin: Oneskorené sedenie, státie a chodenie, slabý svalový tonus, nekoordinované pohyby.
• Obmedzené komunikačné schopnosti: Neschopnosť používať reč na komunikáciu, vydávanie neartikulovaných zvukov, stereotypné opakovanie zvukov.
• Ťažkosti so samoobsluhou: Potreba pomoci pri jedení, obliekaní, hygiene a iných základných činnostiach.
• Obmedzené kognitívne schopnosti: Minimálna pamäť a asociačné schopnosti, prakticky chýbajúce myslenie.
• Obmedzené sociálne interakcie: Neschopnosť nadväzovať a udržiavať sociálne vzťahy.
• Často pridružené telesné postihnutia: Imobilita, upútanie na lôžko.
• Obmedzené emocionálne prejavy: Neschopnosť jasne prejaviť city, zvyčajne chýbajúca mimika.
• Neschopnosť pochopiť vzťahy: Aj keď sa naučia povedať "mama" a "otec", nepochopia ich vzťah ku svojej osobe.

Príčiny Vrodených Mentálnych Porúch

Mentálna retardácia nie je choroba, je to skôr stav charakterizovaný celkovým znížením intelektových schopností, ktorý vzniká v priebehu vývinu jedinca a je obvykle sprevádzaný poruchami adaptácie, t.j. nižšou schopnosťou orientovať sa v životnom prostredí. Viacero faktorov vonkajšieho a vnútorného prostredia sa podieľa na vzniku mentálneho postihnutia. Hlboké mentálne postihnutie môže mať rôzne príčiny, ktoré sa delia na:

Endogénne Faktory (Vrodené)

Tieto vrodené príčiny mentálnej retardácie sa vyvíjajú počas embryogenézy, sú zväčša podmienené geneticky.

• Genetické poruchy: Napríklad Downov syndróm. Najnovšie štúdie hovoria o genetickej podstate porúch autistického spektra, ktoré kedysi neexistovali ani ako psychiatrická diagnóza. Dnes vieme, že porucha autistického spektra je neurovývojová porucha, ktorá sa zvyčajne manifestuje už od narodenia. Na jej vzniku sa podieľajú špecifické gény (MECP2, SHANK1-3, CACN1E/B2, NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2/3/5, SCNA2 & SYN1/3). Genetika je veľmi komplikovaná a v prípade skúmania genetických vplyvov na duševné zdravie sa zložitosťou problému neraz prekvapia aj samotní výskumníci. Niektoré genetické telesné choroby spôsobuje jeden abnormálny gén, to však neplatí pre duševné choroby. Pri skúmaní dedičnosti duševných porúch vedci objavili veľké genetické variácie. Znamená to, že pravdepodobne existuje viacero génov a rôzne faktory, ktoré tieto gény spúšťajú. Štúdie na dvojčatách ukazujú, že nejde len o samotné gény. Napríklad ak by bola nejaká psychická porucha výlučne genetická, mali by ju obe jednovaječné dvojčatá, pretože majú rovnaké gény. V skutočnosti je to tak, že aj keď jedno jednovaječné dvojča má schizofréniu, pravdepodobnosť výskytu tejto poruchy u druhého dvojčaťa bude len v päťdesiatich percentách prípadov. Dedičnosť duševných porúch bola skúmaná aj vo veľkej štúdii, do ktorej boli zapojení vedci z viac ako 20 krajín sveta, s názvom Psychiatric Genome-Wide Association Study Consortium. Na druhej strane je dôležité vedieť, že aj keď nezdedíte gén pre duševnú poruchu, stále môže mať vaše ochorenie genetickú príčinu. Gény sa totiž môžu po narodení zmeniť a prispieť k vzniku duševnej poruchy.
• Metabolické poruchy
• Abnormality mozgu počas vývoja embrya.

Exogénne Faktory (Vonkajšie)

Sú to rôzne fyzikálne, chemické a biologické látky, ktoré pôsobia škodlivo na plod. Na poškodení plodu a centrálneho nervového systému sa podieľajú rôzne infekčné choroby ako napríklad toxoplazmóza alebo rubeola.

