Myasthenia Gravis a postihnutie tvárových svalov: Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Myasthenia gravis (MG) je autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje nervovosvalovú platničku, čo vedie k slabosti kostrového svalstva. Slabosť sa často zhoršuje po aktivite a zlepšuje sa po odpočinku. Postihnutie tvárových svalov je častým prejavom MG, čo môže viesť k rôznym symptómom, ako sú ptóza (pokles viečka), dvojité videnie, ťažkosti s prehĺtaním, rečou a mimikou. Tento článok sa zameriava na diagnostiku MG s postihnutím tvárových svalov a diferenciálnu diagnostiku, ktorá je dôležitá pre správne určenie a liečbu ochorenia.

Diagnostika Myasténie Gravis

Diagnostika MG je komplexný proces, ktorý zahŕňa niekoľko krokov:

Neurologické vyšetrenie

Neurologické vyšetrenie je základným krokom v diagnostike MG. Lekár hodnotí svalovú silu pacienta, pričom sa zameriava na svaly tváre, očí, končatín a dýchacie svaly. Kolísavý charakter ochorenia môže spôsobiť, že neurologické vyšetrenie nemusí odhaliť žiadnu poruchu. V takýchto prípadoch môžu opakované alebo trvalé svalové kontrakcie preukázať slabosť. Napríklad, pri pohľade smerom hore po dobu minimálne 1 minúty sa môže zvýrazniť ptóza horného viečka. Zlepšenie symptómov po období odpočinku alebo po priložení ľadu na postihnutú svalovú skupinu (test ľadového obkladu) je charakteristické pre MG.

Anamnéza

Podrobná anamnéza je dôležitá pre získanie informácií o príznakoch, ich trvaní a priebehu. Lekár sa pýta na prekonané infekčné ochorenia, stres, zvýšenú únavu alebo užívanie istých liekov, pretože tieto faktory môžu byť spúšťačom MG alebo môžu zhoršovať predtým mierne príznaky.

Sérologické testy

Sérologické testy sa používajú na detekciu autoprotilátok proti acetylcholínovému receptoru (Anti-AChR) v krvi pacienta. Tento test je veľmi špecifický a prakticky potvrdzuje diagnózu u pacientov s klasickým klinickým nálezom. Je pozitívny v štyroch pätinách prípadov u pacientov s generalizovanou MG, ale len u polovice pacientov s čisto očnou formou MG. U zvyšku pacientov, asi 5 % až 10 %, sú pozitívne anti-MuSK protilátky. Len vzácne sú u toho istého pacienta prítomné aj anti-AChR, aj anti-MuSK protilátky. Niektorí pacienti nemajú pozitívne ani jedny z týchto protilátok, a preto sa u nich môžu vyšetriť iné typy protilátok. Ak sa prítomnosť špecifickej protilátky nepreukáže, hovoríme o séronegatívnej MG.

Prečítajte si tiež: Komplexný pohľad na viacnásobné postihnutie

Elektrofyziologické testy

Elektrofyziologické testy sú najprínosnejšie u pacientov, ktorí sú séronegatívni pri testovaní protilátok. Najpoužívanejšie testy na stanovenie MG sú test repetitívnej (opakovanej) nervovej stimulácie a jednovláknová elektromyografia (SFEMG). Oba testy hodnotia oneskorenie vedenia v nervovosvalovej platničke. Test repetitívnych nervových stimulácií je založený na princípe, že opakovaná nervová stimulácia vyčerpáva acetylcholín v nervovosvalovej platničke, čím postupne klesá potenciál pre šírenie elektrických impulzov. Pokles minimálne o 10 % je diagnostickým znakom pre MG.

Edrophoniový test

Edrophonium je krátkodobo pôsobiaci inhibítor acetylcholínesterázy, čo je enzým, ktorý rozkladá acetylcholín. Podaním Edrophonia sa nakrátko zvýši dostupnosť acetylcholínu v nervovosvalovej platničke. Tento test sa uplatňuje najmä pri očnej forme MG, kde nie je možné vykonať elektrofyziologické vyšetrenie. Pozitívny výsledok je, ak sa u pacienta spozoruje zlepšenie symptómov, napr. ptózy alebo dvojitého videnia.

