
Autizmus je pervazívna vývinová porucha, ktorá ovplyvňuje každú oblasť života postihnutej osoby. V odborných definíciách autizmu sa identifikujú spoločné znaky a prejavy. Jedinci s autizmom majú obmedzenú schopnosť pochopiť a ovplyvňovať sociálne prostredie, čo vedie k problémom v sociálnych interakciách. Pervazívne vývinové poruchy (PVP) patria k najzávažnejším poruchám detského mentálneho vývoja, pričom termín "pervazívny" znamená, že vývoj dieťaťa je narušený hlboko a v mnohých smeroch. Vrodené postihnutie mozgových funkcií, ktoré umožňujú komunikáciu, sociálnu interakciu a symbolické myslenie, vedie k odlišnému vyhodnocovaniu informácií v porovnaní s rovesníkmi rovnakej mentálnej úrovne. Poruchy autistického spektra (PAS) sa diagnostikujú na základe prítomnosti symptómov v špecifických oblastiach a môžu sa spájať s inými chorobami alebo narušeniami. V praxi sa používa termín "poruchy autistického spektra" (PAS) na zastrešenie jedincov s rôznorodou škálou a mierou symptómov, ktorý zhruba zodpovedá pervazívnym vývinovým poruchám (PVP).
V súčasnosti sa používajú diagnostické kritériá medzinárodnej klasifikácie chorôb MKCH-10 (Svetová zdravotnícka organizácia WHO) a DSM-IV (Americká psychiatrická asociácia). Podľa MKCH-10 je detský autizmus definovaný ako abnormálny oneskorený vývin, ktorý sa prejavuje pred tretím rokom života a charakterizuje sa abnormálnym fungovaním v sociálnej interakcii, komunikácii a obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní. Detský autizmus tvorí jadro PAS a stupeň závažnosti poruchy je rôzny.
Rettov syndróm (RS) je autistická porucha, ktorá bola diagnostikovaná len u dievčat. Prvýkrát ju opísal rakúsky detský neurológ Andreas Rett v roku 1966. Ranný vývoj je normálny, ale medzi 7. a 24. mesiacom veku dochádza k strate manuálnych a verbálnych schopností, spoločne so spomaleným rastom hlavy. Charakteristické sú stereotypné krútivé zvieranie ruky alebo pohyby pripomínajúce umývanie rúk. Ďalej sa vyskytuje hyperventilácia, strata reči, škrípanie zubami, zvláštny smiech alebo nemota. Symptomatika je rôznorodá a zahŕňa miernejšie i ťažké varianty. Pri dievčatách s klinickými prejavmi spĺňajúcimi diagnostické kritéria hovoríme o klasickom RS, u ostatných diagnostikujeme atypický RS.
Podľa klasifikačného systému MKCH-10 ide o nedostatočne definovanú poruchu s neurčitou nozologickou platnosťou. Zahŕňa skupinu detí s ťažkou mentálnou retardáciou (IQ nižšie ako 50), ktoré majú značné problémy s hyperaktivitou a pozornosťou, ako aj prejavy stereotypného správania. Počas dospievania je tendencia na zmenu hyperaktivity na hypoaktivitu. Syndróm je sprevádzaný rozličnými vývinovými oneskoreniami. K. Thorová uvádza, že ide o kategóriu, ktorá sa v európskom priestore nepoužíva príliš často a diagnostické kritéria nie sú presne definované.
Vzhľadom k chýbajúcej jednotnej definícii nie je jasné, či pojem „autistické rysy“ sú synonymom pre symptómy PAS, alebo označením pre prejavy osôb, ktorých správanie však frekvenciou a intenzitou nezodpovedá diagnostickým kritériám žiadnej PAS. Často sa toto označenie udeľuje deťom, ktoré jednoznačne trpia autizmom alebo atypickým autizmom, ibaže sa nejedná o typický Kannerov syndróm. Rodičia a učitelia sa tak stretávajú s vágnym opisom problému, čím je prístup k intervenčným programom a informáciám značne sťažený. Thorová to nazýva problémom falošnej negativity. Naopak, na druhej strane, je tu problém falošnej pozitivity, keď autistické rysy sú priradené deťom, pri ktorých nejde o autizmus. Tak napr. dieťa môže mať poruchu expresívnej zložky reči, syndróm získanej afázie (tzv. Landauov - Kleffnerov syndróm), môže trpieť poruchou emócií, či ťažšou formou poruchy aktivity a pozornosti.
Prečítajte si tiež: Stupne ľahkej mentálnej retardácie
Atypický autizmus je veľmi heterogénna diagnostická jednotka, ktorá tvorí súčasť PAS. Vzniká najčastejšie u hlboko retardovaných jednotlivcov a u jednotlivcov s ťažkou špecifickou vývinovou poruchou receptívneho jazyka. V klasifikačnom systéme DSM-IV sa navrhuje, aby diagnóza bola pripísaná deťom, u ktorých zistíme závažné a pervazívne narušenie recipročnej sociálnej interakcie, verbálnych i neverbálnych komunikačných zručností alebo prítomnosť nefunkčného opakujúceho sa správania, záujmov či aktivít. V MKN-10 sa uvádza, že ide o „typ prenikavej vývinovej poruchy“ ktorý sa odlišuje od detského autizmu buď časom vzniku, alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií.
Špeciálny pedagóg z Viedne Theodore Heller opísal prvýkrát tento typ pervazívnej vývinovej poruchy v roku 1908, keď publikoval prípad šiestich detí, u ktorých medzi tretím a štvrtým rokom života došlo k výraznému regresu a nástupu ťažkej mentálnej retardácie, aj keď predtým ich vývoj prebiehal celkom uspokojivo. V MKCH - 10 je Hellerov syndróm uvedený ako iná detská dezintegračná porucha a súčasné diagnostické kritéria sa príliš nelíšia od pôvodného opisu poruchy. K pozorovaným prejavom sa pridáva aj nástup emočnej lability, záchvaty zlosti, ťažkosti so spánkom, agresivita, stavy úzkosti, dráždivosť, hyperaktivita, dyskoordinácia komplexných pohybov a neobratná zvláštna chôdza, abnormálne reakcie na sluchové podnety.
Prejavy sociálnej dyslexie, ako býva niekedy Aspergerov syndróm nazývaný, majú mnoho foriem. Ide o veľmi rôznorodý syndróm, ktorého symptomatika plynule prechádza do normy. AS je vrodenou poruchou niektorých mozgových funkcií s neurobiologickým základom. Duševný vývoj je narušený v oblasti komunikácie, sociálnej interakcie a predstavivosti. Výrazne sú obmedzené sociálne zručnosti a sprievodným javom je oneskorená citová zrelosť. V 90-tych rokoch 20. storočia prevládal názor, že AS je druh autizmu a pervazívna vývinová porucha, čo znamená, že zasahuje do všetkých oblastí schopností dieťaťa. V súčasnosti je však vnímaný ako výnimočná kategória v rámci PAS, ktorá má svoje vlastné diagnostické kritéria.
Prečítajte si tiež: Ako ľahká mentálna retardácia ovplyvňuje motoriku
Prečítajte si tiež: Mentálne postihnutie a pamäť