• Infekcie počas tehotenstva: Napríklad rubeola, toxoplazmóza. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
• Užívanie alkoholu alebo drog počas tehotenstva: Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka.
• Komplikácie počas pôrodu: Napríklad nedostatok kyslíka.
• Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizújucého žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky.

Sociálne Faktory

Sú to prípady, kedy zaostávanie v mentálnom vývine bolo spôsobené zanedbávaním zo strany sociálneho prostredia, hlavne rodiny. Z histórie sú známe veľmi extrémne prípady takýchto odhodených a opustených detí.

• Zanedbávanie a nedostatočná stimulácia v ranom detstve: Extrémne prípady odhodených a opustených detí.

Diagnostika a Hodnotenie

Diagnostika hlbokého mentálneho postihnutia sa zvyčajne stanovuje v ranom detstve na základe klinického pozorovania a vývojových testov.

Prečítajte si tiež: Život s mentálnym postihnutím: aspekty

• Anamnéza: Získanie informácií o prenatálnom, perinatálnom a postnatálnom vývoji dieťaťa.
• Fyzikálne vyšetrenie: Zamerané na zistenie prípadných telesných abnormalít alebo pridružených ochorení.
• Neurologické vyšetrenie: Hodnotenie neurologických funkcií a zistenie prípadných neurologických porúch.
• Psychologické vyšetrenie: Zamerané na posúdenie intelektových schopností a adaptívneho správania pomocou štandardizovaných testov. Intelektová schopnosť sa meria pomocou štandardizovaných inteligenčných testov a ich výsledkom je inteligenčný kvocient IQ. Adaptívne správanie zahŕňa koncepčné, sociálne a praktické zručnosti. Medzi koncepčné zručnosti patrí schopnosť prijímania, porozumenia reči a schopnosť vyjadrovania sa. Medziľudské vzťahy a schopnosť empatie patria k sociálnym zručnostiam.
• Genetické testovanie: V prípade podozrenia na genetickú príčinu.

Prenatálna diagnostika

Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami.

Možnosti Vzdelávania a Podpory

Vzdelávanie a podpora ľudí s hlbokým mentálnym postihnutím sú zamerané na rozvoj ich maximálneho potenciálu a zlepšenie kvality ich života. Vzdelávací program pre žiakov s ťažkým alebo hlbokým stupňom mentálneho postihnutia pre primárne vzdelávanie sa označuje ako variant C.

Špecifiká vo vzdelávaní

Deti s hlbokým mentálnym postihnutím sa môžu vzdelávať:

• V špeciálnej škole pre deti a žiakov s mentálnym postihnutím.
• V špeciálnej triede pre žiakov s mentálnym postihnutím, zriadenej v bežnej škole (ak ju škola má zriadenú).
• V každej bežnej škole formou školskej integrácie, ak škola dokáže vytvoriť na vzdelávanie konkrétneho žiaka primerané jemu potrebné podmienky (podmienkou je, že škola musí mať školského špeciálneho pedagóga).

Pri vzdelávaní je dôležitý individuálny prístup a zameranie na rozvoj:

• Samoobslužných zručností: Učenie sa jedeniu, obliekaniu, hygiene.
• Komunikačných schopností: Používanie alternatívnych foriem komunikácie (napr. obrázky, gestá).
• Motorických zručností: Rozvoj hrubej a jemnej motoriky.
• Sociálnych zručností: Učenie sa interakcii s inými ľuďmi.

Terapie a Intervencie

Okrem vzdelávania sú pre ľudí s hlbokým mentálnym postihnutím dôležité rôzne terapie a intervencie:

Prečítajte si tiež: Výučba matematiky pre mentálne postihnutých

• Fyzioterapia: Zameraná na zlepšenie motorických funkcií a prevenciu komplikácií.
• Ergoterapia: Zameraná na rozvoj samoobslužných zručností a zlepšenie kvality života.
• Logopédia: Zameraná na rozvoj komunikačných schopností.
• Psychoterapia: Zameraná na riešenie emocionálnych a behaviorálnych problémov.
• Arteterapia a muzikoterapia: Využívanie umenia a hudby na rozvoj kreativity a emocionálneho vyjadrovania.
• Snoezelen: Multizenzorické prostredie, ktoré stimuluje zmysly a podporuje relaxáciu.