Test s ľadovým obkladom

Ak je testovanie edrofónia kontraindikované, môže sa vykonať test ľadového obkladu. Ľadový obklad sa umiestni na oko po dobu dvoch až piatich minút. Potom sa zhodnotí akékoľvek zlepšenie ptózy. Tento test sa však nehodí na zhodnotenie extraokulárnych svalov, čiže pri dvojitom videní.

Zobrazovacie metódy

Počítačová tomografia hrudníka (CT) alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) sa realizujú za účelom posúdenia tymómu, nádoru týmusu, ktorý sa často vyskytuje u pacientov s MG. Ak ide o čisto očnú formu MG, môže sa vykonať MRI očnice a mozgu, aby sa vylúčili akékoľvek lokálne lézie.

Ďalšie laboratórne testy

Z ďalších laboratórnych testov sa odporúča vyšetrenie antinukleárnych (ANA) protilátok, reumatoidný faktor (RF) a základných funkcií štítnej žľazy, keďže spolu s MG sa môžu vyskytnúť aj iné autoimunitné ochorenia.

Prečítajte si tiež: Život s mentálnym postihnutím: aspekty

Diferenciálna Diagnostika Myasténie Gravis

Diferenciálna diagnostika MG je dôležitá, pretože existuje niekoľko ďalších ochorení, ktoré môžu spôsobovať podobné symptómy.

Lambertov-Eatonov syndróm

Lambertov-Eatonov syndróm je taktiež charakteristický kolísavou slabosťou, avšak táto sa zlepšuje cvičením, čím sa odlišuje od MG. Choroba je zvyčajne spôsobená primárnym zhubným nádorom, najčastejšie malobunkovým karcinómom pľúc.

Trombóza kavernózneho sínusu

Trombóza kavernózneho sínusu sa môže prejaviť pretrvávajúcimi očnými poruchami, napríklad fotofóbiou (neznášanlivosť svetla), chemózou (opuch a zdurenie spojoviek) a bolesťami hlavy. Zvyčajne má náhly nástup.

Gliómy mozgového kmeňa

Gliómy mozgového kmeňa sú zhubné nádory, ktoré sa prejavujú bulbárnymi symptómami (ťažkosti s prehĺtaním, rečou, atď.), slabosťou, necitlivosťou, problémami s rovnováhou a záchvatmi. Príznaky sú trvalé, nekolíšu ako pri MG. Zvyčajne sa prejavujú aj bolesťami hlavy a príznakmi zvýšeného intrakraniálneho tlaku, ako je napríklad zvracanie.

Skleróza multiplex

Skleróza multiplex sa môže prejaviť akýmkoľvek neurologickým symptómom, ktorý môže kolísať alebo pretrvávať hodiny, dni až týždne. Prejavuje sa slabosťou, senzorickými deficitmi, problémami s myslením a správaním. Slabosť môže byť jednostranná alebo obojstranná.

Prečítajte si tiež: Ako sa starať o dieťa s telesným postihnutím

Botulizmus

Botulizmus sa prejavuje veľmi podobne ako očná forma MG, a to ptózou, dvojitým videním, progresívnou slabosťou a abnormalitami zreničky. Sprevádzaný je aj systémovými symptómami. V anamnéze pacienta je dôležitá informácia o požití medu alebo kontaminovaných potravín.

Ochorenia prenášané kliešťami

Ochorenia prenášané kliešťami sa prejavujú vzostupnou obrnou končatín, respiračnými ťažkosťami a zníženými reflexmi spôsobenými neurotoxínmi zo slín kliešťov.

Polymyozitída a dermatomyozitída

Polymyozitída a dermatomyozitída sú ochorenia, ktoré spôsobujú slabosť proximálnych svalov, podobne ako pri MG. Zvyčajne sú spojené aj s bolesťou týchto svalových skupín. Ide o zápal samotného svalu.

Gravesova oftalmopatia

Gravesova oftalmopatia sa prejavuje stiahnutím viečok.

Bilaterálna slabosť tvárových svalov

Bilaterálna slabosť tvárových svalov znamená, že svaly na oboch stranách tváre sa sťahujú menej efektívne ako zvyčajne: nasolabiálne ryhy sú sploštené a je ťažké zavrieť oči, zdvihnúť obočie, nafúknuť líca alebo zapískať si. Toto nie je diagnóza, ale príznak, ktorý môže byť dôsledkom poškodenia periférneho tvárového nervu, porúch mozgového kmeňa, porúch neuromuskulárneho spojenia alebo systémových príčin. Na rozdiel od typickej jednostrannej Bellovej obrny je bilaterálne postihnutie zriedkavé a vyžaduje si rozsiahle vyšetrenie. Kľúčom je rozlišovať medzi periférnou a centrálnou slabosťou. Pri periférnych léziách sú narušené čelné výrazy tváre, oči sa úplne nezatvárajú, zatiaľ čo pri centrálnych bilaterálnych léziách môžu byť čelné výrazy tváre čiastočne zachované v dôsledku bilaterálnej kortikonukleárnej inervácie. Skutočné bilaterálne centrálne lézie sú však zriedkavé a takmer vždy sú sprevádzané ďalšími neurologickými príznakmi, takže absencia čelných výrazov tváre na oboch stranách častejšie naznačuje periférnu úroveň.

Samotný príznak nerozlišuje medzi benígnymi a nebezpečnými scenármi. U niektorých pacientov je príčinou zápalová neuropatia refraktérna na liečbu, zatiaľ čo u iných ide o infekciu, Guillain-Barréov syndróm, neurosarkoidózu, botulizmus, neuroboreliózu, myasténiu gravis alebo mozgovú príhodu.

Varovné signály

Ak pociťujete rastúce ťažkosti s prehĺtaním, rozprávaním alebo zadržiavaním slín, hlučné dýchanie, nosový hlas, slabosť krku, pocit „popadaného“ jazyka alebo rastúcu dýchavičnosť, okamžite vyhľadajte pohotovostnú starostlivosť. Sú to príznaky hroziaceho respiračného zlyhania a postihnutia bulbárnych svalov, ktoré sú charakteristické pre Guillain-Barréov syndróm, myastenickú krízu alebo botulizmus a vyžadujú si hospitalizáciu. Nebezpečná je aj bilaterálna slabosť tváre s oftalmoplegiou, ataxiou, generalizovanou letargiou alebo rýchlou zostupnou paralýzou. Tento komplex symptómov je charakteristický pre botulizmus, ktorý začína poškodením hlavových nervov a môže rýchlo viesť k respiračnému zlyhaniu. Včasná identifikácia a podanie antitoxínu významne znižuje riziko komplikácií.

Tretia skupina varovných signálov zahŕňa vysokú horúčku, bolesť hlavy, citlivosť príušnej žľazy, bolesť očí a zhoršené videnie, bolestivé vyrážky alebo začervenanie očí. Tieto príznaky naznačujú sarkoidózu s postihnutím tvárového nervu, Herfordtov syndróm s uveitídou a mumpsom a infekčné príčiny vrátane neuroboreliózy. Tieto situácie si vyžadujú cielenú diagnostiku a včasnú protizápalovú alebo antibakteriálnu liečbu.

Nakoniec, akákoľvek paralýza tváre, ktorá sa vyskytne u osoby s rizikovými faktormi mozgovej príhody a je sprevádzaná ďalšími fokálnymi neurologickými príznakmi, najmä poruchami chôdze, závratmi, dvojitým videním a slabosťou končatín, je alarmujúca. V tomto prípade je potrebné vylúčiť infarkt mosta, ktorý sa môže maskovať ako periférna lézia tvárového nervu.

Špecifické syndrómy

• Guillain-Barréov syndróm: Variant „bifaciálna slabosť s parestéziou“ sa vyznačuje bilaterálnou slabosťou tváre, parestéziou v rukách a nohách a zníženými šľachovými reflexmi bez výraznej slabosti končatín. V mozgovomiechovom moku sa často zisťuje albumín-cytologická disociácia a neurofyziologické vyšetrenie odhalí známky demyelinizácie.
• Neuroborelióza: Bilaterálna slabosť tváre je klasickým neurologickým prejavom lymskej boreliózy. Často je spojená s radikulárnou bolesťou, meningeálnymi príznakmi a niekedy aj s typickým erythema migrans v anamnéze.
• Neurosarkoidóza a Herfordtov syndróm: Kombinácia zväčšenia príušnej tepny, uveitídy, horúčky a paralýzy tváre je typická pre akútnu sarkoidózu. Lézia môže byť jednostranná alebo obojstranná, recidivujúca a niekedy spojená s polyradikulopatiou.
• Botulizmus: Začína sa poškodením hlavových nervov: poklesnuté očné viečka, dvojité videnie, nezrozumiteľná reč, bilaterálna slabosť tváre, po ktorej nasleduje zostupná ochabnutá paralýza a autonómne príznaky.