Komunikácia s ľuďmi s hlbokým mentálnym postihnutím

Komunikácia s ľuďmi s hlbokým mentálnym postihnutím vyžaduje trpezlivosť, empatiu a individuálny prístup.

• Používať jednoduché slová a krátke vety.
• Hovoriť pomaly a zreteľne.
• Používať neverbálnu komunikáciu (napr. gestá, mimiku).
• Rešpektovať ich tempo a spôsob vyjadrovania.
• Všímať si ich prejavy a potreby.
• Byť trpezlivý a opakovať informácie.
• Používať vizuálne pomôcky (napr. obrázky, fotografie).

Agresívne správanie u jedincov so stredne ťažkým mentálnym postihnutím

U jedincov so stredne ťažkým mentálnym postihnutím (SŤMP) sa môže vyskytovať agresívne správanie ako dôsledok obmedzených komunikačných schopností, citovej deprivácie a pocitu neistoty. Agresia môže byť jediný spôsob, ako sa jedinec môže vyjadriť, zviditeľniť a požiadať o pozornosť. Je dôležité identifikovať príčiny agresívneho správania a usmerňovať jedinca.

Príčiny agresívneho správania u jedincov so SŤMP:

• Organické alebo funkčné poškodenie mozgu.
• Neschopnosť ovládať vlastné emócie.
• Pridružená duševná porucha.
• Nepohodlné prostredie (hluk, vysoký počet klientov v zariadení).
• Nemožnosť rozhodovať o sebe.
• Tlak a nutnosť podriadiť sa systému.
• Neschopnosť vyjadriť to, čo chce povedať.
• Nenaplnenie základných životných potrieb.
• Nepohoda, zhoršenie zdravotného stavu.
• Nedostatok pozornosti, zneužívanie, zanedbávanie.
• Chaos v rodine, narušenie sociálnych vzťahov.
• Stresujúce situácie (zmena spolubývajúceho, smrť v rodine).

Stratégie zvládania agresívneho správania:

• Komunikovať s jedincom konkrétnym spôsobom, ktorý zodpovedá jeho úrovni porozumenia.
• Spomaliť rýchlosť reči, používať krátke vety a otázky.
• Všímať si neverbálny prejav.
• Akceptovať jeho tempo a prejavy správania.
• Navodiť pokojnú atmosféru.
• Brať vážne jeho názory a rešpektovať ho.
• Nezvyšovať hlas.
• Mať kontrolu nad situáciou a veriť, že situáciu spoločne zvládnete.
• Nechať jedinca zažiť negatívnu skúsenosť (pri banálnych činnostiach, po zvážení rizík).
• Učiť jedinca vhodnému spôsobu vyjadrovania.
• Podporovať voľnosť vyjadreniam, aby mohol vyjadriť emócie.
• V prípade nezvládnutia krízovej situácie využiť reštriktívne opatrenia (fyzické obmedzenie má prednosť pred mechanickými zásahmi a užitím liekov).
• Hospitalizácia v prípade ohrozenia personálu alebo rodiny.
• Dôkladné vyšetrenie a vylúčenie psychiatrických porúch.
• Konzultovať agresívne prejavy s ním samotným, jeho rodinou a ďalšími odborníkmi.
• Zaznamenávať problematické situácie (kedy, kde, s kým a pri čom prebehli), čo im predchádzalo, ako prebiehali, a čo po nich nasledovalo.
• Odmeňovať adekvátne správanie.

Sociálna Podpora a Integrácia

Ľudia s hlbokým mentálnym postihnutím potrebujú rozsiahlu sociálnu podporu, ktorá im umožní žiť plnohodnotný život v spoločnosti. Dôležité je:

• Zabezpečiť im prístup k potrebným službám (napr. zdravotná starostlivosť, sociálne služby, vzdelávanie).
• Podporovať ich integráciu do spoločnosti (napr. účasť na spoločenských aktivitách, zamestnávanie).
• Bojovať proti stigmatizácii a diskriminácii.

Prevencia Vrodených Anomálií

Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.

tags: #vrodene #mentalne #poruchy #príčiny