Diferenciálno-diagnostický postup

1. Triedenie pacientov pri lôžku podľa rizika: dýchanie, prehĺtanie, reč, sila krku, saturácia kyslíkom, meranie vitálnej kapacity a časté neurologické vyšetrenia. Ak existuje podozrenie na rýchlo progresívne poškodenie hlavových nervov, pacient je hospitalizovaný na monitorovanie.
2. Neurologické vyšetrenie na určenie stupňa poškodenia: Posudzuje sa čelná mimika, sila zatvárania očných viečok, symetria úsmevu, paralýza pohľadu, dysfágia, dyzartria, ataxia, pyramídové a cerebelárne znaky. Centrálne znaky vedú k urgentnému vyšetreniu hlavy magnetickou rezonanciou, aby sa vylúčil infarkt mosta.
3. Základné laboratórne a sérologické vyšetrenia podľa indikácie: testy na lymskú boreliózu, HIV, všeobecné klinické a biochemické parametre, protilátky proti myasténii gravis a v prípade podozrenia na zápalový proces hladiny angiotenzín konvertujúceho enzýmu a zobrazovacie vyšetrenia hrudníka na sarkoidózu. Výber testov je určený klinickým kontextom.
4. Lumbálna punkcia a neurofyziológia: Pri podozrení na Guillain-Barréov syndróm sa vykoná analýza mozgovomiechového moku a elektroneuromyografia. Pri podozrení na botulizmus je potrebná urgentná klinická diagnóza a informovanie epidemiologických služieb s odberom vzoriek pred podaním antitoxínu.

Liečba

Liečba MG závisí od závažnosti ochorenia a prítomnosti tymómu.

• Guillain-Barréov syndróm s bilaterálnou slabosťou tváre sa lieči intravenóznym imunoglobulínom alebo plazmaferézou, čo urýchľuje zotavenie a znižuje riziko komplikácií. Všetci pacienti vyžadujú monitorovanie dýchania a prehĺtania, monitorovanie rizika aspirácie a okamžitý prevoz na jednotku intenzívnej starostlivosti, ak sa objavia príznaky respiračného zlyhania.
• Neuroborelióza sa lieči antibiotikami podľa odporúčaní špecializovaných spoločností: perorálny doxycyklín v prípade nekomplikovaných prípadov alebo intravenózny ceftriaxón v prípade závažných neurologických prejavov.
• Myasthenia gravis vyžaduje kombináciu symptomatickej liečby a imunomodulácie. Liečba prvej voľby zahŕňa inhibítory acetylcholínesterázy, pričom v prípade potreby sa pridávajú kortikosteroidy a ďalšie imunomodulačné látky. Počas myastenickej krízy je prioritou respiračná podpora, plazmaferéza alebo intravenózny imunoglobulín s následnou úpravou udržiavacej liečby.
• Neurosarkoidóza a Herfordtov syndróm: systémové kortikosteroidy sú základom liečby s oftalmologickým monitorovaním uveitídy. V prípadoch refraktérneho ochorenia sa zvažujú imunomodulátory šetriace steroidy.
• Botulizmus vyžaduje okamžité podanie antitoxínu pri klinickom podozrení bez čakania na laboratórne potvrdenie, ako aj podporu respiračných a bulbárnych funkcií.

Ochrana rohovky a ústna hygiena

Bez ohľadu na príčinu je dôležité chrániť rohovku pred vysušením. Cez deň používajte umelé slzy a v noci gélové očné viečka. Ak sa očné viečka úplne nezatvoria, jemne ich v noci utesnite alebo použite zvlhčovač vzduchu. Cieľom je predchádzať keratitíde a erózii rohovky, kým sa neobnoví zatvorenie oka. Výrazná slabosť líc a pier zvyšuje riziko aspirácie a poranenia sliznice. Užitočná je mäkká zubná kefka, dôkladná ústna hygiena, opatrnosť pri tvrdých jedlách, posúdenie bezpečných techník prehĺtania logopédom a v prípade potreby dočasná úprava konzistencie jedla. Tieto opatrenia dopĺňajú špecifickú liečbu.

Letybo - Liečba glabelárnych vrások

Letybo je liek obsahujúci botulotoxín typu A, ktorý sa používa na liečbu glabelárnych vrások (vrásky medzi obočím). Liek pôsobí tak, že dočasne oslabuje svaly zodpovedné za tvorbu týchto vrások.

Dôležité upozornenia pred použitím Letybo

• Je potrebné poznať anatómiu svalov a štruktúru okolitých ciev a nervov v glabelárnej oblasti a oboznámiť sa s akýmikoľvek zmenami anatómie z dôvodu predchádzajúcich chirurgických zákrokov.
• Existuje riziko ptózy očného viečka po liečbe. Na zníženie rizika blefaroptózy je potrebné zabrániť podaniu injekcií v blízkosti svalu levator palpebrae superioris, a to najmä u pacientov s veľkými komplexmi sťahovača obočia.
• Veľmi zriedkavo sa po injekcii botulotoxínu môže vyskytnúť anafylaktická reakcia.
• Veľmi zriedkavo boli hlásené nežiaduce reakcie, ktoré pravdepodobne súviseli s rozšírením toxínu do miest vzdialených od miesta podania botulotoxínu. Sťažené prehĺtanie a dýchanie sú závažný stav, ktorý môže spôsobiť smrť.
• Príliš časté alebo príliš vysoké dávky môžu zvýšiť riziko tvorby protilátok.
• Neuskutočnili sa žiadne interakčné štúdie. Teoreticky môžu účinok botulotoxínu zosilniť aminoglykozidové antibiotiká, spektinomycín alebo iné lieky, ktoré ovplyvňujú neuromuskulárny prenos (napr. Účinok podania rôznych sérotypov botulínového neurotoxínu súčasne alebo v priebehu niekoľkých mesiacov je neznámy.
• Nie sú k dispozícii primerané údaje o použití botulotoxínu typu A u gravidných žien. Štúdie na zvieratách preukázali reprodukčnú toxicitu pri vysokých dávkach. Potenciálne riziko pre ľudí nie je známe.
• Nie je známe, či sa Letybo vylučuje do ľudského mlieka.
• Nie sú k dispozícii primerané údaje o účinkoch na fertilitu pri použití botulotoxínu typu A u žien vo fertilnom veku.
• Neuskutočnili sa žiadne štúdie o vplyve na schopnosť viesť vozidlá a obsluhovať stroje.
• Ak vákuum nenatiahne rozpúšťadlo do injekčnej liekovky, liekovka sa musí zlikvidovať. Rekonštituovaný liek Letybo je číry bezfarebný roztok prakticky bez prítomnosti častíc. Letybo sa nesmie použiť, ak má rekonštituovaný roztok zakalený vzhľad alebo obsahuje častice.

Nežiaduce účinky Letybo

Najčastejšie nežiaduce reakcie súvisiace s liečbou liekom Letybo pozorované v klinických štúdiách boli bolesť hlavy a ptóza očného viečka. V súvislosti s podaním injekcie sa môže objaviť lokalizovaná bolesť, zápal, parestézia, hypestézia, citlivosť, opuch/edém, erytém, lokalizovaná infekcia, krvácanie a/alebo podliatina.

Predávkovanie Letybom

Nadmerné dávky môžu spôsobiť lokálnu alebo vzdialenú generalizovanú a závažnú neuromuskulárnu paralýzu. V prípade náhodného injekčného podania lieku alebo jeho perorálneho užitia má byť pacient pod lekárskym dohľadom z dôvodu sledovania prejavov a príznakov celkovej slabosti alebo svalovej paralýzy.

tags: #postihnutie #tvárových #svalov #myasténia #gravis